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胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中18q21杂合性缺失及相关性分析
目的 探讨18q21在人胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中杂合性缺失(LOH)的情况及其相关因素.方法 选择18q21上的位点RP11-729G3和RP11-850A17作为目的 片段,选择接近18号染色体着丝粒的位点RP11-621L6作为参照位点,利用细菌人工染色体(BAC)提取、纯化相应位点的DNA,用切口平移法分别标记生物素和地高辛后制成双色探针,应用荧光原位杂交技术(FISH)检测30例胰腺导管腺癌和10例慢性胰腺炎石蜡包埋组织切片中18q21 LOH情况,并收集、整理相应临床病理资料进行相关性分析.结果 30例胰腺导管腺癌中在RP11-729G3位点有25例(83.3%)有LOH,在RP11-850A17位点26例(86.6%)有LOH,其中25例在RP11-729G3和fuP11-850A17两个位点均有LOH,1例仅在RP11-850A17位点有LOH.10例慢性胰腺炎中均未发现18q21 LOH.经统计学分析发现,18q21 LOH在慢性胰腺炎和胰腺导管腺癌中差异有统计学意义(P<0.01),且RP11-729G3和RP11-850A17两个位点LOH有高度相关性(Phj系数=0.877),但和临床病理各因素间未发现明显相关.结论 18q21 LOH在胰腺导管腺癌中属于高频事件,并且位点RP11-729G3和RP11-850A17的LOH有高度相关性,可能在胰腺导管腺癌发生发展中起重要作用.在临床诊断中18q21LOH也能作为较特异的标记辅助诊断.
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产前超声指标评分法对胎儿18三体综合征的诊断价值
目的 探讨产前超声指标评分法对胎儿18三体综合征的诊断价值.方法 采用前瞻性方法对2004年1月至2009年12月在中山大学附属第一医院行产前超声筛查孕妇中,发现胎儿结构或软指标异常者行胎儿染色体核型检查,根据胎儿染色体核型分析结果,分为18三体组和非18三体组.对两组胎儿任一异常超声指标进行单因素logistic回归分析,分别计算各超声指标的阳性似然比(+LR).+ LR≥200的超声指标赋值3分,100≤+LR ＜200的超声指标赋值2分,+LR＜100的超声指标赋值1分.根据受试者工作特性( ROC)曲线,确定佳诊断界值.结果 (1)符合入选标准孕妇共26 545例,产前超声检查可疑胎儿畸形或有超声软指标异常并接受胎儿染色体检查者共4044例,其中21三体93例,18三体59例,13三体19例,其他类型染色体异常134例,正常核型3739例.22 501例胎儿产前超声检查无异常,3985例胎儿出生后随访其结局也无异常,共计26 486例胎儿为非18三体组,59例18三体胎儿为18三体组.(2)18三体组59例胎儿均有2种及以上超声提示的结构异常,其中常见为肢体异常(85％,50/59),其次是心脏畸形(83％,49/59)和中枢神经系统异常(75％,44/59).肢体异常中以重叠指常见,心脏畸形中室间隔缺损多见,中枢神经系统畸形中常见为“草莓头”型.(3)经logistic回归分析,所有超声异常指标中可进入回归方程的是脉络膜囊肿、“草莓头”型、后颅窝池增宽、前脑无裂畸形、耳低置、室间隔缺损、左心发育不良综合征等16项,按照此16项超声指标的+LR值分别得出不同分值.(4)18三体组和非18三体组产前超声评分1分值分别为2％ (1/59)和2.549％(675/26 486),4分值分别为9％( 5/59)和0.215％ (57/26486),9分值分别为10％( 6/59)和0.004％( 1/26 486),10～16分值分别为32％ (19/59)和0.(5)以不同总评分值为超声诊断18三体征的截断值,计算出各分值的敏感度和特异度,ROC曲线下面积为0.999.以总评分4分为佳诊断值,诊断18三体征的敏感度为0.966,特异度为0.997.结论 超声指标评分法对18三体综合征具有较好的诊断价值,以4分作为诊断18三体综合征截断值其诊断效价高.
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9例18三体综合征胎儿的产前诊断
目的 探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法 对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18～32周孕妇共128例,进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析.结果 128例胎儿核型中,9例为18三体综合征,2例为其它染色体异常,染色体异常发现率为8.59%(11/128).首诊主诉为18三体高危发现18三体4例,异常发现率11.11%(4/36);首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例,其它染色体异常2例,异常发现率7.61%,其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常. 结论 孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段.
