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钙信号机制在神经肽Y诱导心肌细胞肥大中的作用
目的探讨钙依赖的信号转导途径在神经肽Y诱导心肌细胞肥大中的作用.方法用NPY刺激Wistar乳鼠心肌细胞,并用Ca2+/CaM依赖的钙调神经磷酸酶(CaN)的特异性抑制剂环胞素A(CsA)加以干预.应用3H-Leu掺入量法测定心肌细胞蛋白质合成速率, 用Fluo3-AM荧光标记细胞内游离钙离子, 观察不同作用时限内心肌细胞胞浆及核内钙离子浓度变化.结果①心肌细胞3H-Leu掺入量测定:与对照组相比,NPY10nM组3H-Leu掺入量有所增高,但与对照组比无显著差异,而NPY100nM 组心肌细胞3H-Leu掺入量较对照组明显增高(p<0.05).CsA组和对照组相比无显著差异.②加入100nmol/L NPY即刻至10min内,心肌细胞胞浆及核内钙含量均无显著差异.经100nmol/L NPY刺激24h后,心肌细胞胞浆及核内钙含量明显高于对照组(p<0.001,p<0.001).结论 NPY刺激心肌细胞蛋白质合成增加,提示NPY可诱导心肌细胞肥大;CaN抑制剂CsA可阻断NPY上述效应,说明Ca2+/CaM依赖的CaN信号途径在其中起重要作用.较长时间的NPY刺激可导致心肌细胞胞浆及核内钙Ca2+浓度增加,这可能是活化CaN信号途径的始动环节.
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男性生殖异常患者Y染色体异常及AZF微缺失分析
目的 探讨Y染色体异常及AZF微缺失与男性生殖异常的关系.方法 病例对照研究.收集2007年4月至2011年4月因生殖异常到吉林省生殖医学研究所临床基地及吉林大学临床医院就诊的2694例男性患者(23～49岁),其中生精障碍组1332例、配偶不良妊娠组994例、不良生育组368例.G显带技术分析患者外周血染色体核型,PCR方法对检出的Y染色体异常患者行AZF微缺失检测.x2检验比较Y染色体异常在3组生殖异常中的发生率.结果 检出Y染色体异常51例(1.89％,51/2694):其中生精障碍组32例(2.40％,32/1332)、配偶不良妊娠组15例(1.51％,15/994)、不良生育组4例(1.09％,4/368).x2检验比较Y染色体异常在3组之间的发生率,差异均无统计学意义(x2 =3.895,P ＞0.05).51例Y染色体异常患者中检出AZF微缺失10例(19.61％,10/51),均为生精障碍患者.结论 Y染色体异常在3组生殖异常中的发生率相近.对生殖异常男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因.
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Y型钢板内固定老年肱骨髁间骨折疗效分析
目的 探讨Y 型钢板内固定在老年肱骨髁间骨折治疗中的疗效.方法 将收治的139 例50 岁以上肱骨髁间骨折患者分为保守治疗组、K 氏针组和Y 型钢板组,分别采用手法复位联合小夹板固定、K 氏针或K 氏针张力带固定、Y 型钢板固定,随访10 个月后对肘关节功能行Cassebaum 评分并进行统计学比较.结果 手术内固定组的肘关节功能评分均显著性优于保守治疗组,Y 型钢板的肘关节功能评分又显著性的优于K 氏针组(P＜0.05).结论 Y 型钢板内固定肱骨髁间骨折是一种治疗肱骨髁间骨折有效的骨折内固定方法.
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神经肽Y对睾丸功能的调节
神经肽Y(NPY)是神经系统丰富的神经递质之一,通过多种自身受体介导,具有许多生理功能.在中枢,NPY参与调控下丘脑GnRH的脉冲式释放和垂体促性腺激素的释放,进而间接影响睾丸的雄激素生成和精子发生.研究还发现,睾丸内有相当水平NPY及其多种受体mRNA和功能肽的表达,提示NPY可能直接参与了睾丸功能调节.
