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广东汉族79例中iKIR及其HLA配体表达的初步分析
目的探索杀伤细胞免疫球蛋白样抑制性受体(iKIR)及其人白细胞抗原(HLA)配体在中国广东汉族人群中的分布. 方法对79例广东汉族人,采用引物序列特异性扩增法检测其iKIR表型,HLA-A、B、Cw表型.HLA-A、B分型采用Biotest HLA分型(SSP)试剂盒,HLA-C分型采用半量全自动PCR-SSO分型. 结果 KIR2DL1、2DL2、2DL3、2DL4、2DL5、3DL1、3DL2、3DL3的表型频率分别为0.87、0.13、0.52、1、0.18、0.94、1和0.99.个体86.1%表达1种以上iKIR-HLA配对,其中3DL1-HLA-Bw4配对表型频率为69.6%,2DL2-C2为43.0%,2DL1-C1为16.5%.由于不表达HLA-A3,该组人群中无3DL2-HLA-A3受体配体对.13.9%人群缺乏iKIR-HLA配对. 结论约7/8的广东汉族个体表达1种以上iKIR-HLA配对,以3DL1-HLA-Bw4配对为主;约1/8个体缺乏已知的iKIR-HLA配对.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样抑制性受体 HLA 广东汉族 -
广东地区汉族人群OATP1B1 521T＞C基因多态性对冠心病及血脂水平的影响
目的:探讨广东地区汉族人群有机阴离子转运多肽1B1 (OATP1B1) 521T＞C与冠心病及血脂水平的相关性.方法:采用实时荧光定量TaqMan-MGB探针法,检测288例冠心病患者和267例对照组患者OATP1B1 521T＞C的基因型,将其检测结果与DNA测序结果进行比较,并按常规方法测定、比较和分析突变基因型者和野生基因型者的血脂.结果:冠心病组OATP1B1 521T＞C的T/C基因型频率明显低于对照组(17％ vs 25％,P＜0.05),且OATP1B1 521T＞C的C等位基因频率明显低于对照组(10％ vs 18％,P＜0.05),而Logistic回归分析法对影响冠心病的相关因素进行回归分析,亦显示OATP1B1 521T＞C与冠心病有相关性(P＜0.05).且野生型OATP1B1 521T＞C基因型者较突变型OATP1B1 521T＞C基因型者胆固醇水平较低,甘油三酯差异无统计学意义.结论:OATP1B1 521T＞C基因多态性与冠心病及高胆固醇血症的发生可能相关.
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79例广东汉族人群HLA-Cw及其KIR分析
目的:了解HLA-Cw与相应刺激性KIR(杀伤细胞免疫球蛋白样受体)和抑制性KIR在广东汉族人群中的分布.方法:对79例广东汉族骨髓移植供者,以DNA技术检测HLA-Cw和KIR表型.根据对KIR识别的特异性,将HLA-Cw分为HLA-Cwlys、HLA-Cwasn,分析个体HLA-Cw与相应刺激性或抑制性KIR的识别情况.结果:本组人群中,HLA-Cwlys、HLA-Cwasn的频率分别为26.6%、97.5%.表达KIR2DL1而无相应配体者62.0%,表达2DS1而无相应配体者15.1%.27.8%表达HLA-Cwasn而不表达相应KIR.25.3%、55.6%有抑制性HLA-Cwlys或HLA-Cwasn配体受体对,1.3%和14.0%的个体单独表达刺激性HLA-Cwlys或HLA-Cwasn配体受体对.15.1%的个体表达KIR2DS1而不表达HLA-Cwlys.结论:在广东汉族人群中,存在KIR表型与自身HLA表型分离现象.抑制性HLA-Cw-KIR配对表达高于刺激性配对,约1/5单独表达刺激性HLA-Cw-KIR配对.
关键词： HLA-Cw 杀伤免疫球蛋白样受体 广东汉族 -
广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的关联研究
目的 探讨广东汉族人群湿热证候易感性与HLA基因多态性的相关性.方法 分为广东籍湿热组、正常组和非广东籍湿热组、正常组共4组,采用基因芯片分型技术分别对各组进行HLA-A、B及DRB1基因分型检测.直接计数法计算各组的HLA各等位基因的表型频率,两组之间等位基因的表型频率差异分析运用Fisher精确检验统计分析.结果 广东籍湿热体质组HLA-A*02等位基因表型频率明显低于广东籍正常质组(P＜0.01).广东籍湿热体质组HLA-B*15、B *46等位基因表型频率显著低于非广东籍湿热体质组(P＜0.05).结论 广东籍湿热人群与非广东籍湿热人群存在不同的免疫遗传学基础.HLA-A*02可能是广东籍湿热体质人群的保护性基因.
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广东汉族人群KIR-HLA信号系统多样性研究
目的 探讨广东汉族人群KIR-HLA信号系统表达规律.方法 对79例广东汉族正常人行KIR、HLA分型,根据KIR-HLA间识别规律,分析各KIR-HLA受体配体对的频率.结果 KIR2DL2/3-HLA-CwAsn80(65.8%)是主要的抑制性KIR-HLA受体配体对,其次是KIR3DL1-HLA-BBw4(62.6%),KIR3DL1-HLA-A11(54.2%),和KIR2DL1-HLA-CwLys80(25.4%).表达KIR2DL1,KIR2DL2/3或KIR3DL1而不表达相应HLA配体的频率分别是63.3%、1.3%、31.6%.KIR2DS1-HLA-CwLys80,KIR2DS2-HLA-CwAsn80,KIR3DS1-HLA-BBw4的频率分别是2.5%、26.6%、16.5%.结论 KIR-HLA信号系统在广东汉族人群有较高的多样性.
关键词： 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 人白细胞抗原 广东汉族 信号系统 多样性 -
广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率
目的检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布.方法对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型,统计不同KIR基因在人群中的表现频率,并与白种人、北印度人、日本人比较.结果不同KIR的表现表率分别为:2DL1(0.85)、2DL2(0.12)、2DL3(0.58)、2DL4(1)、2DL5(0.24)、3DL1(0.96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0.97)、2DP2(0.98)、2DS1(0.10)、2DS2(0.30)、2DS3(0.02)、2DS4(0.28)、1D(0.65)、2DS5(0.19)、3DS1(0.23).比较同一HLA配体相应的KIR,抑制性KIR频率均高于活化性KIR.与白种人和北印度人相比,除KIR2DS4外,广东汉族人群的活化性KIR频率均较低.结论不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率.与其他人种比较,KIR基因的分布有着明显的种族差异.
关键词： 杀伤免疫球蛋白样受体 基因频率 广东汉族 -
用荧光复合扩增体系检测5个X染色体短串联重复序列基因座的多态性
[目的] 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性. [方法] 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型.[结果] 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因.多态性信息含量为0.6935 ～ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ～ 0.9562.三联体非父排除率为0.7805 ～ 0.8467.[结论] 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值.
关键词： X-染色体短串联重复序列 荧光复合扩增 多态性 广东汉族 -
广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布
目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征.方法 根据3275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率.结果 广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率高.结论 广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准.
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广东河源汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性
父系遗传的Y染色体STR基因座多态性分析技术已广泛应用于犯罪现场生物检材的鉴定、父权鉴定、群体遗传学和人类学等领域.本文对广东省河源市龙川县277个男性个体17个Y-STR基因座的遗传多态性进行调查,为法医学研究及本地区检案提供基础数据.
