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46,X,idic(Y)(p11)一例
患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.
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Y染色体无精子因子a区缺失伴三条染色体畸变无精子症一例
患者 男性,31岁,结婚多年不育.身高、体重、智力及外阴发育正常.睾丸16 mL[正常成年男性睾丸体积:(19.8±7.1) mL], 3次精液检查均未见精子.血清雌二醇、促黄体激素、睾酮和泌乳素均正常,但促卵泡激素22 U/L(正常参考值为5～20 U/L).
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男性染色体异常三例
例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZF)区域微缺失筛查:采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点(sequence tagged sites, STS)位点:AZFa区sY84、sY86,AZFb区sY127、sY134、sY129,AZFc区sY254、sY255,AZFd区sY152及性别决定基因(sex-determining region of Y, SRY)基因扩增,未发现缺失.
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两例胎儿新发Y染色体长臂大片段缺失遗传学分析
目的 对两例羊水细胞Y染色体长臂大片段缺失病例进行分析,为产前诊断提供遗传咨询.方法 对两例羊水细胞进行培养,采用显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术及多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子(azoospermia factor,AZF)区15个序列标签位点(sequence tagged site,STS).结果 两例羊水FISH检测提示为46,XY,染色体核型核型为46,X,del (Y)(pter→q11∶),C显带证实无异染色质,Yq末端缺失,孕妇丈夫外周血细胞染色体46,XY,C显带有异染色质.例1孕妇羊水所扩增的STS只有AZFa区sY82、sY84、sY86有特异扩增条带,其余12个STS均未见特异扩增条带,提示AZFb、AZFd、AZFc区缺失,其丈夫未见AZF区缺失.例2孕妇羊水15个STS均见特异扩增条带,未见AZF区缺失,其丈夫未见AZF区缺失.结论 常规染色体检查与FISH技术及分子遗传学技术的联合应用,对孕妇羊水Y染色体AZF微缺失进行检测,可为产前诊断提供遗传咨询帮助.
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一例严重少弱精症患者的遗传学研究
目的 对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断.方法 应用染色体显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征,并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)进行微缺失检测.结果 患者G显带核型为45,X,der(15)(?∶∶p11.2 →qter) dn；双色FISH结果提示15号染色体短臂上的未知来源片段包含性别决定基因(sex-determing region of Y chromosome gene,SR Y),同时提示存在镶嵌型性染色体数目异常,结果描述为:nuc ish(DXZ1×1,SRY×1)[390]/ (DXZ1×2,SRY×1)[10];四色FISH结果提示15号衍生染色体为Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体,结果描述为:45,X,der(15)(?∶∶p11.2→qter) dn.ishpsudic(15;Y)(p11.2;q12) (D15Z1+,SNRPN+,PML+; SRY+,DYZ3+,DYZ1+). AZF微缺失的多重PCR检测结果显示AZFc部分缺失,缺失位点在sY254.结论 综合细胞与分子遗传学检测结果,该患者患不育症的遗传学病因为:Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体,以及AZFc部分缺失,影响正常的减数分裂过程而导致精子生成阻滞.
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广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查
目的 探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc 3个区域微缺失分析.结果 60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%.其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c 3个区域同时微缺失,缺失率0.6%.生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义(P＜0.01).结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的.
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对一例无精症患者Y染色体大片段缺失断裂位点的分析
目的通过遗传物理图谱对Y染色体大片段缺失的断裂位点进行精确的定位,研究Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与无精症的关系.方法应用多重PCR在4组反应管中对AZFa区的序列标签位点(sequence tagged site,STS)即sY82, sY84, sY86, AZFb区的sY124, sY127, sY128, sY133, sY134, sY143, AZFc区的sY239, sY242, sY254, sY255和AZFd区的sY145, sY152共15个STS位点进行扩增,以性别决定因子为内控,根据多重PCR结果对sY82, sY86, sY85,sY84进行单独扩增.结果对照组中的15个STS位点及单独扩增的sY85中均有特异性扩增产物,而Y染色体异常患者样品仅有sY82,sY86扩增产物,其余呈阴性.从而将患者的近着丝粒端的断裂位点定位于sY86与sY85之间.结论本研究为该患者的Y染色体大片段缺失断裂位点的精确定位提供了直接的分子生物学证据,建立了近着丝粒端的缺失图谱,证明了该患者无精的原因为AZF基因缺失.
