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多重聚合酶链反应技术检测严重少精及无精子症患者无精子因子的研究
遗传缺陷引起男性精子发生障碍是男性无精子症、严重少精子症的原因之一。业已证明，位于Y染色体长臂的无精子因子(azoospermia factor, AZF)的基因缺失或突变引起精子发生异常，为调控精子发生的候选基因之一。本研究采用多重聚合酶链反应技术检测50名正常男性及36例严重少精及无精子症患者AZF因子。
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男性无精子症和严重少精子症不育患者949例细胞遗传学分析
在男性不育的诸多因素中,精子生成障碍是引发无精子和严重少精子的重要因素之一.引起精子生成障碍的原因复杂,染色体异常是主要因素.本文对本院就诊的男性不育无精子和严重少精子患者进行细胞遗传学检测,探讨其染色体异常以及遗传物质改变对精子生成发育的影响.
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Y染色体微缺失与男性不育
据WHO统计,育龄夫妇中约有10%-15%不孕不育,其中男性少精、弱精、无精子等不育因素约占40%～50%[1].引起男性不育的原因很多,如遗传因素、内分泌因素、环境因素,但尚有一部分无精子症及严重少精子症患者原因还不明确,多表现为生精障碍,国内外研究表明,其与Y染色体微缺失有关,男性原发性无精和少精症患者中大约有7.5%～15%存在Y染色体AZF(azoospermia factor)区微缺失[2].
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严重少精子症受孕2例报告
例1男,31岁,结婚5年未育.2002年5月31日来院就诊.诉1年前在外院检查精液提示少精、弱精,未治疗.性生活正常,10年来抽烟20支/日,偶饮酒,否认有毒有害物质接触史.女方外院检查正常.查体:阴茎(一),双侧睾丸(一),双侧精索静脉未见曲张.
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特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测
目的在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测技术,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询. 方法利用Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况. 结果无精子症或严重少精子症组35例,共检出Y染色体微缺失4例,缺失频率为11 %.其中,无精子因子C区缺失3例,无精子因子B区缺失1例.精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失. 结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测.
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特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义
2001年10月至2003年1月,我们采用PCR方法对50例正常生育男性和50例特发性无精子症和严重少精子症患者进行无精子因子(AZF)检测,现报告如下.
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卵泡刺激素正常的无精子症患者无精子因子微缺失检测
研究表明,Yq11,23区域中多个基因片段即无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失可导致无精子症和严重少精子症.
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运用FISH和多重PCR技术检测Y染色体的分子细胞学异常对生育的影响
目的 通过运用FISH和多重PCR技术,对不育和配偶难免流产的男性患者进行细胞染色体检查和Y染色体分子学方面的检测和比较,了解Y染色体异常对生育造成的影响.方法 对研究对象分为3组,无精症组16例,少精症组11例；另有7例配偶难免流产的男性患者,进行外周血细胞培养和染色体G显带、C显带分析,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hyhdizacion,FISH)和多重PCR检测分子学异常.结果 3组病人中无精症患者组中细胞染色体异常率高(31.25％,5/16),其中3例为47,XXY及嵌合体；1例46,XX性发育异常,SRY阳性,AZFa,b,c区段完全丢失；1例46,X,del(Y) (q11.2)伴AZFb,c区段丢失；弱精少精症中微缺失检出1例(9.09％,1/11);难免流产组中FISH检出染色体异常1例,为46,XY/47,XXY.结论 染色体异常和AZF微缺失是导致男性不育,尤其是无精症的重要原因,常规染色体检查及Y染色体异染色体长度占总Y染色体比率、FISH技术及多重PCR技术对AZF微缺失的系统检测可以男性不育患者明确病因,为临床诊断和遗传咨询提供帮助.
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染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究
目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.
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无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究
目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系.方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组.结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失.结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因.同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择.
关键词： 无精子症 严重少精子症 染色体核型 多重聚合酶链反应(PER) 基因微缺失 -
精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析
目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询.方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析.结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%.结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生.
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严重少精子症及无精子症的遗传学分析
目的：探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR 技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和 Y 染色体 AZF 微缺失检测，同时对100例精液参数正常男性进行 AZF 微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中，染色体异常率为16．20％（23/142），AZF 缺失率为9．86％（14/142）；在无精子症患者中，染色体异常率为19．66％（35/178），AZF 缺失率为11．24％（20/178）；精液参数正常患者未检出 AZF 微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中，染色体异常和 AZF 缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和 AZF 微缺失是引起男性不育的重要原因，通过染色体和AZF 微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。
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686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析
目的 利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因.方法 收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析.结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10％)、异常核型30例(6.12％),Y染色体微缺失70例(14.29％),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65％),Y染色体微缺失22例(11.22％),检测结果具有统计学意义.结论 无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率.
