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  • 无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失和基因缺失研究

    作者:李座祥;汪朝晖;王媛媛;唐文豪;马潞林;马旭

    目的 研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失.方法 选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析,对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析. 结果 共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7%(6/89);其中5例AZFc/DAZ基因缺失,1例AZFb+c/RBMY1A1和DAZ基因缺失. 结论 AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失,并可能由此导致精子生成障碍.

  • 无精子症患者中无精子因子微缺失分布

    作者:杨慎敏;李海波;温端改;李红;王玮

    目的 探讨Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失不育男性的临床特点. 方法 对2009年8月至2012年7月就诊于本院的非梗阻性无精子症及严重少精子症患者共355例进行Y染色体AZF微缺失检测,分析AZF微缺失男性精子浓度、睾丸总体积、生殖激素的特点. 结果 检测出AZF微缺失34例(9.58%),非梗阻性无精子症中发生率10.61%(14/132),严重少精子症中发生率8.97%(20/223).未检测到AZFa区缺失;AZFb区微缺失4例,3例为无精子症;AZFc区微缺失25例,6例无精子症,16例精子浓度<1×106/ml; AZFb+c联合缺失5例均为无精子症.AZF微缺失导致的无精子症与梗阻性无精子症相比,睾丸体积小,血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高.AZF微缺失的严重少精子症男性血清FSH、LH、睾酮(T)与非AZF微缺失的严重少精子症无统计学差异,睾丸体积小于后者.3种微缺失类型间FSH、LH、T和睾丸总体积无明显差异. 结论AZF微缺失在非梗阻性无精子症或严重少精子症男性中有一定的发生率(9.58%),建议对无精子症和严重少精子症男性参考血清FSH、睾丸体积进行AZF微缺失筛查.

  • 无精子症和重度少精子症不育患者Y染色体微缺失率的临床研究

    作者:李明昭;施文浩;李伟;师娟子

    目的 对本院男性不育患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测,研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性. 方法 回顾性分析2012年4月至2014年4月来我院进行诊治的296例无精子症患者和320例重度少精子症患者,比较Y染色体在无精子症和重度少精子症患者中的缺失率. 结果 616例不育男性患者中检出69例AZF区不同程度微缺失,缺失率为11.6%.无精子症患者发生的缺失概率高于重度少精子症患者,无精子症患者中AZF区缺失率为15.2%,重度少精子症患者AZF区缺失率为7.5%.AZF区缺失高频发生于AZFc区,占总缺失的60.9%. 结论 Y染色体微缺失在无精子症和重度少精子症患者发生率较高,进行辅助生殖治疗前应进行微缺失检测.

  • 复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

    作者:张庆华;郝胜菊;闫有圣;胡秀琴;冯暄;梁济慈;栾桦

    目的 探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性. 方法 收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析. 结果 (1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62% (80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高.而凝血因子V G1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型. 结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关.

  • Y染色体无精子症因子区及男性不育相关基因研究进展

    作者:李座祥;王琳;唐文豪;马旭

    本文综述Y染色体无精子症因子(AZF)区及其与精子生成相关候选基因的研究进展.在人类Y染色体有一段与无精子症相关的缺失区域,即AZF区,它分为a、b和c区.AZFa缺失一般表现为唯支持细胞综合征(SCOS),区域内有USP9Y、DBY和UTY等与精子生成相关的候选基因;AZFb区的缺失一般为从SCOS到生殖细胞阻滞等表型,区域内有RBMY、SMCY、EIF1AY和CDY2等候选基因;AZFc区缺失的性状较分散,主要候选基因有DAZ、CDY1等.不育男性中AZF区总缺失率约为8.2%,不同报道结果不同,这可能与人种、研究方法和病例的纳入标准有关.在卵胞浆内单精子注射(ICSI)等辅助生育技术日益普及的今天,进行不育男性Y染色体微缺失筛查对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义.

  • 精子染色体异常与男性不育及辅助生殖技术妊娠结局的关系

    作者:林蕾;孙丽;刘萍;全松

    精子染色体异常包括精子染色体数目异常、结构异常和DNA损伤.精子染色体异常与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局密切相关,精子染色体异常影响辅助生殖技术(ART)的受精率、胚胎质量、妊娠率及子代的健康.精子染色体检查是评价精子质量的重要指标.本文就精子染色体非整倍体、Y染色体微缺失和精子DNA损伤与男性不育及ART相关性的研究做一综述,为临床男性因素性不育患者的诊断及遗传咨询提供理论依据.