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低形态学评分卵裂期胚胎的X、Y及18号染色体分析
目的:分析低形态学评分的D3卵裂期胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况.方法:收集体外受精-胚胎移植术后剩余的废弃胚胎,胚胎固定后采用荧光原位杂交技术检测细胞核内的X、Y及18号染色体.结果:共收集废弃胚胎60个,其中正常胚胎29个,18号染色体异常胚胎12个,X/Y染色体异常胚胎8个,18、X/Y染色体均异常胚胎11个.观测到荧光信号的细胞核有233个,其中正常细胞核115个(49.4%),异常细胞核118个(50.6%).18号染色体非整倍体率40.8%,X/Y染色体非整倍体率33.5%,差异无统计学意义(χ2=2.65,P>0.05).18号染色体三体发生率(21.9%)与X/Y染色体三体发生率(12.0%)差异有统计学意义(χ2=11.58,P<0.01).结论:D3形态评分低的胚胎有相当大的比例存在染色体异常,通用的胚胎形态学评分系统能够在一定程度上反映胚胎的染色体情况.
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急性冠状动脉综合征患者血浆神经肽Y的变化及意义
目的:研究急性冠状动脉综合征发病时神经肽Y(NPY)的作用及临床意义.方法:用放射免疫分析法测定冠心痛患者胸痛发作时及治疗缓解3天后血浆中NPY浓度.结果:稳定性心绞痛组胸痛发作期及治疗缓解3天后血浆NPY浓度与正常对照组无显著差异.不稳定性心绞痛组和急性心肌梗死组入院胸痛发作时血浆NPY浓度明显高于对照组[(269.5±100.7)ng/L,(270.8±99.7)ng/L对(155.6±37.8)ng/L,P＜0.01)],经治疗缓解后均下降到与对照组相比无差异[(172.4±100.9)ng/L,(176.8±60.5)ng/L对(155.6±37.8)ng/L,P＞0.05)].急性心梗组入院时泵功能Ⅲ～Ⅳ级者(n=5)血浆NPY浓度明显高于Ⅰ～Ⅱ级者(n=5)[(333.7±79.4ng/L对(167.9±36.9)ng/L,P＜0.05)].结论:急性冠状动脉综合征患者发病时NPY增高可能是由于严重心肌缺血、剧烈胸痛引起交感神经过度兴奋及血小板释放NPY增多所致,而NPY增加进一步引起冠脉痉挛,加重心肌缺血.
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男性不育215例AZF基因检测结果分析
目的:研究Y染色体长臂的无精子因子AZF(azoospermia factor)基因的检测对诊治男性不育的重要意义.方法:对268例男性不育者进行体格检测、生殖激素六项检测、精液常规检测和染色体核型分析,选取其中染色体核型正常者215例,根据各项分析结果将其分为四组:无精症组、严重少精症组、少精症组及其他组(包括其妻反复自然流产,隐睾或严重精索静脉曲张患者).另选健康男性20例为对照组,采用多重PCR技术对其进行AZF基因检测.结果:215例中有15例存在不同位点的AZF基因微缺失,其中无精症组6例,缺失率为14.6%,严重少精症组9例,缺失率为13.8%.无精症组和严重少精症组的缺失率与其他各组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:Y染色体AZF基因缺失是严重生精障碍的重要原因之一.AZF基因筛查是一种简单有效的诊断原发性无精子症和严重少精子症的方法.
