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无精子症患者中无精子因子微缺失分布
目的 探讨Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失不育男性的临床特点. 方法 对2009年8月至2012年7月就诊于本院的非梗阻性无精子症及严重少精子症患者共355例进行Y染色体AZF微缺失检测,分析AZF微缺失男性精子浓度、睾丸总体积、生殖激素的特点. 结果 检测出AZF微缺失34例(9.58％),非梗阻性无精子症中发生率10.61％(14/132),严重少精子症中发生率8.97％(20/223).未检测到AZFa区缺失；AZFb区微缺失4例,3例为无精子症；AZFc区微缺失25例,6例无精子症,16例精子浓度＜1×106/ml; AZFb+c联合缺失5例均为无精子症.AZF微缺失导致的无精子症与梗阻性无精子症相比,睾丸体积小,血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高.AZF微缺失的严重少精子症男性血清FSH、LH、睾酮(T)与非AZF微缺失的严重少精子症无统计学差异,睾丸体积小于后者.3种微缺失类型间FSH、LH、T和睾丸总体积无明显差异. 结论AZF微缺失在非梗阻性无精子症或严重少精子症男性中有一定的发生率(9.58％),建议对无精子症和严重少精子症男性参考血清FSH、睾丸体积进行AZF微缺失筛查.
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无精子症和严重少精子症患者AZF/DAZ基因微缺失的分子生物学检测
目的用分子生物学方法检测无精子症和严重少精子症患者无精子基因(AZF)AZF/DAZ基因微缺失. 方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对无精子症47例、严重少精子症4例进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc/DAZ、SRY的微缺失检测. 结果 51例患者缺失率为35.3%(18/51),其中AZFa、AZFb、AZFc的微缺失分别为4例(7.8%)、5例(9.8%)和4例(7.8%).无精子症患者1例(1.9%)为AZFa、AZFb的双重缺失,2例(3.9%)为AZFb、AZFc的双重缺失;2例(3.9%)为AZFa、AZFb和AZFc的三重缺失 ;51例SRY基因PCR扩增均为阳性.5例已有生育的正常男性均无AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失. 结论 AZF/DAZ(包括AZFa、AZFb、AZFc/DAZ)基因的微缺失是引起无精子和严重少精子导致男性不育的重要原因之一.AZF/DAZ基因微缺失的分子生物学检测对不明原因的不育男性行胞浆内单精子注射(ICSI)时有指导意义.
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一个家庭内多发无精子症一例
患者28岁,农民.2005年5月因婚后4年不育而求治我科.体检:一般体格检查及男性第二性征正常;生殖系统检查:阴茎正常,双侧睾丸位于阴囊内,容积大致相等,大小为22 ml,质韧,双侧附睾、输精管均可触及,无触痛,未触及肿块,无疝气及精索静脉曲张.
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多重聚合酶链反应技术检测严重少精及无精子症患者无精子因子的研究
遗传缺陷引起男性精子发生障碍是男性无精子症、严重少精子症的原因之一。业已证明，位于Y染色体长臂的无精子因子(azoospermia factor, AZF)的基因缺失或突变引起精子发生异常，为调控精子发生的候选基因之一。本研究采用多重聚合酶链反应技术检测50名正常男性及36例严重少精及无精子症患者AZF因子。
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特发性男性不育的分子遗传学诊断与生育指导
特发性男性不育是指男性不育症患者除有精子异常外,其余情况均正常,而患者出现精子异常的原因不明.研究证明,Yq11中无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失,可引起不同程度的生精障碍[1],但随着辅助生殖技术的发展,AZF缺失患者依然可以生育后代,并且不同缺失类型辅助治疗对策各异.因此,有必要对特发性男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失研究,从而对该类患者的诊断和生育指导提供依据.