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广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的结果分析
目的 评价广州地区妊娠中期血清学三联指标产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2007年1月1日至2012年9月30日92 437例孕妇血清学三联指标产前筛查结果进行回顾性分析.所有妊娠14～20-6周的孕妇均行血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基单位(β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)和游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)三联指标检测,结合孕周、年龄、体重等因素,通过风险评估软件进行风险评估.其中产龄≥35岁为高龄组,产龄＜35岁为低龄组.采用Mann-Whitney U或x2检验进行统计学分析.结果 92 437例孕妇中,共筛查出唐氏综合征高风险5 924例,18-三体综合征高风险196例,筛查阳性率分别为6.41％和0.21％.终妊娠结局显示,染色体异常胎儿共225例,其中唐氏综合征47例,18-三体综合征12例,其他染色体异常164例.三联指标筛查唐氏综合征和18-三体综合征的检出率分别为70.21％(33/47)和10/12.高龄组孕妇唐氏综合征检出率为16/16,与低龄组孕妇[54.84％(17/31)]比较,差异有统计学意义(x2=8.245,P＜0.01);18-三体综合征检出率比较,差异无统计学意义.胎儿唐氏综合征孕妇血清中AFP和uE3的中位数倍数分别为0.87和0.92,均低于对照组(0.97和1.18),游离β-hCG的中位数倍数为2.91,高于对照组(1.09).胎儿18-三体综合征孕妇血清AFP、uE3和游离β-hCG的中位数倍数分别为0.52、0.42和0.22,均低于对照组.胎儿唐氏综合征确诊组孕妇产龄为34.6岁,β-hCG和uE3中位数倍数分别为3.51和0.73;漏诊组孕妇产龄为27.4岁,β-hCG和uE3中位数倍数分别为1.76和1.27,差异均有统计学意义(U分别为131.0、118.0、115.5,P＜0.05或0.01). 结论 妊娠中期血清学三联指标产前筛查可以有效检出唐氏综合征和18-三体综合征等染色体异常妊娠,对高龄孕妇的筛查效率高于低龄孕妇.
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产前诊断胎儿环状18号染色体并缺失一例
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例.分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227-3,483,199)×1, 18q21.33q23(61,103,653- 78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段 3.3 Mb 缺失, 18q21.33q23区段16.9 Mb缺失.结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现.经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠.
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江苏省13041例无创产前检测的指征及结果分析
目的：探讨江苏省无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）的指征构成及检出结果。方法汇总2012年1月1日至2013年12月31日江苏省9所医疗机构的13041例NIPT检测结果，进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇，建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析。评估孕妇行NIPT的指征构成比和NIPT阳性预测值。结果13041例行NIPT的孕妇中，报告21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为88例（0.67%）、19例（0.15%）、9例（0.07%）和64例（0.49%），进一步行染色体核型分析的例数分别为74、13、8和44例，确诊为21、18、13-三体和X染色体数目异常的例数分别为67、12、1和18例，阳性预测值分别为90.5%（67/74）、12/13、1/8和40.9%（18/44）。1例孕妇血清学筛查提示18-三体高风险，但NIPT报告21-三体高风险，核型分析确诊为18-三体，引产胎盘的染色体核型分析为21和18-三体嵌合体。血清学筛查高风险为常见NIPT指征，构成比为46.4%（6056/13041），其次为血清学筛查低风险但孕妇要求检测（28.9%，3773/13041）和高龄（20.5%，2673/13041）。结论江苏省孕妇行NIPT的主要指征为血清学筛查高风险、低风险但孕妇要求检测和高龄。NIPT对21-三体和18-三体具有较高的阳性预测值，但对13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低。
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晚裂胚胎性染色体及18号染色体非整倍体分析
目的:分析晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目异常情况.方法:应用荧光原位杂交技术检测晚裂胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况,并与低评分的双原核(2PN)胚胎进行比较.结果:共收集85个胚胎,其中晚裂胚胎45个(不考虑形态学评分),成功固定269个核;低形态学评分的2PN胚胎40个,成功固定243个核,用CEPX/Y、CEP18染色体探针对85个胚胎共512个核进行荧光原位杂交.晚裂胚胎组的染色体数目异常率为45.7％,其中性染色体异常率为34.5％,18号染色体异常率为38％;2PN胚胎组的染色体异常率为48.5％,其中性染色体异常率为32％,18号染色体异常率为39％.2组性染色体和18号染色体的异常率差异均无统计学意义.结论:晚裂胚胎性染色体及18号染色体数目有较高的异常发生率,与低形态学评分的2PN胚胎一样,均不适合宫腔内移植.
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18q缺失综合征一例:四年长程随访及文献复习
18q缺失综合征是由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病.该综合征以女性好发,发病与母亲年龄无关.临床主要表现为出生时低体质量,严重智力障碍;特征性面部畸形;小头畸形、眼裂水平位、眼窝内陷、鲤鱼状嘴;耳轮过度发育,形成深沟;两乳头距离远;手指细长但指尖隆起,形如垂滴的水珠;约有50%的患者骨、关节畸形,且指端螺纹明显多于正常人;男性患者可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良等.
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低形态学评分卵裂期胚胎的X、Y及18号染色体分析
目的:分析低形态学评分的D3卵裂期胚胎X、Y及18号染色体的非整倍体情况.方法:收集体外受精-胚胎移植术后剩余的废弃胚胎,胚胎固定后采用荧光原位杂交技术检测细胞核内的X、Y及18号染色体.结果:共收集废弃胚胎60个,其中正常胚胎29个,18号染色体异常胚胎12个,X/Y染色体异常胚胎8个,18、X/Y染色体均异常胚胎11个.观测到荧光信号的细胞核有233个,其中正常细胞核115个(49.4%),异常细胞核118个(50.6%).18号染色体非整倍体率40.8%,X/Y染色体非整倍体率33.5%,差异无统计学意义(χ2=2.65,P>0.05).18号染色体三体发生率(21.9%)与X/Y染色体三体发生率(12.0%)差异有统计学意义(χ2=11.58,P<0.01).结论:D3形态评分低的胚胎有相当大的比例存在染色体异常,通用的胚胎形态学评分系统能够在一定程度上反映胚胎的染色体情况.