  • 不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性研究

    作者:陈前

    目的 探究不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性.方法 选取我院2015年1月至2016年12月诊治的40例无精子患者、40例少精或弱精子患者及40例健康体检者为研究对象,分别为无精子症组、少弱精子症组和对照组.比较三组染色体异常情况,同时分析染色体微缺失现象.结果 无精子症组患者的染色体异常率明显高于少弱精子症组及对照组(P<0.05);少弱精子症组与对照组染色体异常率比较,差异不显著(P>0.05).无精子症患者中,AZFb、AZFc及AZFc+AZFb缺失的发生率分别为2.5%、5.0%及2.5%,但不同Y染色体微缺失点位发生率比较,差异不显著(P>0.05).结论 相比健康男性与少精或弱精子患者,无精子患者的染色体异常和Y染色体微缺失情况明显,在辅助技术帮助患者受孕前,建议先进行染色体异常和Y染色体微缺失的检测,便于按照其实际情况制定干预方案,降低将染色体异常和Y染色体微缺失遗传给后代的几率.

  • 不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性研究

    作者:陈前

    目的 探究不育男性染色体异常和Y染色体微缺失的相关性.方法 选取我院2015年1月至2016年12月诊治的40例无精子患者、40例少精或弱精子患者及40例健康体检者为研究对象,分别为无精子症组、少弱精子症组和对照组.比较三组染色体异常情况,同时分析染色体微缺失现象.结果 无精子症组患者的染色体异常率明显高于少弱精子症组及对照组(P<0.05);少弱精子症组与对照组染色体异常率比较,差异不显著(P>0.05).无精子症患者中,AZFb、AZFc及AZFc+AZFb缺失的发生率分别为2.5%、5.0%及2.5%,但不同Y染色体微缺失点位发生率比较,差异不显著(P>0.05).结论 相比健康男性与少精或弱精子患者,无精子患者的染色体异常和Y染色体微缺失情况明显,在辅助技术帮助患者受孕前,建议先进行染色体异常和Y染色体微缺失的检测,便于按照其实际情况制定干预方案,降低将染色体异常和Y染色体微缺失遗传给后代的几率.

  • PCR-PAGE用于Y染色体微缺失的检测

    作者:张红岩;刘肖曼;赵晶;徐俐;王雪倩

    目的:建立PCR-PAGE分子生物学技术,从基因水平检测导致男性不育的Y染色体微缺失.方法:采用多重PCR技术及PAGE分离技术对男性不育患者的Y染色体AZF区域进行检测.结果:51例男性不育患者中有5例AZF区域存在缺失,缺失率为9.8%.结论:PCR-PAGE分子生物学检测Y染色体微缺失技术有效、简便,适用于男性不育患者的诊断.

  • 国产与进口Y染色体微缺失筛查试剂的评估性研究

    作者:朱晓红;王晓梅;张艳萍;王毅;马旭

    目的:比较和评价检测Y染色体微缺失的国产试剂和进口试剂的差异,包括其稳定性、重复性、经济性和有效性.方法:采用多重聚合酶链反应技术,分别选择国产试剂和进口试剂对46例(无精症43例,少精症3例)男性不育患者进行Y染色体微缺失分子遗传学检测.结果:Y染色体无精子因子(AZF)缺失率为19.57% (9/46),AZFa、AZFb、AZFc和AZFd 4个区域的缺失率分别是22.22%、37.50%、88.89%和88.89%.其中,AZFa单独缺失1例、AZFc + d联合缺失5例、AZFb + c + d联合缺失2例,AZFa+b+c+d联合缺失1例.应用国产试剂与进口试剂检测所得结果一致.结论:在检测Y染色体缺失时,国产试剂与进口试剂具有相同的检测稳定性、重复性和有效性,而国产试剂具有较高的性价比.

