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反复胚胎种植失败患者HLA-Cw基因多态性的研究
目的 初探HLA-Cw基因多态性与反复胚胎种植失败的关系.方法 采用聚合酶链反应-直接碱基序列分析基因分型技术的方法对研究组50例反复胚胎种植失败患者和对照组17例一次体外受精-胚胎移植即获得妊娠并分娩活婴的患者进行HLA-Cw基因多态性检测,并采用SPSS17.0软件进行分析.结果 (1)在HLA-Cw01、HLA-Cw03、HLA-Cw07基因位点中,研究组和对照组均有较高的频率;(2)研究组HLA-Cw06基因频率较对照组高,HLA-Cw07基因频率低于对照组;(3)研究组和对照组的HLA-Cwasn频率远高于HLA-Cwlys;(4)研究组的HLA-Cwasn频率略低于对照组,HLA-Cwlys频率略高于对照组;(5)研究组夫妇双方均未检出HLA-Cwlys等位基因的比例较对照组低,而至少一方检出至少一个HLA-Cwlys等位基因的比例则较高.上述各观察指标两组间均无显著性差异(P>0.05).结论 HLA-Cwlys频率在反复胚胎种植失败患者中有增加趋势,虽无显著性差异,但有待扩大样本量进行进一步统计分析.
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丙型肝炎病毒基因型分布及HLA-Cw基因多态性的关联性分析
目的 对邯郸不同HCV基因型的分布情况进行统计,结合HLA-Cw的基因多态性,分析HCV与HLA-Cw的关联性.方法 采用荧光PCR法进行HCV基因分型检测,计算不同HCV基因型的阳性率,从而对该地区的丙肝病毒感染者进行流行病学调查;采用病例-对照研究,对所有研究对象的基因组进行HLA基因分型,统计HCV感染者和健康对照者之间HLA-Cw基因频率的差异和关联度;对所有丙型肝炎病毒感染者,采用统计学方法分析HLA基因型别和血清中HCV-RNA的基因型别的关联性,从而寻找与不同HCV基因型感染相关的HLA-Cw基因型.结果 邯郸HCV 1b亚型在人群中的分布多,其次为混合型1b/2型;HLA-Cw* 8与HCV的慢性感染有关,而其他7个基因位点经研究关联不大,进一步研究发现,HLA-Cw * 8基因与HCV 1b亚型的易感性密切相关.结论 HLA-Cw基因与HCV感染密切相关,可进行易感人群分析,为控制HCV的传播提供可参考的理论依据.
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HLA-Cw研究进展
HLA-Cw属于经典的HLA-Ⅰ类基因,HLA-Cw分子与HLA-A、B分子一样具有高度多态性,广泛分布于有核细胞表面,不仅呈递内源性多肽给CD8+T细胞,诱发特异性细胞杀伤效应,还可作为NK细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的配体参与免疫反应.因此,HLA-Cw与疾病相关性研究、在移植免疫、抗病毒、抗肿瘤免疫中的作用日益受到重视.
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中国南京地区汉族献血者HLA-Cw及其KIR2D基因型频率分析
目的:对中国南京地区汉族献血人群HLA-Cw与其配体KIR2D基因型频率分别进行调查,并分析两者的配对和识别方式,为今后研究其在疾病发展中的作用提供依据.方法:应用PCR-SSP技术对江苏省血液中心241名汉族合格无偿献血者进行HLA-Cw和KIR2D基因分型,根据HLA-Cw与KIR2D基因的识别方式,分析个体HLA-Cw与相应激活型或抑制型KIR2D受体的识别情况.结果:南京地区献血人群中HLA-C1的表达频率为76.35％,远高于HLA-C2的表达频率(23.65％),C1/C2等位基因的表达符合Hardy-Weinberg平衡;与HLA-Cw配对的5个KIR2D(L1、L2、L3、S1和S2)的表达频率分别为:97.93％、29.05％、98.34％、29.05％和21.16％;HLA-C1/C1和2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2的配对组合多(75/214).结论:本研究初步提供了本地区献血人群HLA-Cw和5个KIR2D受体基因多态性数据.通过配对分析发现,抑制型HLA-Cw-KIR配对表达高于活化型配对,提示HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上存在着以抑制型信号通路为优势的共同特点.
