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D3S1358 vWA D8S1179在汉族群体遗传多态性分析
目的 研究D3S1358,vWA和D8S1179三个短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率在广东汉族群体内的分布,为这三个基因座的应用提供基础数据.方法 用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex(R)16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABI PRISM(R)377 DNA Sequencer电泳后,用genscan3.1和genotyper2.1软件确定各等位基因.统计各等位基因频率,用χ2方法检验遗传平衡吻合度.计算杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、个人识别概率(DP)及亲权否定概率(PPE).结果 得到3个基因座各等位基因及其频率,分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量.结论 3个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究.
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第二代法医DNA指纹的研究
1985年英国科学家Jeffreys等人应用基于限制性片段长度多态性的多基因座探针技术(DNA fingerprinting,DNA指纹),克服了传统法医物证检验鉴别机率低的缺陷,使法医学个人识别和亲子鉴定实现了从只能排除到高概率认定的飞跃,标志着法医物证检验技术新纪元的开始.然而,DNA分型技术作为一种崭新的科技手段应用于法庭审判,在世界各国引起了巨大的争论与关注.近年研究证明,应用Jeffreys的DNA指纹法进行法医物证检验有一定限制.DNA指纹分析在标准化方面的困难和对检材需求量的苛求,至今难以克服.加之,DNA指纹分析无法确定每条谱带的染色体定位以及各位点之间的独立性,其概率计算至今仍有争论.因此,大多数国家转向了以单基因座多态性为基础的DNA分析技术.
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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4～15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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法医病理教学法"现场重建与情景再现"初探
法医病理学是研究涉及法律有关的伤、残、病、死的变化及发展的规律,目的是为暴力性案件的侦查或审判提供医学证据,运用相关的医学专业知识解决有关暴力性死亡和非暴力性死亡的死亡征象、死亡原因、死亡方式、死亡时间、死亡地点、个人识别,以及致伤物推断和确定的一门科学[1].法医病理学是一门应用性很强的学科,在掌握基础知识的基础上,更强调实际应用.
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牙科法医学中的性别判定
在法医学实践中,常遇到肢解尸体、高度腐败以及白化骨尸体,在灾难事故中常多人罹难,尸体外表严重毁坏,这些均对个人识别和性别鉴定造成一定难度[1].牙科证据因其个体特异性和相对稳定性而备受重视,根据颅骨的性别形态差异判定性别是法医学实践中的常用方法;在一些带有下颌骨的头颅案例中利用下颌骨的形态也能辅助鉴定性别;对一些保留有牙齿的头颅骨,可以充分利用牙齿的形态及牙齿组织的DNA 来进行性别判定,尤其是随着分子生物学的发展,判定性别的准确率也在逐渐提高.本文拟对颅颌面部组织在性别鉴定方面的运用作一综述.
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利用手掌宽推测身高的初步探讨
研究人体部分肢体与身高的相关关系,是法医人类学研究的重要内容,在法医学个人识别中,推测身高具有重要的意义.较为准确地推测身高,可以有助于尽快查明死者身份,缩短案件侦破时间,提高破案效率.推测人体身高的方法很多,如利用肱骨、桡骨、尺骨、胫骨、腓骨、髋骨推测身长,还可以根据颅围、骨盆入口平面推测身长[1,2],为探讨人体手掌宽与身高的相关关系,进行了初步研究.对569名大学生(东北地区)进行了随机抽样调查,测量每个人的手掌宽和身高,记录有关数据,并进行统计分析.
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中国藏族与维吾尔族Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性与民族差别
目的:探讨Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性及民族间差异.方法:应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术,对122例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF155S1基因座的多态性进行检测.结果:共检出5种重复序列类型,包括1型、3型、4型与新的7型和未知型,7型是在3型的基础上T22A置换所形成,在72例藏族群体中发现18例,维吾尔族群体中未检出,可作为民族特征性遗传标记.重复序列的排列方式以3134顺序多见,在藏族和维吾尔族群体中各占61.1%和48.0%,是黄种人的特点.134顺序在维吾尔族群体中占第二位,为32.0%,3′端的4型重复序列的平均数目在维吾尔族群体为18.0条,明显高于藏族群体的13.3条,显示出维吾尔族群体有接近白种人的特点,同时存在黄种人与白种人混杂的痕迹.藏族群体的25.0%为73134排列.结论:DYF155S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的民族差异,在法医学和人类遗传学研究中具有重要的意义.
关键词： DYF155S1基因座 遗传多态性 个人识别 Y染色体 -
人体手长、手宽与身高相关关系
研究人体部分肢体与身高的相关关系,是法医人类学研究的重要内容,在法医学个人识别中,推测身高具有重要的意义.较为准确地推测身高,有助于尽快查明死者身份,缩短案件侦破时间,提高破案效率.推测人体身高的方法很多,如利用肱骨、桡骨、尺骨、胫骨、腓骨、胸骨、髋骨推测身高,还可以根据颅围、骨盆入口平面推测身高[1-2],为探讨手长、手宽与身高的相关关系,笔者进行了初步研究.
