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幕上原始神经外胚叶肿瘤(sPNET)和儿童胶质母细胞瘤中肿瘤相关基因分子遗传学分析(英)
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结直肠癌靶向治疗研究进展
结直肠癌是严重威胁人类生命健康的恶性肿瘤之一,目前其发病率已居所有恶性肿瘤的第3位[1]。在针对结直肠癌的治疗手段中,除了传统的手术和放化疗等,分子靶向治疗在特定患者人群中表现出显著的疗效和预后改善。在临床上选择适宜的靶向治疗药物前,都需要对肿瘤进行相应的分子靶点检测,虽然结直肠癌中相关基因分子的状态改变对药物的选择起到关键作用,但直至现在有效的靶点还较少,因此相关的研究仍需深入,为确立更加有效的疗效预测和预后生物标志以及开发新型靶向药物提供理论基础和支持。
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利妥昔单抗治疗激素依赖或频繁复发型原发性肾病综合征
原发性肾病综合征( nephrotic syndrome,NS)相对常见于儿童的微小病变( minimal change disease,MCD)和系膜增殖性肾小球肾炎( mesangial proliferative glomerulonephritis,MesGN ),较少见于青壮年的局灶节段性肾小球硬化( focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)。除一小部分患者由于足细胞基因分子缺陷而对免疫抑制疗法耐受外,大多数患者的NS为免疫介导性,但是其肾小球损伤的病理生理过程仍然不甚明了。
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家族性鼻咽癌MTS1基因分子遗传学研究
1.研究对象:研究对象来源我院耳鼻咽科和放疗科1978~2000年间鼻咽癌患者的手术标本,所有患者手术前未经化疗和放疗,均经病理检查确诊为磷状细胞癌.研究组:收集49例经常规石蜡包埋的鼻咽组织,均具有完整的随诊资料.男性29例,女性20例,年龄31~72岁,平均年龄48岁,术前未做过任何化疗和放疗.鼻咽癌高发家系(家族中有3个或3个以上鼻咽癌患者)来自我院放疗科完整的随诊资料.鼻咽癌患者样本取自我院病理科石蜡包埋的鼻咽组织.
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湖南省1999年医药卫生科研进展
一、基础医学研究1.遗传性脊髓小脑型共济失调遗传异质性研究与基因诊断湖南医科大学及其湘雅医院研究人员从分子水平探讨了中国人群中遗传性脊髓小脑型共济失调的遗传异质性问题,为SCA的基因型分型、症状前诊断和产前诊断建立了基因分子诊断方法,为未来的基因治疗工作打下了基础.通过研究,率先作出中国汉族人群SCA1与SCA2基因型诊断;证实了非葡萄牙型MJD为中国人SCA的主要基因型;描述了中国汉族人群SCA各基因的分布频率;还对中国汉族人群SCA的表型与基因型特点进行了分析.
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同时检测WT1和mdr1基因多重荧光实时定量PCR标准品的构建
绝大多数急性白血病患者存在WT1基因异常高表达,其异常表达程度也与难治复发白血病有关,并可作为"泛白血病"标志检测指标监测微量残留病(MRD)[1-3].近有研究发现急性白血病mdr1和WT1基因表达水平有明显的相关性[4],但目前国内外研究一般是分别对WT1和mdr1基因进行单独检测,操作繁琐且不能准确了解同一标本两者的关系.多重荧光实时定量PCR是指在PCR体系中加入多个荧光基团,设计不同的引物在同一反应体系中同时对多个靶基因分子进行扩增,通过连续监测不同荧光信号强度的变化来实时监测不同待测基因的表达量,后通过标准曲线对不同未知起始模板进行定量分析的方法.
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纳米药物新疗法意在靶向治疗癌症
有一种掌握着生命蓝图的基因分子,其直径仅相当于1米的二十五亿分之一。现在,科学家已经可以培养出如此大小的分子,并用创新设备对其进行史无前例的精确测量。科学家在过去十年通过不懈努力获得的这些技术,如今正带领人类走向新的医疗与疾病诊断方式。
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基因芯片技术(下)
3 基因芯片技术的应用3.1 DNA序列测定3.1.1 原理[5] 基因芯片测序采用的是杂交测序(SBH)的原理.该技术包括:末知序列的DNA与大量的短链寡核苷酸探针杂交;所形成完整的双链体的鉴定与分析.如对于一种12碱基的靶基因片段,假设其核苷酸顺序为5'-AGCCTAGCT GAA-3'.用它与一组8个碱基完全排列组合的寡核苷酸探针群混合杂交.在这一组由总数为48=65536种8个碱基的寡核苷酸组成的完全探针群中,仅有5种会同靶基因片段形成完全互补的双链分子.根据这5种发生了完全杂交的8个碱基的寡核苷酸之间重叠序列的线性关系,可推算出这段l2个碱基的靶基因分子的核苷酸顺序.
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急性髓细胞白血病的分子靶向治疗进展
急性髓细胞白血病(AML)是一种异质性疾病,通过对白血病发病的分子基础研究,已发现了近200种AML的致病基因.AML基因表型研究的深入可使我们针对每一个变异基因来发展相应的基因分子靶向治疗.AML占全部急性白血病的70%左右,发病率大约为4.6/10万人.美国2004年中发病病例为10 000例左右,每年死亡病例为7 100例左右,占70%左右,是恶性肿瘤中死亡率较高的疾病之一.
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KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)
Kallmann综合征(Kallmann Syndrome,KS)又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病.早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力.本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下.
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鳃裂-耳-肾综合征
鳃裂-耳-肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome,BOR)系因第一、二鳃弓发育异常、听力障碍、泌尿系统畸形而得名.BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,发病率为1:40 000,在深度聋儿中占2%[1].1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳、耳前凹、混合性聋、鳃裂瘘管、双肾收集系统畸形.此后陆续有关于该病的报道.近年随着基因分子生物学的发展,定位克隆了BOR的致病基因,即EYA1基因,为BOR的诊断提供了更直接的方法.
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舌癌转移复发相关基因分子的研究进展
舌癌的发病率位居口腔癌的首位,恶性程度较高,浸润性强,转移复发是患者死亡的主要原因.舌癌复发和转移一直是口腔颌面外科医师关注的问题,其复发转移的相关基因分子也成为近研究的热点和难点.该文就近期文献研究的舌癌转移复发相关的基因分子作一综述.
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中枢神经系统疾病基因治疗中的病毒载体应用
基因治疗的载体分为病毒载体和非病毒载体(包括脂质体、壳聚糖、阳离子多聚物).由于病毒基因分子背景比较清楚,易于改造和操作,感染效率高,有较高靶向性.
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新疆自然长寿者综合因素研究进展
1985年国际自然医学会将新疆和田地区列为世界四大自然长寿地区之一,此地区独特的生态环境与人文自然因素促成了当地维吾尔族人的长寿.近年来很多学者围绕这一特点对该地区的长寿老人(年龄>90岁)在基因分子、生活环境、社会人口学特征,躯体健康状况,心理健康状等方面进行了大量研究,本文针对这些研究进展做一综述.