Y染色体微缺失影响男性不育的研究进展

近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一.人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础.现研究主要在AZF基因.现研究发现在Y染色体上的220个基因中,无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂(Yq11)无精子因子(AZF)区的16个编码基因有缺失,是已知的导致男性不育的主要的分子遗传病因.临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测,为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础.

河南汉族人群男性不育与Y染色体缺失相关性分析

目的 探讨男性特发性无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用聚合酶链反应技术对208例特发无精子症与少精子症患者和183例正常男性及10例正常女性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY86、SY127、SY254及内参基因SRY、ZFY进行检测.结果 208例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失25例,缺失率为12.02％.其中48例无精症患者中发现10例(20.8％),160例少精症患者中发现15例(9.38％).183例正常男性未检测出微缺失,10例正常女性仅有ZFY片段.结论 AZF缺失是特发性无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进Y染色体微缺失的常规检测.

伴有Y染色体缺失的恶性血液病患者临床及实验室研究8例分析

目的 探讨恶性血液病伴有Y染色体缺失患者临床及实验室特点.方法 对8例恶性血液病患者进行常规遗传学分析,用骨髓细胞24小时短期培养后,制备染色体标本,R技术显带后进行核型分析;利用荧光原位杂交方法,采用着丝粒探针CSP X/CSP Y(绿/红)检测Y染色体缺失;流式细胞仪间接免疫荧光法检测白细胞表面抗原,综合分析患者临床表现和实验室资料.结果 8例伴有Y染色体缺失患者中位年龄53岁(29～76岁),其中急性髓细胞性白血病(AML)5例,均有贫血表现,出血较轻.伴有附加染色体异常4例,其中伴有t(8;21)2例.患者完全缓解率低,生存期短.结论 Y染色体缺失常见于AML,尤其是伴有t(8;21)的AML,可以发生于任何年龄,具有独特的临床特征,预后不良.

Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征.方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认.Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查.卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测.结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积＜4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低.9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%.8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失.结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的.

Y染色体微缺失基因检测的临床意义

目的 讨Y染色体微缺失基因检测的临床意义.方法 应用4组多重PCR技术对147例不孕患者进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个座位上15个STS位点和1个内控位点的检测.结果 147例原发性不孕患者中共发现12例有缺失,缺失率为8.16％,其中常见的是AZFa和AZFc+d区的基因位点缺失,未发现单独AZFb、AZFc、AZFd区及其他组合区模式缺失.AZFa区缺失4例(33.33％)和AZFc+d区缺失4例(33.33％),AZFb+c+d区缺失者3例(25％),AZFa+b+c+d区均缺失者1例(8.33％).结论 开展Y染色体微缺失的基因检测对明确男性不育患者的病因、选择治疗方案具有非常重要的意义.

染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习

在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡.经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位sY125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性.值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性.这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体.夫妻结婚10年后没有任何存活后代.

伴Y染色体缺失的髓系/NK细胞急性白血病1例并文献复习