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Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究
目的研究无精症患者Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点,为无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,对2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 2例无精症患者Y染色体都发生了明显形态学改变,核型分别为45,X ,-Y,-22,+ der(Y)t(Y;22)(q11.2;q11.2);46,XY,del(Y)(q11.2).在所选择的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的12个序列标签位点中,1例发生10个位点缺失,另一例发生11个位点缺失.结论通过细胞遗传学检查及Y染色体上AZF区域微缺失的检测,对男性不育患者提供更加明确的遗传学诊断.
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用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源
目的研究无精症患者标记染色体的来源,对无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法应用双色荧光原位杂交(fluorecence in situ hybridization, FISH)和聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)技术对2例无精症患者进行了分子细胞遗传学和分子遗传学检测.结果确定了两例特发性无精症患者的标记染色体均来源于Y染色体,确定其核型为:46,X,*ish del(Y)(q11)(DYZ3+,DXZ1-).结论 FISH结合PCR技术是鉴定标记染色体来源的又一非常重要方法.
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无精子症患者Y染色体基因异常的意义
目的研究特发性无精子症患者与Y染色体基因微缺失的关系.方法应用PCR技术对65例无精子症患者进行Y染色体YRRM1和DYS240基因位点检测.结果65例中无精症患者YRRM1缺失6例,DYS 240缺失6例,其中1例双重缺失.结论YRRM1和DYS240是无精子因子的重要候选成份,其缺失可造成精子发生障碍.
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男性无精子症和严重少精子症患者SPGY1基因微缺失的检测
目的:研究Y染色体上无精子因子(AZoospermia Factor, AZF)的缺失与无精症和严重少精子症的关系. 方法:应用PCR方法检测了40例正常男子、42例无精子症和31例严重少精子症男子基因组DNA中AZFc区的SPGY1(SPermatogenesis Gene locus on the Y)基因. 结果:无精子症患者中6例SPGY1基因缺失(6/42);严重少精子症患者中5例SPGY1基因缺失(5/31);73例男性不育患者AZFc区SPGY1基因缺失率为15%(11/73). 40例已生育的正常男性对照均未检测到SPGY1基因的缺失. 结论:Y染色体SPGY1基因缺失可能是造成男性不育的原因之一,有必要对男性不育患者进行Y染色体基因缺失的检测.
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特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失
目的: 研究DAZ和DAZLA基因在特发性无精症和严重少精症患者中的微缺失. 方法: 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测38例特发性无精症或严重少精症患者及20例正常生育男性基因组DNA的DAZ和DAZLA基因位点. 结果: 38名患者中3例有DAZ基因缺失(无精子症2例,严重少精子症1例),1例DAZLA基因缺失(无精症患者,该患者同时伴有DAZ基因缺失). 20名正常男性中DAZ及DAZLA基因均得到扩增. 结论: DAZ和DAZLA基因的微缺失可能与部分无精症和严重少精症的发病机制相关,是造成男性不育的重要原因之一.