  • 男性不育患者卵裂期胚胎Y染色体微缺失检测分析

    作者:张伟伟;卓胜楠;张云山;罗海宁

    目的:探讨男性不育患者行卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术治疗后卵裂期胚胎Y染色体微缺失情况.方法:对行ICSI助孕治疗的19例严重少精和无精症患者行外周血Y染色体微缺失(AZF)检测,并选取其第3天移植后剩余的无冷冻价值的双原核(2pn)和单原核(1pn)胚胎,通过显微操作获得单个卵裂球,通过多重置换扩增(MDA)技术进行全基因组扩增,采用多重聚合酶链反应(PCR)进行性别鉴定,对男性胚胎行AZF微缺失检测.结果:①AZF缺失占2/19;②MDA扩增成功率为93.2% (41/44);③对23例男性胚胎行AZF缺失检测,SRY基因扩增成功率为87.0% (20/23),9个男性胚胎发生AZF缺失(9/23),其中3个为垂直遗传,1个缺失范围扩大,5个为新生缺失.结论:Y染色体微缺失可通过ICSI技术从父代遗传给子代,并可在遗传过程中发生Y染色体新生微缺失和缺失范围扩大.

  • 特发性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查及表型分析

    作者:王燕;林元;黄海龙;林娜;李英;陈雪美;王林铄;徐两蒲

    目的:探讨特发性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的发生率及缺失类型与表型的关系.方法:应用多重PCR方法对本院1700例特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析.结果:AZF微缺失发生率为6.59%(112/1700),其中AZFc缺失占67.86%(76/112),35例表现为无精子症,31例表现为少精子症;AZFb+c+sY145缺失占17.86%(20/112),AZFa缺失占4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占2.68%(3/112),AZFb+c和sY84(AZFa区)缺失占1.79%(2/112),AZFc和sY143(AZFb区)缺失占0.89%(1/112),均表现为无精子症.结论:Y染色体AZFc缺失患者表型多样,AZFa和AZFb缺失均表现为无精症.对特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,尤其对于拟行辅助生殖技术助孕的不育患者.

  • 特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

    作者:方小武;谭志伟;雷继敏;干志锋;吴日然;霍山

    目的在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测技术,将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询. 方法利用Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况. 结果无精子症或严重少精子症组35例,共检出Y染色体微缺失4例,缺失频率为11 %.其中,无精子因子C区缺失3例,无精子因子B区缺失1例.精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失. 结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一,对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测.

  • Y染色体基因微缺失与男性不育症

    作者:石之;王沙燕;李启运;戴勇;张院章

    目的研究特发性少精症、严重少精症、无精症患者与Y染色体基因微缺失之间的关系. 方法采用多重聚合酶链反应技术,针对19例特发性少精症、10例特发性严重少精症、6例特发性无精症患者与对照组30名已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个区域共15个序列标签位点(sequence tag site,STS)的微缺失分析. 结果少精症19例中发现Y染色体微缺失1例,严重少精症10例中发现Y染色体微缺失3例,无精症6例和正常对照组30例均未发现Y染色体微缺失.缺失形式有3种,分别是AZFb区的SY127、S134Y、AZFd区的SY152. 结论精子发生障碍性不育与Y染色体微缺失有一定关联.

  • 男性不育患者Y染色体微缺失与性激素水平相关

    作者:汪明;乔斌;李雯;李艳

    目的 分析Y染色体微缺失模式及与性激素水平之间关系,为男性不育患者的诊断与治疗提供依据.方法 使用多重PCR技术对798例男性不育患者进行15个序列标签位点的Y染色体微缺失检测,使用电化学发光技术检测性激素,同时检测100名男性作对照.结果 789例男性不育患者中共发现40例Y染色体微缺失,其中27例为无精子症患者,12例为严重少精子症患者.Y染色体常见缺失区域为AZFc,常见缺失模式为SY254+SY255.AZF区缺失不育患者组FSH水平明显高于无AZF区缺失不育患者组及男性对照组(P<0.05).结论 AZFc区为Y染色体常见的缺失区域,SY254+ SY255为常见缺失模式,FSH水平在AZFc微缺失患者中水平明显升高.