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接种A、C、Y、W135群脑膜炎球菌多糖疫苗引起丘疹性寻麻疹1例的调查报告
接种A、C、Y、W135群脑膜炎球菌多糖疫苗是预防A、C、Y、W135群脑膜炎球菌引起的流行性脑脊髓膜炎科学、有效、经济简便的手段。接种A、C、Y、W135群脑膜炎球菌多糖疫苗后的全身不良反应：头痛、食欲不振、呕吐、烦躁、嗜睡、腹痛；局部不良反应：疼痛、红肿、硬结、瘙痒发生率在疫苗使用说明书中已有统计。过敏性荨麻疹却未见报道。现报告如下。
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无精子症、重度少弱精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失发生率的研究
目的：探讨染色体核型异常与男性无精子症、重度少弱精子症的关系。方法对2011年1月至2013年10月来我院生殖中心要求助孕的445例无精子症、147例重度少弱精子症患者，采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析，并采用聚合酶链反应对122例Y染色体进行AZF微缺失检测，283例不育症患者进行睾丸/附睾穿刺取精检查。结果445例无精子症者检出染色体核型异常率为38.65%，分别为性染色体异常22.7%，常染色体异常6.52%、染色体多态性9.43%；147例重度少弱精子症者染色体异常率7.48%；与对照组相比差异均有统计学意义（P＜0.01）。8例Y染色体AZF微缺失位点为AZFa（SY 84，SY 86），AZFb（SY 127，SY 134），AZFc （SY254，SY 255）。结论无精子症、重度少弱精子症与染色体核型异常及Y 染色体微缺失密切相关，有必要在提供辅助生殖技术之前进行遗传学检查。
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45,X/46,XY染色体嵌合型伴AZFb c区域缺失无精子症1例
染色体核型异常和相关基因的缺失、突变是引起男性不育的重要原因,患者多表现为无精子症、少精子症、性分化异常等.近些年来有关Y染色体微缺失检测的分子生物学分析越来越深入[1].本文报道一例子代新生突变引起的Y染色体嵌合体核型合并Y染色体AZFbc区缺失无精子症,报道如下.
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大Y染色体与男性不育及不良妊娠相关关系的探讨
Y染色体长度增加,这在临床上称为大Y.关于大Y染色体是否具有临床效应的问题,近年来众多学者持有不同看法.有的学者认为大Y是由于异染色质中DNA过多重复而造成的,与子代发育异常有某种关联;也有学者认为大Y是一种正常的多态变异,无临床意义.为了探讨大Y染色体与异常妊娠的关系,本文对检出的38例大Y染色体携带者进行了分析.
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Y染色体微缺失基因检测的临床意义
目的 讨Y染色体微缺失基因检测的临床意义.方法 应用4组多重PCR技术对147例不孕患者进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc、AZFd 4个座位上15个STS位点和1个内控位点的检测.结果 147例原发性不孕患者中共发现12例有缺失,缺失率为8.16％,其中常见的是AZFa和AZFc+d区的基因位点缺失,未发现单独AZFb、AZFc、AZFd区及其他组合区模式缺失.AZFa区缺失4例(33.33％)和AZFc+d区缺失4例(33.33％),AZFb+c+d区缺失者3例(25％),AZFa+b+c+d区均缺失者1例(8.33％).结论 开展Y染色体微缺失的基因检测对明确男性不育患者的病因、选择治疗方案具有非常重要的意义.
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DNA检验技术在案件侦查中的实际应用
在凶杀案件的现场勘查过程中,是否能提取到有效的DNA,也就是犯罪分子遗留在现场的生物检材,将对案件的侦破起到关键的作用.近年来,随着DNA技术的应用越来越广泛,侦查技术人员现场勘验意识、勘验提取技术也日臻完善,通过刑事技术人员有的放矢、细致地现场勘验,提取到有价值的生物检材已不是非常困难,特别是强奸案件或杀人案件.但仅仅提取到犯罪分子的DNA检材还是不够的,而Y染色体以其特有的独特性应用在侦查破案中,则能够有效的缩小侦查范围以致锁定犯罪分子.本文通过成功破获的一起系列案件,浅谈DNA分析技术中Y染色体的特殊作用以及侦查人员如何结合这样一项高科技制定出合理有效的侦查措施,尽快侦破案件以打击犯罪.
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无精子因子及其临床检测的研究进展
无精子因子(AZF)是位于Y染色体长臂、与精子发生相关的一组基因或基因簇.AZF在无精子症和严重少精子症的病人中热点缺失,缺失率占不育男性的8.2%[1].近年来,随着分子遗传学和辅助生殖技术的不断发展,AZF微缺失的检测日益受到重视,在男性不育的诊断和治疗中具有非常重要的意义.