关键词： HLA-Cw 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 合格献血者 中国南京地区人群 -
免疫球蛋白样抑制性受体KIR基因与HLA-Cw的匹配对NK细胞活性的影响
本研究探索自然杀伤(natural killer,NK)细胞表面杀伤细胞免疫球蛋白样抑制性受体(killer immunoglobulin-like inhibition receptor,KIR)基因与HLA-Cw配体匹配对NK细胞活性的影响.对27名健康人取新鲜外周血20 ml,用NK细胞免疫磁珠分选试剂盒负向分选高纯度NK细胞.对30例初治确诊急性髓系白血病(AML)患者取新鲜骨髓液10 ml,分离单个核细胞作为靶细胞.流式细胞仪检测NK细胞CD158a,CD158b表达水平.取健康人和患者的外周血各2 ml,以PROTRANS法抽提DNA,采用序列特异性引物PCR-SSP分型技术分别检测HLA-Cw、KIR基因.MTT法检测KIR与HLA-Cw基因不同组合的NK细胞对AML患者白血病细胞的杀伤率.结果表明:分选后的NK细胞,纯度为(90.8±6.08)%.NK细胞KIR基因与靶细胞HLA-Cw等位基因的匹配数少则NK细胞的杀伤效应强,0个等位基因匹配的杀伤率为(50.66±8.40)%,1个匹配与2个匹配的杀伤率分别为(38.28±6.71)%,(19.74±4.15)%,(F=20.226,P<0.001).NK细胞的KIR表达水平与杀伤作用也有一定的联系(F=16.276,P值<0.001).结论:NK细胞对AML白血病细胞的杀伤作用与抑制性KIR/HLA-Cw的匹配数及KIR的表达相关,匹配越少、KIR表达越低,杀伤率越高.
关键词： 免疫球蛋白样抑制性受体 NK细胞活性 CD158 HLA-Cw -
HLA-Cw基因的高分辨分型在造血干细胞移植中意义的初步探讨
目的 研究HLA-Cw基因的高分辨分型在急性白血病非亲缘性造血干细胞移植中的意义.方法 对中国造血干细胞捐献者资料库中提供的76例白血病患者(AIL 21例、CML 32例、AML23例),采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)联合序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法进行HLA高分辨分型.结果 ALL患者中HLA-Cw高分辨分型的常见位点:Cw*0102、Cw*0304、Cw*0302、Cw*0702、Cw*0801;表型频率分别为0.57、0.33、0.19、0.14、0.14.ALL患者与志愿者相比其Cw*0102、Cw*0304的表型频率差异有统计学意义,P＜0.05;而Cw*0302、Cw*0702、Cw*0801的表型频率无统计学意义,P＞0.05.7例ALL患者与供者HLA的10个位点全相合,占33.3%,HLA-Cw全相合常见的基因亚位点为Cw*0102(4/7),次之为Cw*0702(2/7).CML患者中HLA-Cw高分辨分型的常见位点:Cw*0702、Cw*0102、Cw*0304、Cw*0801、Cw*0401、Cw*0303;表型频率分别为0.41、0.34、0.22、O.19、O.16、0.13,这些基因位点与志愿者相比其表型频率均无统计学意义,P＞0.05.8例患者与供者的10个位点全相合,占25.0%,HLA-Cw全相合常见的基因亚位点为Cw*0702(5/8),次之为Cw*0304(3/8).在23例AML患者中4例与供者HLA的10个位点全相合患者均为M2型.结论在ALL患者中其Cw*0102和Cw*0304基因表型频率明显增高,有利于ALL患者寻找到相合位点的供体.HLA-Cw基因是造成移植物抗宿主病(GVHD)发生和影响移植效果的重要因素,在非亲缘性和单倍体移植中必须进行HLA-Cw基因的高分辨检测.