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河南汉族人群中19项遗传性状特征的分布及法医学应用价值
目的：调查河南汉族人群19项遗传性状的分布特点并探讨其在法医学中的应用。方法：采用分层整群随机抽样方法调查河南汉族人群1010个无关个体，对前额发际、发旋、发式、达尔文结节、耳垂、耳垢、眼睑、鼻尖、卷舌、翻舌、三叶舌和尖舌12项头面部遗传性状，拇指关节、中指被毛、小指弯曲、利手、扣手、交叉臂和叠腿7项躯干部遗传性状的分布情况进行分析。结果：19项遗传性状中，前额发际、达尔文结节、眼睑、尖舌、三叶舌和扣手6项在男女间分布的差异具有统计学意义（χ2＝4．868、5．493、7．264、5．298、7．769和5．144，P均＜0．05）。在1010个河南汉族无关个体中，19项遗传性状构成的表型组合共有938种，其中仅出现1次的有885种（87．62％）；匹配概率为0．0012，个人识别率达0．9988。结论：河南汉族人群中19项遗传性状的表型组合具有较高的遗传多态性，在法医学个人识别等应用中具有一定的意义。
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洛阳地区汉族群体CSF1PO、TH01和TPOX遗传多态性分析
目的 研究 CSF1PO、TH01和TPOX 3个短串联重复序列 (STR) 基因座的等位基因频率在洛阳地区汉族群体内的分布,为这3个基因座的应用提供基础数据.方法 用Chelex100法提取抗凝血的DNA,用PowerPlex(R) 16系统扩增样品DNA,扩增产物经ABI PRISM(R) 377 DNA Sequencer电泳后,用genescan3.1和genotyper 2.1软件确定各等位基因.统计各等位基因频率,用χ2检验检验遗传平衡吻合度.计算杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、个人识别概率(DP)及亲权否定概率(PPE).结果 得到3个基因座各等位基因及其频率,其基因型分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量.结论 3个基因座具有较高的杂合度, 是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定以及人类遗传学研究.
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混合斑的DNA鉴定
目的探讨性犯罪中混合斑的PCR-STR分型鉴定技术,获得可靠的精子DNA分型,从而认定或排除作案嫌疑人.方法用差异消化法分离混合斑提取精子DNA,多STR基因座同步PCR扩增,PAGE电泳分离,完成混合斑个人识别鉴定35例.结果 PCR-STR分型成功34例(97.143%),认定嫌疑人作案21例(60.00%),排除嫌疑人作案13例(37.143%),分型失败1例(2.857%).结论差异消化法分离混合斑提取精子DNA进行PCR-STR分型结果满意,10个STR基因座分型相同,偶合概率小于10-10,认定嫌疑人作案.
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河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性
目的研究河南地区汉族CSF1PO、 TPOX、 TH01、F13A01、 FESFPS、 vWA、D16S539、D7S820、D13S317等9个短串联重复序列(STR)基因座的基因频率分布,得到群体遗传学数据.方法用Chelex100快速法提取抗凝血的DNA,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后,银染显带.统计各基因频率,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率.结果得到9个基因座各等位基因的频率,分布符合遗传平衡定律,具有高的杂合度和多态信息含量.个人识别概率3组分别为0.9972、0.9980和0.9996,3组累积个人识别概率为0.999999997.亲权否定概率3组分别为0.8565、0.8826和0.9343,3组累积亲权否定概率为0.9989.结论 9个基因座具有较高的杂合度,是较理想的遗传标记,可用于法医学个人识别和亲权鉴定.
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10个STR座位的法医学应用回顾
选用D19S253、TPOX、D8S1179、CYP19、TH01、LPL、PLA2A、vWA、FOLP23 、GABRB15共10个STR座位,采用相同热循环参数同步扩增、分步加样电泳及银染方法,完成实际案例213例,其中,亲子鉴定159例, 不同检材个人识别54例.结果:10个STR座位累积非父排除概率(CCE)为99.93%,总个人识别能力(TDP)大于0.9999.证明本方法鉴定效率高,符合"快速、灵敏、可靠"的办案要求.
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中国汉族群体与非汉族群体DYS385基因座的遗传多态性
DYS385基因座是Y染色体上以GAAA为重复单位的四核苷酸重复序列,现已发现了16种等位基因;DYS385基因座的一对引物同Y染色体的两个基因座结合,扩增出片段大小有交叉的两组产物,两组产物连锁组成单倍体.DYS385被认为是Y染色体多态性好的STR基因座之一,在法医学亲子鉴定和个人识别中具有重要的使用价值[1,2].本文作者对110例DYS385基因座在中国汉族群体与非汉族群体的多态性进行结果对照,旨在探讨民族特征性遗传标记的诊断价值.