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神经调节:瘦素调控骨代谢过程中的重要角色
肥胖可以增加骨密度、减少骨质疏松的发生.而大多数肥胖者血清瘦素水平升高,并与肥胖的程度呈正相关.研究证实,来源于脂肪组织的瘦素可直接作用于骨细胞和软骨细胞,进而影响其增殖分化.瘦素通过抑制脑 5- 羟色胺 (serotonin,5-HT)的合成、神经肽 Y (neuropeptide Y,NPY) 的表达等,并经由交感神经系统 (sympathetic nervous system,SNS) 介导的成骨细胞内β2 肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,Adrβ2) 信号通路共同调节骨代谢.这些工作为治疗骨质疏松、骨性关节炎等的新策略提供了理论基础.
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感染性脑水肿患儿血浆和脑脊液神经肽Y、β-内啡肽浓度的变化及意义
近年研究表明,神经肽类物质与多种神经系统疾病关系密切[1],我们测定了80例感染性脑水肿患儿血浆及脑脊液(CSF)中神经肽Y(NPY)和β-内啡肽(β-EP)的水平,探讨感染性脑水肿时NPY、β-EP的变化及意义.
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贵州省少数民族百越系统的分子人类学分析
目的: 分析贵州省少数民族百越系统父系遗传结构,探讨其起源及迁徒.方法: 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测贵州省百越系统7个少数民族10个单核苷酸位点(SNPs)构成的Y染色体单体型,并以省内苗族为对照分析其父系遗传结构.结果: 侗族、水族集中于Y染色体-SNP中H11单体型,H11的频率分别为92.5%及58.7%,布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族集中于Y染色体-SNP中H8单体型,苗族样本集中于Y染色体-SNP中的H8、H11与H12单体型.结论: 贵州省从江侗族、三都水族父系遗传构成相对简单.通过主成分分析,证明贵州省从江侗族、三都水族与其他的壮侗语族人群相聚,而布依族、仡佬族、仫佬族、毛南族、壮族5个民族之间有密切联系,且与国内其他地域百越系统有较大的遗传差异,是一个相对独立的群体.
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儿科门诊输液室应用Y型精密输液器的临床效果观察
目的 观察Y 型精密输液器与普通精密输液器的临床对比效果,研究Y型精密输液器在儿科门诊输液室广泛应用的可行性.方法 2010 年5~12 月在我科门诊输液室选择1000 例患儿,随机分为试验组和对照组,每组各500 例.试验组应用Y 型精密输液器,对照组应用普通精密输液器,通过每次更换液体时间、每天平均巡视次数、呼叫率、家长满意度进行对比.结果 采取t 检验比较两组各项指标,均P＜0.01,有显著性差异.结论 在儿科门诊输液室应用Y型精密输液器,减少了护士工作量,增加巡视次数,控制呼叫率,优化服务质量,提高家长满意度.
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利用Y-STR检验侦破杀人抛尸案1例
1 案例1.1案情某年7月22日8:00许,某县公安局110指挥中心接到群众报警,称某县一桥下水中发现一具被床单包裹并捆绑的男尸.尸体已高度腐败,取肋软骨备检.在层层包裹的床单夹层中,发现一小片卫生纸,经仔细观察发现纸上留有某种斑迹,遂对该斑迹进行血斑和精斑预试验,结果精斑预试验呈阳性.提取该精斑得到一男性DNA,和死者基因型不同,这为破案又找到一个新的突破口,必须在查找尸源的同时查找精斑的身源.
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利用STR和Y染色体二等位基因标记鉴定同胞兄弟关系
目的 通过检测常染色体以及Y染色体二等位基因标记,探讨Y-STR基因座突变情形下的同胞兄弟鉴定策略. 方法 对被鉴定的两名男性个体,采用Goldeneye 20A试剂盒和18NC试剂盒检验35个常染色体STR基因座,采用PowerPlex(R)Y试剂盒和Yfiler试剂盒检验Y染色体上16个STR基因座,根据ITO法计算全同胞指数,采用片段长度差异等位基因特异性PCR或普通PCR法对20个Y染色体二等位基因标记进行分型检测.结果 35个常染色体STR基因座的累积全同胞指数为4.3149×106,两名被鉴定人16个Y-STR基因座有2个发生突变,20个Y染色体二等位基因标记分型结果均相同,支持两个体为全同胞兄弟关系. 结论 对于发生Y-STR突变的父系鉴定案例,可补充检验Y染色体SNP和InDel等二等位基因遗传标记.
