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定量聚合酶链反应法对不育患者精子中DAZ基因缺失的诊断
目的:建立测定人精子DAZ基因相对含量的定量聚合酶链反应(PCR)法并应用于检测不育男性精子中DAZ基因的相对含量,以分析其病因.方法:应用定量聚合酶链反应(PCR)法测定了90例精子发生正常男性和50例少、弱、畸精子患者精子中DAZ基因的相对含量.结果:以ZFX/ZFY基因为外部参照,精子发生正常男性精子中DAZ基因的相对含量正常值为1.47±0.293.重复性试验结果表明定量PCR法批内、批间变异系数分别为5.8 %～6.5%、9.5%～10.8%.对不育男性的检测结果发现其中1例少精子症患者DAZ基因相对含量为0.5,明显低于正常值下限,其他不育患者未见明显异常.结论:定量PCR法测定人精子中DAZ基因的相对含量是一种切实可行的检测方法,部分精子中DAZ基因的缺失可能为男性不育的病因.
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gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失与男性不育
目的 研究中国人群中gr/gr-DAZ1/DAZ2缺失与男性不育的关系.方法 应用PCR和RFLP分析的方法,在364例男性不育患者和287个正常男性中,对gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失进行调查.结果 在男性不育患者和正常男性中均发现gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失,但男性不育患者中的缺失频率显著高于正常男性(9.3%vs2.8%,P<0.001).结论 gr/gr-DAZ1/DAZ2基因缺失不是中国人群男性不育的直接致病遗传因素,而是一个发病的风险因子,尚不足以作为男性不育基因诊断的指标.
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男性不育患者精子质量及DAZ基因分析
目的:探讨精子质量及DAZ(deleted in azoospermia)基因与男性不育症的关系.方法:应用计算机辅助精子质量检测系统进行检测精子质量;用PCR方法检测DAZ基因.结果:不育组(n=600)精子质量明显低于正常生育组(n=25)(精子密度不育组34.43±43.43×106/ml,生育组92.86±62.45×106/ml,P＜0.01;活率分别为42.93±25.33%、75.25±12.75%,P＜0.01;各级精子所占百分比相比也有显著性差异),男性不育患者中DAZ基因缺失占一定比例(占13.91%),无精子症所占比例较大达36.6%.结论:精液分析是男性不育患者基本的诊断手段,精子质量差是男性不育基本的原因;DAZ基因与精子的生成有密切关系,也可引起男性不育.
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ICSI前DAZ基因微缺失检测临床意义
目的 特发性无精症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因缺失发生情况.方法 采用聚合酶链方法(STSPCR)对38例无精子症及严重少精子症患者Y染色体上DAZ基因上的4个位点SY154、SY155、SY254、SY255及SRY基因进行检测.结果 38例患者中共检出6例DAZ基因缺失,缺失率15.8%,其中30例特发性无精子症患者中有5例缺失,缺失率16.7%,8例严重少精子症患者中有1例缺失,缺失率12.5%.结论 DAZ基因的缺失是引起无精子症和严重少精子造成男性不育的重要原因之一,对特发性无精子和严重少精子的不育男性,在进行卵细胞质内精子注射技术(ICSI)前应进行DAZ的检测并行移植前诊断(PGD).
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Y染色体长臂无精子因子DAZ基因缺失与精子生成障碍
无精子症和严重的少弱畸精子症占男性不育的40%～50%[1].Y染色体长臂无精子因子(azoospermia fae-tor,AZF)区域的DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因的缺失是男性精子生成障碍的重要原因.
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男性不育症患者DAZ基因缺失研究
为探讨DAZ基因在男性生精过程中的作用及DAZ基因与男性不育症的关系.本文应用多重聚合酶链反应对男性不育症患者DAZ基因进行检测.并结合临床表型进行分析.结果在正常有生育力的男性、精子数正常不育男性、已知原因无精子少精子症患者中皆无DAZ基因缺失;在特发性无精子症患者中检测出DAZ缺失,缺失比例高达15%(5/34),其中无精子症17%(3/18),少精子症13%(2/16).提示DAZ基因在生精过程中起重要作用,DAZ基因缺失是导致特发性无精子少精子症的原因之一.