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中国南方汉族人群HLA-Cw座位基因多态性分析
目的分析中国南方汉族人群HLA-Cw座位基因多态性. 方法采用ARMS/PCR技术对60名随机选择的南方汉族健康个体作HLA-Cw基因分型. 结果共检出12种HLA-Cw等位基因或等位基因组(allele group),其中HLA-Cw*07、*01、*03为该人群常见HLA-Cw基因,频率之和为 0.6932;证实该群体中HLA-Cw*08频率为0.1056,检出率明显高于血清学分型;检出HLA-Cw*1202、*1203、*14、*15等4种经典血清学分型不能鉴定的HLA-Cw基因,频率之和为0.0673. 结论提供了中国南方汉族人群HLA-Cw座位基因频率正常值,证实ARMS/PCR作HLA-Cw分型具有准确、快捷的优点.
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HLA-Cw的免疫调节作用对肾移植受者长期存活的影响
排斥反应一直被视为肾移植后面临的主要难题,其发生是影响移植肾长期存活的重要因素.多项研究已证实HLA配型与移植后排斥反应的发生存在相关性.HLA-Cw作为经典的HLA-Ⅰ类分子以及杀伤细胞免疫球蛋白样受体的重要配体,其在移植免疫中的作用受到越来越多的关注.本文就HLA-Cw的免疫调节功能及其在肾移植免疫中的作用作一综述.
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深圳汉族人群HLA-Cw,-DQB1基因座等位基因的多态性
背景:HLA复合体是极其复杂的遗传系统,对其多态性的研究在法医学个体识别和亲权鉴定、群体遗传学、移植免疫、疾病相关等医学领域有重要的应用价值.目的:了解HLA-Cw,-DQBI,基因座的等位基因在深圳汉族人群中的分布规律.设计、时间及地点:样本基因型的统计学分析.于2007-01/2008-06深圳市血液中心免疫遗传研究窒完成.材料:样本来自中国造血干细胞捐献者资料库深圳地区志愿捐献者,使用EDTA-K2抗凝管采集外周血.方法:采用聚合酶链式反应.序列测定方法对深圳地区226名无关供者HLA-Cw,-DQBI基因座的2,3外显子进行序列测定与分析.等位基因频率采用直接计数法计算,Hardy-Weinberg平衡检验采用x2检验.主要观察指标:样本HLA-Cw,-DQBI基因座的基凶型.结果:226个样本中共检测到25个Cw等位基因.其中Cw*0102,Cw*0702的频率高(0.1881),其他频率较高的等位基因依次为Cw*0304,Cw*0302,Cw*0401及Cw*0801,Cw*0303,Cw*0602.该位点基凶犁观察值与期望值经x 2榆验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=116.00,u=1.78,F=91,P＞0.05).226个样本中共检测到17个DQB1等位基因.其中DQBI8*0301占绝对优势,其基因频率为0.2124.其他频率较高的等位基凼依次为DQB1*0303,DQB1*0601,DQB1*0502,DQB1*0602,DQB1*0302,DQB1*0401.该位点基因基观察值与期望值经x2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律(x2=101.34,u=0.78,v=91,P＞0.05).经计算HLA-Cw位点的杂合度为0.887 8,个体识别力为0.976 9,非父排除率为0.773 1,多态性信息含量为0.875 7;HLA-DQBI位点的杂合度为0.8894,个体识别力为0.9762,非父排除率为0.753 3,多态性信息含量为0.965 9.结论:深圳汉族人群HLA-Cw及DQBl基因座是高度杂合、具有较高鉴别力和丰富信息含量的遗传标记,能较好地反映群体遗传特征.
