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2013年呼和浩特地区早孕期产前筛查结果分析
目的：通过分析孕妇早孕期筛查情况，为采取其他产前诊断方法提供依据，减少先天缺陷患儿的发生风险。方法对2013年在内蒙古自治区妇幼保健院的3524例孕妇进行早孕期筛查，筛查检测项目为 NT 值、母血清 Free-β-hCG 和 PAPP-A，结合孕妇年龄、孕周、体质量等相关信息，计算风险值。结果早孕期高风险148例，其中唐氏综合征高风险145例，18-三体综合征高风险2例，神经管畸形（NTDs）高风险1例。有39例作早中孕联合筛查，结果为唐氏综合征高风险23例，18-三体综合征1例。经羊水细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征3例，无创基因检测和 FISH 检验确诊18-三体综合征1例。随访高风险孕妇134例，随访率83.9％，异常结果共6例，包括早产2例，胎儿畸形2例，引产1例和分娩唐氏婴儿1例。低风险孕妇随访2768例，随访率82.0％，未发现漏筛情况。结论早孕期筛查优点明显，结合其他产前诊断技术，是有效筛查先天缺陷的临床技术手段。
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孕早期生化标记物结合超声筛查唐氏综合征
目的:探讨孕早期唐氏综合征(DS)的产前筛查方法.方法:采用时间分辨免疫法对孕7～13周452例孕妇血清中PAPP-A和β-HCG两项血清标记物进行检测.同时用超声对其中孕10～13周的孕妇测量颈部透明带(nuchal translucency,NT)厚度.用Tl-risk风险统计软件进行风险率计算,以1∶250作为高风险的切割值.结果:二联生化筛查7～13周的452例孕妇中,筛出高危孕妇45例,确诊DS胎儿1例;二联生化+NT筛查10～13周的孕妇101例,筛出高危孕妇6例.结论:孕早期二联生化+NT筛查DS胎儿,有望使产前诊断时间提前,且筛查结果的假阳性率降低.
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13042例孕妇早期产前筛查的研究分析
目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率.方法:取孕11～13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率.高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析.结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00％).早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07.早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5％),发现染色体异常58例(占23.4％),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例.≥35岁和<35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8％和34.9％.结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄<35岁的孕妇应作为常规筛查.
关键词： 孕早期筛查 妊娠相关蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素 颈项透明膜厚度 染色体核型 -
唐氏综合征产前筛查指标的研究进展
唐氏综合征是人体常见的一种染色体病,是第21对染色体的三倍畸变导致临床上表现为多器官、多系统的异常,出生发病率为1∶700～1∶900,可通过孕早期绒毛膜活检和孕中期羊膜腔穿刺术运用染色体核型分析来进行诊断.
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解整合素-金属蛋白酶12检测在唐氏综合症产前早期筛查中的应用
目的:探讨解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)在唐氏综合症产前早期筛查中的应用价值.方法:孕早期9～13+6孕周孕妇200例,阳性对照18例.采用1235全自动时间分析免疫荧光分析仪检测血清中ADAM12水平.唐氏综合征风险评估软件(Lifecycle),结合年龄、体重、未次月经、孕周和ADAM12值评估胎儿患病的危险度.结果:在孕9周时,妊娠女性体内ADMA12水平较低,此后随孕周时间延长ADMA12水平明显升高.正常孕妇与唐氏综合征高风险孕妇在孕9周时,二者ADMA12水平接近,差异无显著性;但在孕10周-12周,唐氏综合征高风险体内ADMA12水平显著下降.唐氏综合征患儿组与高风险组的孕妇在孕10周至12周时,体内ADAMA12水平较一致,差异无显著性.结论:ADAM12在孕早期可作为一种有效的筛查指标,其佳时间为妊娠10-12周,结合三联筛查将明显提高唐氏综合症(DS)检出率和诊断准确率.ADAM12作为一种新型母体血清学标记物,对于提高人口素质和优生优育具有重要的意义.
关键词： 解整合素-金属蛋白酶12 孕早期筛查 唐氏综合症