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荧光PCR在男性不育相关DAZ基因检测中的运用
以带有荧光标记的SpectrumOrange-dUTP作为材料,应用荧光PCR技术诊断男性精子发生障碍患者外周血DNA中的DAZ基因,证实DAZ基因Sy254片段的缺失与无精症和少精症存在联系,为运用分子技术诊断DAZ基因异常等男性不育疾病提供了一种新的方法.该方法可用于临床检测,稳定可靠,对实验人员更为安全.
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男性不育患者AZFc/DAZ基因检测的临床意义
目的探讨DAZ基因(deleted in azoospermia,DAZ)与不育男性精子生成的关系.方法应用聚合酶链技术(PCR)对45例无精子症、78例少精子症、20例正常生育男性进行Y染色体DAZ的微缺失检测.结果123例患者中发现13例有DAZ基因的缺失(无精子症5例,少精子症8例),SRY基因PCR扩增均为阳性.20例正常生育的男性均无DAZ的缺失.结论DAZ基因的缺失是引起无精和少精造成男性不育的重要原因之一,也提示DAZ基因在精子发生过程中起重要作用.
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男性不育与DAZ基因突变关系的研究水
目的:研究DAZ基因突变和男性不育的关系.方法:应用多重PCR的方法检测50例男性不育患者和100例正常男性Y染色体DAZ基因.结果:50例男性不育的息者中发现有3例染色体异常,有6例有DAZ区微缺失,正常男性对照中未见DAZ区微缺失.结论:DAZ基因缺失是导致男性不育的一个重要的原因;临床对男性不育患者进行DAZ基因的检测有助于确认男性不育的类型,为患者的临床诊治提供参考.
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无精症DAZ基因缺失研究
目的 探讨无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失.方法 应用多重PCR和PCR-RFLP技术,对252个正常生精男性和228例无精症患者的DAZ基因全缺失和DAZ1/DAZ2缺失进行了分析.结果 DAZ基因全缺失仅见于无精症患者,频率为9.2%.在无精症患者和正常生精男性中均发现DAZ1/DAZ2缺失,但无精症患者中的频率显著高于正常男性(9.7%VS 3.2%,P=0.033).结论 DAZ基因的全部缺失是无精症的遗传病因之一,而DAZ1/DAZ2缺失是无精症的一个高风险因子.
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男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失
目的分析原发无精症和严重少精症患者Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)DAZ基因(deleted-in-azoospermia, DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率.方法 PCR扩增DAZ基因区域的两个序列标签位点(tag sequence site, STS)sY581与sY587,用限制性片段长度多态性分析技术(restriction fragment length polymorphism, RFLP)检测,未发现DAZ基因家族全部拷贝缺失的197例原发无精症和166例严重少精症患者实验组与210名已正常生育男性对照组,进行DAZ基因家族的部分拷贝缺失分析. 结果在实验组中发现18例无精患者与10例严重少精患者有 DAZ1/DAZ2共缺失,缺失率分别为9.1%与6.0%,而对照组中未见部分基因拷贝缺失.实验组与对照组 DAZ1/DAZ2共缺失率差异有极显著性.结论原发无精和严重少精症存在较高频率的AZFc区DAZ基因的部分缺失,这可能是中国男性原发不育的病因之一.中国人AZFc区 DAZ1/DAZ2的共缺失及其缺失率与白人基本一致.应用PCR-RFLP进行DAZ基因缺失分析可作为AZF区域微缺失常规筛查后的补充.
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特发性无/少精症患者精子发生相关基因DAZ,DAZLA的微缺失
目的: 研究DAZ和DAZLA基因在特发性无精症和严重少精症患者中的微缺失. 方法: 采用聚合酶链反应(PCR)技术检测38例特发性无精症或严重少精症患者及20例正常生育男性基因组DNA的DAZ和DAZLA基因位点. 结果: 38名患者中3例有DAZ基因缺失(无精子症2例,严重少精子症1例),1例DAZLA基因缺失(无精症患者,该患者同时伴有DAZ基因缺失). 20名正常男性中DAZ及DAZLA基因均得到扩增. 结论: DAZ和DAZLA基因的微缺失可能与部分无精症和严重少精症的发病机制相关,是造成男性不育的重要原因之一.