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多重PCR-毛细管电泳法检测Y染色体微缺失
目的:对多重PCR-毛细管电泳法检测Y染色体微缺失进行评价.方法:选择Y染色体无精子因子(AZF)区域的15个序列标签位点(STS),设计特异性的引物,分成4个不同的多重PCR体系.首先提取临床外周全血样本的基因组DNA.将样本的DNA分别加入到4个不同的PCR体系中进行扩增.将获得的目的DNA片段进行毛细管电泳,并根据预设的AZF marker计算出各检测位点的碱基长度,然后分析临床样本的Y染色体微缺失情况.结果:该方法能够准确检测出临床样本的Y染色体AZF a区域缺失、AZF b区域缺失和AZF c区域缺失等缺失;检测限约为3 ng·反应-1;正常男性临床样本的检测结果是均未发生Y染色体微缺失;在210例无精子症和少精子症患者中,该方法能够准确检测出19例AZF区域微缺失,包括AZF a区域缺失1例,AZF b区域缺失2例,AZF c区域缺失13例,AZF bc区域缺失1例和AZF abc区域缺失2例.结论:多重PCR-毛细管电泳法具有很好的临床适用性,在临床上可以用于Y染色体微缺失检测,为临床遗传咨询提供建议.
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男性不育症精子发生相关基因缺陷的筛查研究
目的:探讨男性不育患者精子发生相关基因缺陷与精子生成的关系.方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)扩增分析方法对149例男性不育症患者及100例有正常生育能力的男子进行Y染色体上相关基因检测和常规外周血染色体核型分析.结果:不育症组有11例存在着Y染色体上不同基因片段的微缺失,缺失率为7.38%,染色体异常核型发生率为14.09%;而正常对照组均未发现相应部位的缺失,异常核型发生率为2%.11例存在Y染色体上不同基因片段微缺失者只有1例合并有异常核型,说明两者之间无相关性.结论:提示Y染色体微缺失是引起男性不育的一个重要原因,在进行单精子卵泡浆内注射(ICSI)时应进行Y染色体微缺失的分子检测,以免所生的男性后代亦有与其父亲相同原因的不育问题.
关键词： 男性不育症 Y染色体 多重聚合酶链反应(PCR) 无精子因子 -
毛细管电泳用于Y染色体微缺失的研究
目的:探讨毛细管电泳在研究男性不育中特发性无精子症和射出精液严重少精子症与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)缺失的作用.方法:应用多重PCR技术对4例无精子症和29例严重少精子症患者的外周血细胞中Y染色体AZF所在的11.23区的15个位点进行扩增,分别用琼脂糖凝胶电泳和毛细管电泳分离扩增产物,并以6例正常生育男性和2例女性为对照.结果:毛细管电泳发现4例无精子症中3例发生缺失,29例严重少精子症患者中6例发生缺失.其中6例同为SY254(C)、SY242(C)、SY255(C)、SY239(C)、SY152(D)缺失.6例正常生育男性毛细管电泳未发现Y染色体微缺失,而凝胶电泳有2个条带模糊,难以判断.结论:毛细管电泳可提高AZF检测准确性.Y染色体AZFc/DAZ的缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.
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Y染色体长臂缺失及不分离不育男性1例报道
目的:报道1例Y染色体长臂缺失合并不分离的男性无精子症患者.方法:常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定核型.PcR-STSs检测以确定Y染色体断裂点,并行睾丸活检.结果:细胞遗传学和FISH证实患者为嵌合体,核型为45,X/46,X,del(Y)/47,X,del(Y)del(Y).分别占27%,68%,5%.C带显示患者Yq12全部丢失.PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb和AZFc区域全部丢失,断裂点位于sY88和sY95之间及sY88以下.睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞.未见卵巢组织.结论:患者无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Ya11.2的缺失.
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40例非梗阻性无精子症患者Y染色体无转子因子微缺失的检测
目的 探讨Y染色体上微缺失与男性非梗阻性无精症之间的关系.方法 采用多重PCR技术,对40例非梗阻性无精症患者AZF3个区域的6个序列标签位点(STS)进行了微缺失检测.结果 40例非梗阻性无精症患者中发现了2例微缺失(5%).结论 AZF微缺失导致男性非梗阻性无精症的重要原因之一.