  • 运用MLPA技术检测男性不孕患者Y染色体微缺失的临床应用

    作者:杨帆;林琳;赵克温

    目的 调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点.方法 选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科生殖中心收治的1 10例男性不育患者,抽取外周静脉血DNA;运用多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测Y染色体微缺失情况,分析比较不同缺乏类型组Y染色体缺失率及缺失位点的差异.结果 110例男性不育患者中,有36例检出存在无精子因子(AZF)区不同程度微缺失,缺失率为32.7%;其中AZFc区缺失发生频率高,占总缺失的75.0% (27/36);Y染色体微缺失患者无精、少精的发生率更高72.2% (26/36).结论 男性不育患者尤其是无精症/少精症患者Y染色体微缺失发生率较高,应在治疗前进行遗传检测及咨询.

  • 广东韶关地区163例男性不育患者Y染色体微缺失分析

    作者:黄文波;马占忠;范舒舒;徐静;罗慧旗;刘满霞;陈玉美

    目的 探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义.方法 采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析.结果 163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%.包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失.对照组未检出Y染色体微缺失.两组检出率差异有统计学意义(P<0.05).结论 开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义.

  • PCR-荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究

    作者:杨洋;王树玉;周丽颖;白万凯

    目的:运用基于8位点的PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失情况,分析其结果的可靠性并探讨其对严重少精或无精症患者的临床意义.方法:随机抽取150例严重少精或无精子症患者的外周血,分别运用PCR-荧光探针法和多重PCR凝胶电泳法进行检测Y染色体微缺失AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区共8个位点,统计其缺失情况,并分析两方法检验结果的一致性.结果:Y染色体微缺失总发生率为6.00%,非梗阻性无精子症组为9 26%;严重少精子症组为4.17%;PCR-荧光探针法和PCR-电泳法检测结果完全一致结论:Y染色体AZF区与精子生成关系密切,严重少精子症或非梗阻性无精子症男性行辅助生殖技术前应筛查其微缺失情况;PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失稳定快捷,结果可靠.

  • 少精子症患者Y染色体微缺失与否与单精子卵细胞胞浆内注射的相关性

    作者:肖宗辉;汪惠琴;张文金;陈兰媚

    目的:观察探讨Y染色体微缺失少精子症患者对单精子卵细胞胞浆内注射治疗结果的影响.方法:选取我院2013年1月至2016年4月接受卵细胞胞浆内单精子注射辅助治疗的23例确诊为Y染色体微缺失特发性少精症不育患者,及同期在我院接受单精子卵细胞胞浆内注射辅助治疗的无Y染色体微缺失的100例少精子不育患者,分为缺失组及无缺失组.比较接受辅助治疗的两组不育患者在男方精液参数、女方年龄、获卵数、受精率、卵裂率,早晚期流产率等指标数值上差异,分析少精子症不育患者Y染色体微缺失对单精子卵细胞胞浆内注射辅助治疗结果的相关性.结果:缺失组患者在女性年龄,不育年限、获卵数上与无缺失组无统计学差异(P>0.05).缺失组患者在正常形态精子数量,精子浓度,子宫内膜厚度上与无缺失组具有统计学差异(P<0.05).缺失组患者在卵裂率,可移植胚胎率上与无缺失组无统计学差异(P>0.05).缺失组患者在受精率,优质胚胎率均低于无缺失组,且早期流产率,晚期流产率显著高于无缺失组(P<0.05).结论:Y染色体微缺失的少精子症不育患者在单精子卵细胞胞浆内注射治疗结局中,受精率、胚胎质量明显降低,流产率略微提高,故Y染色体微缺失会影响单精子卵细胞胞浆内注射治疗结果.男性患者面临不育问题时选择胚胎植入治疗时是否选择遗传学诊断,应在遗传咨询后尊重患者意愿.

  • 河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

    作者:韩瑞钰;邓佩佩;张展羽;吴江乾;安苏雅;刘杰;王树松

    目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系.方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析.采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证.提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失.结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15.8%.其中,染色体数目异常371例(69.3%),结构异常84例(15.7%),性别表现异常8例(1.5%),嵌合体5例(0.9%),多态性67例(12.5%).无精子症1346例中,核型异常385例(28.6%);少弱精359例中,核型异常34例(9.5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5.3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20.0%).1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11.2%.其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4.0%);AZFa+b+c区域缺失16例(10.7%);AZFb+c区域缺失28例(18.7%);AZFa区域缺失14例(9.3%);AZFb区域缺失7例(4.7%);AZFc区域缺失79例(52.7%).结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义.

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