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山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究
目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子（ AZF ）微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析，筛选出Y染色体整体形态偏小者，对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组（130例）和无精症患者B组（130例），正常男性对照组C组（20例）及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中，共检出54例Y染色体AZF微缺失，C组无AZF基因缺失，与A、B组比较，AZF a，b，c总缺失率明显低于A、B组，且有显著性差异（P＜0.05）。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素，因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。
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EAA／EMQN Y 染色体微缺失分子诊断应用指南解读
Y染色体长臂上与精子发生密切相关的区域被命名为无精子因子（ azoospermia factor ， AZF ），分为AZFa、AZFb、AZFc 三个区域， Y 染色体微缺失即AZF区域基因片段的缺失，在精子发生障碍引起的男性不育中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征（ Klinefelter′s syndrome ），是居于第二位的遗传因素，已作为常规基因检测成为无精症或少精症诊断流程中的重要组成部分。
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特发性不育患者外周血和睾丸组织中无精子因子基因表达的比较研究
目的 探讨男性特发性不育患者外周血和睾丸组织中无精子因子(AZF)基因表达的临床意义.方法 特发性不育患者62例,其中严重少精子症29例.无精子症33例.抽取患者外周血样本检测,8对引物为sY84和sY86(AZFa区).sY127和sY134(AZFb区),sY254和sY255(AZFc区)及内对照SRY(sY14)和ZFY.PCR检测包括MixA:SRY(sY14)-ZFY-sY84-sY134-sY255和MixB:SRY(sY14)-ZFY-sY86-sY127-sY254;穿刺获得患者睾丸标本,Trizol方法提取总RNA,反转录为cDNA.PCR检测包括SRY(sY14)-DFFRY-RBM-DAZ-β-actin.结果 外周血PCR结果显示:62例患者中AZF基因微缺失12例(19.4%),其中无精子症组9例,严重少精子症组3例.睾丸组织RT-PCR结果显示:62例均可见SRY阳性表达;RBM mRNA无表达2例,RBM和DAZ mRNA无表达1例,DAZ mRNA无表达12例,其中3例外周血细胞内DAZ基因正常.结论 特发性不育患者睾丸组织存在AZF基因表达缺失,睾丸组织RT-PCR检测有助于确定患者病因,结合外周血PCR检测有助于指导睾丸精子穿刺一胞浆内单精子注射治疗.
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不育男性无精子因子微缺失的检测及评估
目的探讨原发性无精及少弱精症患者与无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法检测未作特定限制的不育男性102例及10例正常男性的AZF基因,同时了解相关男性学病史、查体、精液特征和血清性激素水平.根据精液特征将患者分为无精症61例、严重少精症18例、少精症¨例和弱精症12例4组;根据是否合并其他男科疾病,将其中79例无精或严重少精症患者分为原发性无精或严重少精症和非原发性无精或严重少精症者2组.分别比较各组AZF基因缺失率.结果102例不育男性中检测出AZF基因缺失8例,其中无精症6例,严重少精症2例;原发性无精或严重少精症者6例,非原发性无精或严重少精症者2例.其余少精、弱精及正常对照等各组均未见AZF缺失.结论AZF基因缺失检出率与患者分组有关;原发性无精或严重少精症患者是AZF基因异常的高危人群.
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特发性无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义
2001年10月至2003年1月,我们采用PCR方法对50例正常生育男性和50例特发性无精子症和严重少精子症患者进行无精子因子(AZF)检测,现报告如下.
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卵泡刺激素正常的无精子症患者无精子因子微缺失检测
研究表明,Yq11,23区域中多个基因片段即无精子因子(azoospermia factor,AZF)的缺失可导致无精子症和严重少精子症.
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Y染色体新缺失类型gr/gr微缺失对精子发生的影响
目的探讨Y染色体新缺失类型gr/gr微缺失对睾丸精子发生的影响.方法选取Y染色体特异性序列标签点(STS),用多重PCR技术检测严重男性不育患者118例,志愿捐精者120例,观察Y染色体gr/gr微缺失情况.不育患者经2次以上精液分析,均为睾丸性无精子症或精子密度＜1×106/ml.捐精者均经精液分析和染色体检查,符合卫生部标准的正常男性.追踪分析6例gr/gr微缺失者父亲微缺失情况,其中3例为不育者的父亲,另3例为捐精者的父亲.结果多重PCR检测118例男性不育患者gr/gr微缺失12例(10.2%);120例捐精者gr/gr微缺失11例(9.2%).2组比较差异无统计学意义(P＞0.05).6例gr/gr微缺失者的父亲均表现gr/gr微缺失.结论Y染色体gr/gr微缺失既存在于严重不育男性,也存在于生精功能正常的捐精者中,gr/gr微缺失可能遗传自父亲,可能未影响精子的发生,不能认为是精子发生的遗传风险因子.
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Y染色体微缺失与精子发生的相关性分析
目的:探讨Y染色体AZF微缺失与男性精子发生之间的关系.方法:采用聚合酶链反应技术对343例无精子症(包括精子发生基本正常177例和生精障碍166例)、633例严重少精症、45例严重弱精症患者进行AZFa、AZFb、AZFc等3个区域微缺失分析.结果:166例生精障碍患者中发现AZF微缺失41例,总缺失率为24.7％；177例生精基本正常的男性发现3例合并AZFc的微缺失,缺失率为1.7％；在严重少精组发现AZF微缺失49例,总缺失率为7.7％；弱精症患者无一例发现AZF微缺失.生精障碍组与其他男性比较Y染色体AZF区域微缺失率差异有统计学意义(P＜0.01).结论:Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍有着明显的相关性,因此有必要对门诊的生精障碍患者以及准备行辅助生育技术的生精障碍患者行Y染色体AZF微缺失筛查.对于这些患者是否需要进行PGD技术还需要更多的数据证明.
