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胰蛋白酶原基因新突变胰腺炎患者的临床分子生物学特征
目的:分析1例胰蛋白酶原基因新突变慢性胰腺炎患者的分子生物学特征.方法:收集患者的一般资料,并对胰腺炎易感基因-胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,纯化后直接测序.进行文献回顾,初步分析其发病原因.结果:慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因3号外显子区存在c.369C→T突变为杂合性突变,造成p.141 Ala→Pho.携带胰蛋白酶原基因突变的胰腺炎患者与普通的胰腺炎患者具有一样的胰腺酶谱规律.结论:PRSS1基因3号外显子的c.369C→T杂合性突变与胰腺炎有关.
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多重PCR检测慢性胰腺炎患者的PRSS1、SPINK1基因突变
目的 探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)和胰腺囊性纤维化基因(serine protease inhibitor Kazal typel,SPINK1)突变的情况.方法 对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对.结果 扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C→T杂合性突变,而未发现SPINK1基因突变的患者.结论 多重PCR技术可以用于筛查目前常见的慢性胰腺炎相关的基因突变.
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福建汉族人群胰蛋白酶原基因多态性与胰腺炎风险的关联
目的 探讨胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)的多态性与福建汉族人群胰腺炎风险的关系.方法 收集正常对照120例,胰腺炎患者56例,对所有受试者的PRSS1基因5个外显子进行PCR扩增,产物纯化后测序,比较不同基因型与胰腺炎风险的关系,用HWE软件和SPSS13.0软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析.结果 5例胰腺炎患者和1例健康体检者的PRSS1基因4号外显子区32位碱基存在C＞T多态,C＞T多态频率在正常人和胰腺炎患者中分别为0.84%、8.92%,C＞T多态等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.携带T/T基因与携带C/C基因者比较,罹患胰腺炎的风险增加10.67倍(11.67,CI=1.45～94.21).结论 PRSS1基因4号外显子32位碱基C/T多态与福建地区汉族人群胰腺炎可能具有相关性.
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胰蛋白酶原基因reflNG4599多态性与汉族胰腺癌遗传易感性的关系
目的 探讨福建地区汉族胰腺癌患者外周血胰蛋白酶原(protease serine 1,PRSS1)基因reflNG4599单核苷酸多态性与胰腺癌风险的关系.方法 采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,对159例胰腺癌患者和368例正常对照者的PRSS1基因reflNG4599多态性进行基因型分析,统计胰腺癌组和正常对照组不同PRSS1基因型的基因频率,使用OR及95％CI对各基因型携带者发生胰腺癌相对风险度进行评估,同时比较各组不同基因型血清胰蛋白酶浓度的差异性.结果 单变量Logistic 回归分析显示PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌发生的风险相关(OR=1.58,95％ CI:1.52～ 1.64);胰腺癌组血清胰蛋白酶浓度是正常对照组的4.92倍,且胰腺癌组中T/C杂合基因型携带者的血清胰蛋白酶浓度高于T/T和C/C纯合基因型者,分别为1.22倍和1.60倍.结论 PRSS1基因reflNG4599 T/C基因型与胰腺癌遗传易感性相关,血清胰蛋白酶可以作为胰腺癌的新型标志物.
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胰蛋白酶原基因突变影响T淋巴细胞受体对乙型肝炎病毒表面抗原的应答
目的 研究胰蛋白酶原基因(PRSS1)不同的基因型对乙型肝炎病毒表面抗原的反应性.方法 将8例携带PRSS1 A121T(c.361 G>A)突变、12例PRSS1基因沉默突变D162D(c.486 C>T)的胰腺炎患者和16例健康体检者的外周血淋巴细胞分别加于乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)衣壳抗原和0.9%生理盐水进行体外培养,存0、12、24、36、48、72 h计数点对不同组别的淋巴细胞进行充池计数并折算成增殖率,同时用流式细胞术检测CD4、CD8的表达情况,并对不同基因型咦腺炎患者的乙型肝炎病毒表面抗体(hepatitis B surface antibody,anti-HBs)水平在病程中变化情况进行统计分析.结果 携带PRSS1基因A121T突变的胰腺炎患者的anti-HBs水平在胰腺炎病程中波动较大,而携带沉默突变的胰腺炎患者与健康对照无显著性差异,在外周血淋巴细胞刺激增殖实验中A121T突变的胰腺炎患者对HBV的反应性呈减弱状态,而沉默突变的胰腺炎患者与健康对照无显著性差异,流式细胞术检测显示PRSS1基因A121T突变的胰腺炎患者的CIM/CD8比值降低.结论 来自胰蛋白酶原基因不同基因型的淋巴细胞对乙型肝炎病毒表面抗原的反应性不一.胰蛋白酶原基因突变会干扰T淋巴细胞受体对乙型肝炎病毒表面抗原的反应性.
关键词： 胰蛋白酶原基因 T淋巴细胞受体 乙型肝炎病毒表面抗原 胰腺炎 -
胰蛋白酶原基因与T淋巴受体Vβ7.2片段之间的间隔序列分析
目的 鉴定人类T淋巴细胞受体β链基因(T cell receptor beta-chain,TCRβ)上两个毗邻基因,即胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSS1)与TCR V137.2片段之间的间隔序列在胰腺炎和健康人群中的分布情况.方法 对来自3位胰腺炎患者及2位健康体检者的DNA样本利用特异引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,产物经电泳、纯化后直接测序,并分析该序列的碱基在胰腺炎组和正常人群中的组成情况.结果 利用自行设计的引物在2份胰腺炎患者外周血DNA样本中扩增出片段长度约为2.6 kb的条带,DNA测序结果显示两个毗邻基因之间的片段存健康人群和胰腺炎人群中均不是稳定组成.结论 TCRβ序列中胰蛋白酶原基因(PRSS1)与TCR Vβ7.2基因之间间隔序列存在不稳定性.
关键词： 胰蛋白酶原基因 T淋巴细胞表面受体β链基因 间隔序列 STR位点
