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分子生物学新技术与新方法的临床应用
20世纪90年代起,分子生物学进入临床检测.短短的几年中,以聚合酶链反应(PCR)为核心的分子生物学技术深入到临床多个领域.在临床检验中,我国分子生物学在遗传病诊断及产前筛查、肿瘤诊断与疗效预后判断、微生物耐药机理的研究等方面取得较突出的成绩[1-4].
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纳米微球在核酸检测中的应用研究进展
核酸分析在遗传病诊断、病原微生物检测、法医鉴定、亲子鉴定以及环境监测等方面有广泛的应用.1986年Mullis等[1]发明了PCR后,经过不断完善,现已成为核酸分析的一种常规技术.
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重视可治性神经遗传病的早期诊断和早期治疗
一、概述传统观点认为,神经系统遗传病是不可治的.在教科书中,由于受篇幅所限,在治疗方面常常只写一句“无有效的治疗方法”.在临床上,有一较普遍的现象,认为神经系统遗传病诊断了也不能治疗,不太愿意花时间和精力细心询问家族史,探讨改善症状的方法.诚然,神经系统遗传病和其他系统遗传病一样,治疗非常困难,相当一部分疾病至今仍不可治,被称为“绝症”.
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染色体检测技术的发展及其在遗传病诊断中的应用
人类先天性遗传性疾病与生俱来,目前绝大多数未能治愈,是一个世界性的医学难题.染色体亚显微变异可导致智力障碍和行为异常等疾病,但常规细胞遗传学方法不能有效检测微小染色体片段的缺失或扩增.
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孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展
当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一.分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用.近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有含量较高且产后很快被清除等优点,使之成为无创伤产前诊断方法之一.笔者就国内外相关内容的研究进展作如下综述.
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上海市浦东新区母婴保健服务技术执法现况及建议
<上海市母婴保健专项技术及人类辅助生殖技术服务管理办法>第二条规定,母婴保健技术包括婚前医学检查、助产技术、节育手术和终止妊娠技术、遗传病诊断、产前诊断(筛查)等多项技术.本文所指的母婴保健专项技术仅指节育手术和终止妊娠技术.数据来源为日常检查、举报查处及校验材料,统计截止日期为2006年12月31日.
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生物信息学(4):基因诊断与治疗
基因诊断一、基因诊断的定义基因诊断又称DNA诊断或分子诊断,被医学界称为第四代诊断技术,是生物学和医学研究中一个前沿和基本的问题之一,其利用重组DNA技术作为工具,直接从基因水平检测致病微生物的存在和种类、人类遗传病的基因缺陷等,并进一步从转录或翻译水平分析基因的功能,从而成为临床诊断领域中病原体检查、遗传病诊断、癌基因和抑癌基因检测的重要手段.1978年,美国科学家首次采用羊水细胞对胎儿进行血红蛋白病的产前基因诊断获得了成功,从此开创了疾病基因诊断的新纪元.
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分子生物学在医学检验中的应用(文献综述)
分子生物学是一门正在蓬勃发展的学科,新技术和应用条件的不断出现,为检验医学的发展提供了崭新的时代并提供新的机遇和挑战.分子生物学是以核酸、蛋白质等生物大分子为研究对象的学科,分子生物学技术即建立在核酸生化基础上的一类研究手段,现已广泛应用于医学检验中,同时也逐渐渗入数理科学、结构基因组学、功能基因组学和环境基因组学,研究内容也从DNA鉴定、扩展到核酸及表达产物分析,技术不断进步为微生物检验、肿瘤诊断及评估、遗传病诊断、免疫系统疾病诊断提供重要依据和创新思路.
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悄然兴起的基因诊断
基因诊断是在分子生物学基础上建立的一种新的诊断技术,可用于多种疾病的诊断。遗传病是指遗传物质(基因)异常所导致的一类疾病。因此遗传病的诊断,本质和直接的是检测出异常的基因,即基因诊断。但在分子生物学技术建立之前,我们无法鉴定基因的分子缺陷,只能通过缺陷基因所导致的表型症状加以识别,或者根据缺陷基因所引起的生化异常的测定作出诊断。就遗传病的本质而言,这些诊断都属于间接诊断。随着分子生物学技术的发展,现在可以直接检测和鉴定缺陷的基因,使遗传病诊断从传统的表型诊断上升到基因诊断的水平。
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Bayes概率模型原理及其在医学遗传学中的应用
在遗传咨询和遗传病诊断等临床实践中,往往需要作遗传病再显风险率估算,而恰当地运用概率模型,是一种行之有效的方法.由医学遗传学可知,不同的基因型可能有相同的表型,故难以由表型推断基因型,而每个人的基因型于受精卵阶段已确定,我们只能通过家系资料分析、某项指标测试结果或某些现象的综合等方面去推测其为某种基因型的概率,从而得出遗传病再显风险率.
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遗传病在法国
作者自2002年11月~2003年2月在法国巴黎五大COCHIN医院做了为期3个月的研修,参与了遗传病的实验室诊断及科研工作,学习和实践了遗传病诊断与科研的一些新方法,亲身感受了医务人员与科研人员认真严谨的工作作风.在此期间,正好遇上了法国一年一度专为遗传病罕见病举行的大型募捐活动,对遗传病在法国受到的重视程度留下了深刻印象.目前遗传病的研究及诊断工作在我国还只是处于初级阶段,有待广大医务工作者和科研人员的共同努力将其提高到一个新的水平.下面是作者在巴黎的一些经历和切身感受,希望能引起各级卫生管理部门、广大医务工作者和科研人员对遗传病的重视.
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胎儿颈项透明层在唐氏综合征产前筛查中的意义
1概述
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称先天愚型或21-三体综合征,是产前遗传病诊断中常见的疾病,是新生儿中常见的染色体异常和单个病因引起的智力低下的疾病。主要病因是由于患儿的染色体中的21号染色体发生异常,多数表现为多了一条21号染色体,核型是47,XX(或XY),也有患儿表现染色体总数正常,仅表现为21号染色体发生易位或嵌合[1]。60%的患有唐氏综合症的患者会在胎儿早期发生流产,少数存活的患儿则表现为明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。