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颅骨X光片个人识别的研究
目的:根据额窦的人类学形态特征,通过颅骨X光片额窦空间结构进行观测,建立一种准确、快速的个人识别鉴定系统.方法:对114例人颅骨X光正位片的额窦形态结构进行观察,确定其形态特征点及其编码,比对数字编码进行同一认定.分析22项额窦观察指标,提出14项新的具有显著个体特异性指标用于个人识别.结果:本组均有独立的数字编码序列,男、女性间的观察指标无统计学意义.结论:人颅骨X光片的额窦空间结构数字编码系统可作为法医人类学同一认定手段之一,其方法操作简单、快速、实用;本研究建立的指标系统极大提高了额窦的鉴别效能.
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中国西南地区6个少数民族面貌特征分析
目的:通过观测分析中国西南地区6个少数民族(土家族、藏族、布依族、侗族、瑶族、哈尼族)人群面部五官图像信息和头面部X片,试图找出其成年男女五官形态特征的相似性及差异性所在,以反映出6个少数民族成年人不同性别间面部形态特征的异同,并验证骨性五官与颜面五官的相关性和一致性.方法:选取中国西南地区6个少数民族的健康成年男女共2009名,拍摄头面部正侧位同等条件下的照片和X片,该面部形态特征的评估采用人体测量手册之国际通用标准,统计计算出各民族19项面部特征类型的频率;并通过同等条件下头面部正侧位的照片和X片验证颜面五官与骨性五官的相关性和一致性.结果:中国西南地区6个少数民族人群面部五官形态既有共同点,也有各自的民族特征,反映出本民族成年人不同性别间面部五官特征的异同和人体颜面五官与骨性五官存在相关性和一致性.结论:中国西南地区6个少数民族面貌特征数据库的收集可为建立法医人类学相关数据库提供依据,并适用于法医人类学个体识别和信息重建等.
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骨骼DNA的个人识别
法庭科学中的生物检材常因受环境因素等影响致使软组织污染,蛋白质变性而不利于法医学一般方法的鉴定.同时,在火灾、交通、空难等事故中常需要对烧焦尸骨,白骨化尸骨及骨碎屑进行个人识别和同一认定.骨骼属于硬组织,其自身组织结构具有良好的抗腐败作用,能够保护内部DNA结构,减缓DNA降解和污染,因而成为以上诸多案件的首选检材.
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DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析
目的探讨人类Y染色体DYF155S1位点遗传多态性及群体差异.方法应用小卫星重复单位变异分型-聚合酶链反应(ministatellite variant repeat mapping-polymerase chain reaction, MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等8个群体各10名个体和2只黑猩猩的DYF155S1位点进行了初步分析.结果同时检出了DYF155S1和DYF155S2两个位点,全部样品的DYF155S2位点没有差别,均含有1个4型重复序列,为DYF155S1位点的祖先基因.在DYF155S1位点,没有发现DNA序列同样的个体.重复序列的排列方式具有明显的人种差异,黄种人以3134排列为主;白人以134排列为主;黑人以nu113a1a3a4a4排列为主.白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人.另外发现6型和7型2种新的重复序列型,6型是在1型的基础上为T22A置换,仅见于日本群体(3人).7型是在3型的基础上为T22A置换,见于藏族(4人)、南方汉族(1人)及韩国(1人)群体. 结论 DYF155S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异,是法医学和人类遗传学研究的一个重要的遗传标记.
关键词： DYF155S1位点 遗传多态性 个人识别 -
河北汉族人群D1S8位点DNA结构多态性
目的 研究小卫星变异重复序列(minisatellite variant repeat,MVR)位点D1S8的结构多态性,为DNA指纹数据库的构建及法医学应用提供基础资料.方法 应用MVR-聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法,检测240名河北汉族无关个体D1S8位点重复序列的变异并进行数字编码.结果 每一个体得到约30个数字编码,未发现任何两个无关个体编码相同,30个编码完全相同的概率为3.55×10-11.3种重复单位a-型、t-型和o-型出现的比例分别为54.77%、42.54%和2.69%.该位点杂合度为0.9837,非父排除率为0.9669,多态性信息含量为0.9833.结论 D1S8位点多态性程度高,在法医学个人识别和亲子鉴定中具有重要的应用价值.
关键词： D1S8位点 小卫星变异重复序列-聚合酶链反应 银染法 数字编码 个人识别 -
四川汉族人群D6S1043和D12S391基因座遗传多态性
目的:探讨D6S1043和D12S391基因座在四川汉族的遗传多态性,为其法医学应用提供基础统计数据.方法:采用法医学常用仪器、设备、试剂和遗传学统计分析方法对D6S1043和D12S391基因座进行频率调查和统计学分析.结果:D6S1043和D12S391基因座呈高度多态性,均属于高鉴别力和高杂合度的基因座.结论:D6S1043和D12S391非常适合法医学的个人识别鉴定、亲权关系鉴定和DNA数据库应用.