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79例广东汉族人群HLA-Cw及其KIR分析
目的:了解HLA-Cw与相应刺激性KIR(杀伤细胞免疫球蛋白样受体)和抑制性KIR在广东汉族人群中的分布.方法:对79例广东汉族骨髓移植供者,以DNA技术检测HLA-Cw和KIR表型.根据对KIR识别的特异性,将HLA-Cw分为HLA-Cwlys、HLA-Cwasn,分析个体HLA-Cw与相应刺激性或抑制性KIR的识别情况.结果:本组人群中,HLA-Cwlys、HLA-Cwasn的频率分别为26.6%、97.5%.表达KIR2DL1而无相应配体者62.0%,表达2DS1而无相应配体者15.1%.27.8%表达HLA-Cwasn而不表达相应KIR.25.3%、55.6%有抑制性HLA-Cwlys或HLA-Cwasn配体受体对,1.3%和14.0%的个体单独表达刺激性HLA-Cwlys或HLA-Cwasn配体受体对.15.1%的个体表达KIR2DS1而不表达HLA-Cwlys.结论:在广东汉族人群中,存在KIR表型与自身HLA表型分离现象.抑制性HLA-Cw-KIR配对表达高于刺激性配对,约1/5单独表达刺激性HLA-Cw-KIR配对.
关键词： HLA-Cw 杀伤免疫球蛋白样受体 广东汉族 -
115例汉族骨髓供者HLA-Cw位点基因多态性的研究
目的调查汉族骨髓供者中常见的HLA-Cw等位基因.方法对115例骨髓捐献者采用PCR-SSP方法进行HLA-Cw低分辨和高分辨分型.结果 115例汉族骨髓捐献者中,HLA-Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw*03(0.259 8)、Cw*01(0.214 2)、Cw*07(0.197 8)、Cw*08(0.115 4)、Cw*12(0.058 2)、Cw*14(0.039 9)、Cw*15(0.039 9)、Cw*06(0.039 9)、Cw*04(0.030 9);进一步检测到16种等位基因,其中Cw*010 1、Cw*030 4、Cw*030 2、Cw*040 1、Cw*060 2、Cw*070 2、Cw*080 1、Cw*120 2、Cw*140 2、Cw*150 5、Cw*150 2为对应抗原为常见的等位基因.结论本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA-Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料.
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HLA-Cw在造血干细胞移植中的作用
HLA-CW属于经典的HLA-I类基因.近年来HLA-Cw的研究取得了一些进展,特别是发现其作为杀伤细胞免疫球蛋白样受体的配体可在免疫调节中发挥作用,HLA-Cw抗原作为移植抗原在临床上逐渐受到重视.本文就HLA-Cw在造血干细胞移植中的作用作一综述.
关键词： HLA-Cw 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 错配 干细胞移植 -
HLA-Cw与疾病关系研究进展
HLA-Cw为经典的HLA-I类基因,其编码产物的组织分布极为广泛,并且具有高度的多态性.HLA-Cw与KIR分子组成特异性信号传导系统,调节NK细胞活性,在机体抗感染免疫、肿瘤免疫、移植免疫中发挥重要作用.本文对HLA-Cw分子结构、基因多态性及与疾病关系研究进展作一综述.
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反复自然流产夫妇HLA-Cw等位基因多态性分析
目的:探讨免疫遗传因素在反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)发病中的作用.方法:采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)法,分析80对RSA患者夫妇和75对正常夫妇HLA-Cw等位基因的多态性.结果:病例和对照组间Cw01-08各个等位基因阳性率均无统计学差异,但RSA组中夫妇双方均检测到Cw第Ⅱ组等位基因(Cw分子α重链上第80位为赖氨酸)者显著少于对照组,而RSA组夫妇双方均未检测到Cw第Ⅱ组等位基因者显著多于对照组,差异有统计学意义(P=0.013).结论:RSA分子α重链上第80位为赖氨酸的HLA-Cw等位基因缺失可能与旱期反复自然流产的发病有关.
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西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性研究
目的研究西安汉族HLA-Cw基因座遗传多态性,建立西安汉族HLA-Cw基因座基因频率数据库.方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对130位西安汉族无关个体HLA-Cw基因座进行基因分型.结果共检出16种等位基因,基因频率分布在0.0077～0.158 8,其中HLA-Cw*01、03、07基因频率较高,PCR-SSOP分型技术使西安汉族HLA-Cw空白频率降至0.018 2.结论西安汉族HLA-Cw基因座基因型分布符合Handy-Weinberg平衡定律,所得到的基因频率数据可为临床器官移植配型、人类学、法医学提供重要的群体遗传学资料.