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严重生精功能障碍患者助孕前遗传学检查的意义
目的检测严重生精功能障碍患者外周血染色体,为拟行ICSI技术助孕的患者提供遗传咨询.方法按常规方法进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备、核型分析.结果61例无精子症患者中有22例染色体核型异常,异常率36.1%;36例严重少精子症患者中有1例染色体异常,异常率2.78%,根据染色体结果及生精功能障碍程度选择不同的诊治方案.结论(1)染色体异常是导致男性生精功能障碍的重要原因之一;(2)ICSI助孕前,夫妇双方须行遗传学检查以避免遗传缺陷后代的出生.
关键词： 无精子症 严重少精子症 染色体检查 异常核型 单精子卵胞浆内注射术 -
男子不育症患者无精子因子检测的临床意义
本文对30例非梗阻性无精子症或严重少精子症患者及20例正常有生育能力的男子进行了AZF因子(AZFa、ZAFd和AZFc)检测，发现病人组中有4例患者存在着AZF因子不同区域片段的缺失，发生率为13.3％，而20例对照组男子均未发现相应部位的缺失。由此可见，精子发生与AZF因子存在有关。
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无精子因子
无精子因子(azoospermiafactor,AZF)是在1993年发现的,已被确认为精子发生所必需.AZF基因位于Y染色体(Yq11)上,并在睾丸内特异性表达.目前发现AZF缺失(Yq11微小缺失)约占原发性无精子症及严重少精子症的10～15%.在Yq11的5～6间隔(interval)中,有许多位点与精子发生有关,被命名为AZFa、AZFb及AZFc[1,2].一、AZFc在不育症患者中,常见的Yq11间隔微小缺失是AZFc.现认为AZFc的佳候选者是DAZ(deleted in azoospermia)基因,这是一个含有许多功能的基因簇,可称之为DAZ家族[3].
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输精管结扎2年后偶见1条a级精子致妻子受孕1例报告
目的:探讨输精管结扎术后严重少精子致孕的风险. 方法:男方,35岁,因双侧输精管结扎术后2年,发现其妻怀孕6d于2012年3月来院就诊,彩超证实为宫内孕.间隔1周两次精液分析所得活动精子总数分别为0.047×106,0.044×106.流产物亲子鉴定RCP(亲子关系概率)=99.9996％,达到认定标准. 结果:妻子所孕胎儿与丈夫存在亲子关系. 结论:输精管结扎术后严重少精子症可以使女方受孕,应采取附加避孕措施,应慎重判定亲子关系.
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精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析
目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响. 方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度＜5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10 ～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS). 结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19％);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11％),其余各组均未发现AZF微缺失；组1比组3有较高的缺失率. 结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗.
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严重少精子症患者与正常生育男性精浆蛋白质群比较分析
目的:探讨严重少精子症和正常生育男性精浆蛋白质群的差异性. 方法:11例正常健康已生育的自愿者(正常组)和6例严重少精子症男性精液标本通过Percoll分离获取精浆.采用SELDI-TOF-MS,经CM10芯片捕获蛋白质并用TOF-MS对蛋白质进行检测,获得各样本的蛋白质指纹图谱,经过归一化处理后进行组间比较. 结果:严重少精子症组与正常组比较仅有2种低丰度蛋白质表达存在差异,与非梗阻性无精子症组比较差异蛋白质达15种.蛋白质荷比(m/z)分别为7 196.058、7 547.610、5 780.493、7 059.844、7 409.589、5 379.173、10 778.810的7种蛋白质是严重少精子症、正常组与非梗阻性无精子症组的共同差异蛋白质,除后两者在非梗阻性无精子症中含量升高外,其余含量均降低.结论:严重少精子症的精浆蛋白质群与正常组差异较小,即两者的精浆蛋白质组成较为相似,但二者均与非梗阻性无精子症存在显著差异.提示严重少精子症和非梗阻性无精子症的发生机制不同,并非仅是遗传因素量的累加.
关键词： 严重少精子症 精浆 差异蛋白质 SELDI-TOF-MS -
男性FASL-844基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的研究
目的:研究FASL-844位点基因多态性在中国南方汉族男性人群中的分布,探讨其与特发性无精子症及严重少精子症发病风险的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析184例特发性无精子症及严重少精子症患者与236 例正常生育男性FASL-844位点的基因型及等位基因频率,分析该基因多态性与特发性无精子症及严重少精子症之间的关系.结果:不育组与正常生育组FASL-844 CT和TT基因型分布差异有显著性(P=0.024;P=0.008).携带FASL-844 TT基因型个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是CC基因型个体的2.76倍(95% CI: 1.20～6.35);将携带CC和CT基因型的个体合并,携带TT基因型的个体罹患特发性无精子症或严重少精子症的风险是(CC+CT)基因型个体的2.90倍(95% CI: 1.28～6.58).结论: FASL-844基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性无精子症及严重少精子症的遗传易感因素之一.
