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生物信息学在毒力岛研究中的应用
1986年Hacker等在泌尿道致病性大肠杆菌(UPEC)536株染色体上发现两个可以发生缺失的大片段,片段丢失后,细菌产生溶血素和P菌毛的能力随之丧失,细菌的毒力受到影响.在此发现的基础上于1994年提出了毒力岛(pathogenicity island)的概念,认为毒力岛是整合于细菌基因组的外源性DNA片段,这些特殊片段存在于致病型菌株上,赋予细菌毒力,却在与之亲缘关系密切的非致病菌株上不存在.
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肺癌组织中线粒体基因组4977 bp大片段缺失状况分析
为探讨线粒体(mt)DNA 4977 bp大片段缺失和肿瘤间的相关性,我们检测了mt DNA 4977 bp大片段缺失在肺癌组织、癌旁正常组织及非癌患者肺组织的分布频率,并分析了缺失与患者年龄、吸烟因素、肺癌组织病理类型等的关系.
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Bobs技术在产前诊断中的初步应用
染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准,是有效的出生缺陷干预措施,可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常,但不能诊断片段大小<5000000 bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-BeadsTM,Bobs;Perkin Elmer公司)是一种新的用于快速产前诊断的检测方法,目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种常见的微缺失综合征,包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi/Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 综合征。本研究通过回顾性检测10份阳性标本,并对401例孕妇的样本进行前瞻性研究,评估Bobs技术在产前诊断中的应用。
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基因不稳在胃癌发生中的作用
胃癌是我国常见的恶性肿瘤之一,其发病机制尚未完全明了.基因不稳在肿瘤的发生、发展中起重要作用,亦是导致胃癌发生、发展的分子基础.研究表明,基因不稳可以分为2种不同的途径,即染色体不稳和微卫星不稳.染色体不稳涉及到抑癌基因的大片段丢失和重排,由此导致了大量的异倍体细胞.而微卫星不稳则涉及到错配修复基因的突变,由此导致了广泛的微卫星不稳定性.卫星不稳定性胃癌常常伴有甲基化的异常改变.近年发现线粒体基因不稳亦参与了肿瘤的发生,本文结合我们自己的工作,重点讨论了染色体不稳、微卫星不稳、甲基化异常及线粒体基因不稳在胃癌发生发展中的作用.
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细胞壁缺陷结核分枝杆菌IS986序列的检测与分析
插入序列(insertion sequence,IS)是染色体的特殊组分,是导致染色体大片段基因突变的主要原因.许多细菌的IS在其进化及作为一种基因标志在流行病学中的作用已被证实[1],因此我们探讨细胞壁缺陷变异对结核分枝杆菌染色体DNA保守重复序列IS986的影响.
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老年脑梗死患者红细胞免疫功能的检测
随着免疫学的深入发展,近年来国内外学者发现红细胞除具有呼吸功能外,尚具有免疫黏附等功能[1].我们于2006年10月至2007年5月对红细胞补体大片段(C3b)受体花环率(RBC-C3bRR)和红细胞免疫复合物花环率(RBC-ICR)在老年人脑梗死发病免疫机制中的相关性进行了观察.
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牙周致病菌中毒力岛的研究进展
近年来,随着分子生物学研究的不断深入,在细菌学领域出现了一些新的概念,毒力岛即为其中之一.1986年Hacker等[1] 在泌尿道致病性大肠杆菌(LJPEC)536的染色体上发现两个可以发生缺失的大片段,片段丢失后,细菌产生溶血素和P菌毛的能力随之丧失,细菌的毒力受到影响.
