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35827例单胎无创产前检测性染色体非整倍体病例的产前诊断及妊娠选择
目的 评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive value,PPV),并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度.方法 选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇,对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析.结果 共检测35827例NIPT样本,成功35823例,失败4例.共发现SCA病例86例,筛查阳性率为0.24％.孕妇平均年龄(31.5±5.0)岁.经过遗传咨询,除20例拒绝外,66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断(全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查),确诊胎儿SCA病例32例(PPV为48.5％),其中性染色体三体25例(47,XXX 7例,47,XYY 3例,47,XXY 15例),45,X 1例和嵌合体3例(47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例)以及3例性染色体的微小缺失/微小重复.NIPT假阳性病例中,确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体(45,X/46,XX,嵌合比例分别为5％和10％).经过遗传咨询,20例拒绝介入性产前诊断孕妇中,17例选择继续妊娠,2例终止妊娠,1例失访;确诊胎儿SCA的32例孕妇中,9例选择继续妊娠,2组合计继续妊娠率为50％(26/52);排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠.其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32％(8/25).结论 NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段,能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查;但总体PPV值不高,其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究.对于临床表型轻微的SCA亚型,部分家庭选择继续妊娠,故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性.
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45,X/46,XY嵌合型伴性发育障碍五例分析
目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为男性,均处于青春发育年龄.测量身高、体重、第二性征及性腺发育状况;检测性激素水平及其他内分泌学相关指标,行性腺影像及盆腔探查.结果 5例45,X/46,XY嵌合型患儿均表现为性发育障碍.其中4例有不同程度的身材矮小,身高标准差积分为-2.8±1.1;实验室检查提示4例患儿为高促性腺激素性腺功能减退,黄体生成素(基)为(13.5±5.8)IU/L,卵泡刺激素(基)为(56.8 ±37.4)IU/L;性腺影像学检查示2例隐睾,1例幼稚子宫,1例睾丸形态较小,睾丸组织活检示发育不良,1例睾丸发育尚可.3例试行重组人生长激素治疗,1例现考虑进行性别转换.结论 45,X/46,XY嵌合型患儿临床表现为性发育障碍和(或)身材矮小,但性发育障碍可表现多样.应针对患儿自身特点,多科间协作制定个体化的治疗方案.
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生精障碍相关的CDYLs基因家族研究进展
CDY（chromodomain protein，Y-linked）基因位于Y染色体AZF区段，是Y染色体微缺失所导致的生精障碍的候选基因之一。CDY基因起源于常染色体CDYLs（CDY-like）基因mRNA的反转录转座。在进化过程中，CDYLs基因家族通过增加新的外显子从而获得蛋白功能的多样性。CDYLs/CDY蛋白包含2个重要的结构域：氨基端的chromo结构域可结合甲基化的组蛋白，主要参与基因沉默的过程；羧基端的crotonase结构域可能参与组蛋白乙酰化的催化，可能在精子发生中发挥重要作用。综述CDYLs/CDY基因的进化、功能及其临床意义。
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产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局
目的:分析妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局.方法:回顾性分析我院2016年1月-2017年12月10 341例羊水染色体核型分析的结果,进而分析35例性染色体嵌合体的临床结局.结果:妊娠中期通过羊水染色体核型分析的产前诊断病例中,性染色体嵌合体发生率为0.34％(35/10 341),主要涉及3种嵌合类型:45,X/46,XX嵌合(17例)、45,X/46,XY嵌合(8例)和45,X与其他异常核型嵌合(10例).在35例性染色体嵌合体中,产前诊断指征涉及无创提示性染色体数目异常、唐筛高风险、B型超声(B超)指标异常以及高龄,其终止妊娠率分别为86％(12/14)、83％(5/6)、75％(6/8)和29％(2/7).结论:当产前诊断检出胎儿性染色体嵌合体时,建议结合染色体微阵列技术、荧光原位杂交检测技术、胎儿脐血核型检测以及B超等结果进行综合分析,从而为产前的遗传学咨询提供更加科学准确的信息和依据.
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男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨
目的:探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义.方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点(STS)[包括由欧洲男科学会(EAA)推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测.结果:122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8％(12/122),其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1％(5/45)、10.9％ (6/55)、4.5％(1/22)；1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t(13; 14)(q11;q11),未检测到AZ微缺失.无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组(x2=7.810,P=0.005x;x2-7.700,P=0.006).3组间基础性激素水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论:AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症.男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义.
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高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断
植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕[1].因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿[2].高通量测序技术可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,由于其具有高准确性,高通量,高敏感度等突出优势,在PGD中日益广泛应用.PGD完成在妊娠发生之前,可避免传统绒毛和羊水检查等有创诊断技术发现胎儿异常后的人工流产或人工引产手术,极大地降低了对妇女的身心伤害,从妊娠的源头上实现优生[2].随着对优生的要求越来越高,PGD将有更广阔的应用前景.
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铅作业人员精子性染色体非整倍体率分析
目的 探讨铅对精子性染色体非整倍体的影响.方法 采用双色荧光原位杂交(FISH)方法 ,利用X、Y两种探针混合液与氢氧化钠处理过的铅作业人员的精子核杂交,与对照组进行比较.结果 试验组血铅含量为(2.78±0.87)μmol/L高于对照组的(0.50±0.16)μmol/L(P<0.01).试验组X双体精子率、Xy双体精子率和总双体精子率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 接触铅可以使性染色体非整倍体率增加.
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无精子症、重度少弱精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失发生率的研究
目的：探讨染色体核型异常与男性无精子症、重度少弱精子症的关系。方法对2011年1月至2013年10月来我院生殖中心要求助孕的445例无精子症、147例重度少弱精子症患者，采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析，并采用聚合酶链反应对122例Y染色体进行AZF微缺失检测，283例不育症患者进行睾丸/附睾穿刺取精检查。结果445例无精子症者检出染色体核型异常率为38.65%，分别为性染色体异常22.7%，常染色体异常6.52%、染色体多态性9.43%；147例重度少弱精子症者染色体异常率7.48%；与对照组相比差异均有统计学意义（P＜0.01）。8例Y染色体AZF微缺失位点为AZFa（SY 84，SY 86），AZFb（SY 127，SY 134），AZFc （SY254，SY 255）。结论无精子症、重度少弱精子症与染色体核型异常及Y 染色体微缺失密切相关，有必要在提供辅助生殖技术之前进行遗传学检查。
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产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析
目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.
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30例原发性闭经患者的细胞遗传学分析
目的 探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系.方法 抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色,后镜检.镜下计数30个核型,绘图并分析3个核型.有嵌合现象的加数100个核型.采用美国-VS染色体图像分析系统进行分析.结果 在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例,占总数的63.33%;异常核型11例,占总数的36.67%.其中,结构异常1例,占异常核型的9.09%;数目异常7例,占异常核型的63.64%;多X综合征2例,占异常核型的18.18%;性反转3例,占异常核型的27.27%.在所有异常核型中,45,X核型6例,占异常核型的54.55%,嵌合型与纯合型各占一半.X染色体结构异常1例,占异常核型9.09%,X染色体数目异常7例,占异常核型63.64%.结论 染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义.