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Y染色体微缺失影响男性不育的研究进展
近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一.人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础.现研究主要在AZF基因.现研究发现在Y染色体上的220个基因中,无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂(Yq11)无精子因子(AZF)区的16个编码基因有缺失,是已知的导致男性不育的主要的分子遗传病因.临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测,为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础.
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无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测
目的:探讨无精子症和少精子症患者Y染色体AZF微缺失与男性不育的关系.方法:采用多重PCR技术和毛细管电泳,对167例无精子症和少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失检测,并以50例已生育的正常男性和10例正常女性作对照.结果:167例无精子症和少精子症患者中共发现AZF微缺失11例,总缺失率6.59%(11/167),其中无精子症患者65例,AZF微缺失4例,缺失率6.15%(4/65);严重少精子症患者50例,AZF微缺失7例,缺失率14.00%(7/50).52例少精子症患者和50例已生育正常男性均未发现AZF微缺失.AZF微缺失的缺失类型及比例:AZFc缺失10例,占总缺失的90.91%(10/11);AZFb+c缺失1例,占总缺失的9.09%(1/11),11例缺失患者中未发现AZFa缺失.结论:染色体AZF微缺失是引起生精功能障碍导致男性不育的主要原因之一,AZF微缺失主要集中在无精子症和严重少精子症患者中,以AZFc缺失为主.
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某市不育男性Y染色体无精子因子微缺失的分析
目的 筛查某市男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应(PCR)技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析.结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%.其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率0.5%.生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性(P<0.001).结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射(ICSI)之前进行微缺失筛查是必要的.
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251例不育男性Y染色体微缺失及生殖激素水平研究
目的:筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况,并探讨Y染色体微缺失患者的生殖激素水平.方法:对183例严重少精子症和68例无精子症患者进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平.结果:251例患者中发现Y染色体微缺失患者21例,缺失率为8.37％,其中少精子症15例,无精子症6例.缺失类型包括AZFb微缺失1例(4.76％),AZFb+AZFc微缺失2例(9.52％),AZFc微缺失15例(71.43％),AZFe+AZFd微缺失2例(9.52％),AZFd微缺失1例(4.76％).生殖激素检测中,Y染色体AZF微缺失患者的FSH值明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测并综合分析导致不育的因素进行指导治疗是必要的.
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男性不育215例AZF基因检测结果分析
目的:研究Y染色体长臂的无精子因子AZF(azoospermia factor)基因的检测对诊治男性不育的重要意义.方法:对268例男性不育者进行体格检测、生殖激素六项检测、精液常规检测和染色体核型分析,选取其中染色体核型正常者215例,根据各项分析结果将其分为四组:无精症组、严重少精症组、少精症组及其他组(包括其妻反复自然流产,隐睾或严重精索静脉曲张患者).另选健康男性20例为对照组,采用多重PCR技术对其进行AZF基因检测.结果:215例中有15例存在不同位点的AZF基因微缺失,其中无精症组6例,缺失率为14.6%,严重少精症组9例,缺失率为13.8%.无精症组和严重少精症组的缺失率与其他各组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:Y染色体AZF基因缺失是严重生精障碍的重要原因之一.AZF基因筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和严重少精子症的方法.
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Y染色体长臂无精子因子DAZ基因缺失与精子生成障碍
无精子症和严重的少弱畸精子症占男性不育的40%～50%[1].Y染色体长臂无精子因子(azoospermia fae-tor,AZF)区域的DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因的缺失是男性精子生成障碍的重要原因.
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不育患者Y染色体微缺失的检测与分析
目的:探讨Y染色体微缺失检测在不育患者中的意义,以及增加STS位点数目对Y染色体微缺失检测结果的影响.方法:对比分析接受不育症治疗的152例不育症男性患者外周血DNA Y染色体微缺失6个STS和12个STS检测结果.结果:152个标本中,6个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为5.3％ (8/152),12个STS位点Y染色体微缺失阳性检出率为7.2％ (11/152).结论:对于不育患者,应该常规进行Y染色体检测.有条件的实验室,通过增加STS数目,可以检测出一些AZF各区只存在部分缺失的病例,从而在一定程度上提高检出率,降低患者通过辅助生殖技术将此缺陷遗传给其男性后代的风险.