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酵母RAD24基因区域功能分析
啤酒酵母是人类基因组计划的重要模式生物,其全基因组序列测定通过国际合作已于1996年完成.我们继先前(1993年)克隆出RAD24基因区域DNA大片段后,对照全基因组测序结果进行比较,发现在我们曾预测的RAD24基因编码区存在一个移码突变.为此,我们对该区域进行了再测序,结果证实在我们报道的RAD24基因编码区少了一个碱基.应用plasmid premier基因分析软件对下载的该区域10 kb DNA大片段进行6相开放阅读框(ORF)分析,发现原RAD24基因区域的左侧尚存在一个ORF,命名为RAD24L,于是将原RAD24基因处的ORF改名为RAD24R,预测的编码蛋白质含2 130个氨基酸.应用一步基中断法和质粒交换技术,发现RAD24L缺失突变不影响细胞存活,但生长速度减慢,对紫外线和X线敏感;RAD24R基因缺失则细胞死亡,这与我们以前报道的原RAD24基因缺失的结果是一致的,说明所谓的RAD24基因缺失引起细胞死亡,实际上是由于RAD24R基因缺失所致.我们用功能互补法克隆了RAD24L的人类同源基因hR24L(Genbank No. AF126424),它参与细胞周期检定点调控,RAD24R的人类同源基因的克隆工作目前正在进行中.
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耶尔森菌强毒力岛的研究现状
毒力岛(pathogenicity island,PAIs),是携有毒力基因,而且极有可能是通过噬菌体介导的水平转移而来的染色体上的 DNA大片段.象这样的毒力岛已经在许多菌群中发现,这些菌包括:大肠杆菌、沙门菌、幽门螺旋杆菌和霍乱弧菌[1]以及克雷伯菌和枸橼酸菌[2].毒力岛在肠道菌群中的广泛分布及其特殊的结构与功能,对于研究新型病原微生物出现的机理和进一步了解微生物世界具有重要的意义.本文就目前耶尔森菌强毒力岛(high pathogenicity island,HPI)的研究现状及意义作一综述.
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基因不稳在Barrett食管癌变过程中的意义
基因不稳在肿瘤发生中起重要作用.这种基因不稳可分为两种不同形式,即染色体不稳和微卫星不稳(MSI).在前者,由于染色体不稳,使染色体大片段丢失、易位和重排,导致大量异倍体细胞;而在后者,由于错配修复基因突变,使单核苷酸水平突变率增加,导致广泛的MSI.近年,线粒体基因组不稳(mtMSI)在肿瘤发生中的作用开始受到关注,细胞核微卫星不稳(nMSI)和mtMSI共同构成了肿瘤发生的分子基础.
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中文文摘
1.线粒体基因7.4 kbp大片段缺失突变与侵袭性牙周炎的关系研究/郭园…//实用口腔医学杂志.-2014,30(1).-99-102
选取20例AgP患者(AgP组)和20例牙周健康者(对照组),收集外周血及牙周翻瓣术及牙冠延长术中切取的牙龈组织,同时收集10例慢性牙周炎者(CP组)牙周翻瓣术中切取的组织。采用长距离 PCR方法检测血样本和牙龈组织样本中 mtDNA 7.4 kbp 大片段缺失,比较3组间的差异。结果:AgP组20例牙龈组织中1例存在 mtDNA 7.4 kbp 大片段缺失,AgP组2例组织和 CP 组1例组织中检测到目前尚未报告过的 mtDNA 5537 bp 大片段缺失突变。所有血样和对照者牙龈组织中均未检测到大片段缺失突变。结论:AgP患者牙龈组织中存在 mtDNA 7.4 kbp大片段缺失,发现一种新的 mtDNA 5537 bp大片段缺失突变。 -
重视胃癌基因不稳的研究
基因不稳在胃癌的发生中起重要作用.基因不稳包括核基因组不稳(nMSI)和线粒体基因组不稳(mtMSI).核基因组不稳包括两种不同的形式,即染色体不稳(chromosome instability)和微卫星不稳(mirosatellite instability,MSI)[1、2].染色体不稳亦称肿瘤抑制途径(suppressor pathway),由于染色体大片段的丢失、易位和重排,导致了大量的异倍体细胞,微卫星不稳亦称MSI途径(MSI pathway),由于错配修复基因突变使单核苷酸水平的突变率增加,导致了广泛的MSI.近年线粒体基因不稳(mtMSI)在胃癌发生中的作用开始受到关注[3~7],nMSI和mtMSI共同构成了胃癌发生的分子基础.