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采用高分辨多重聚合酶链反应方法对四个脆性X综合征家系的产前基因诊断和遗传咨询
目的 对疑有脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)家族史的孕妇家系成员进行脆性X智力障碍1(fragile X mental retardation,FMRI)基因诊断,进而对FXS高风险孕妇进行产前诊断和遗传咨询. 方法 对2014年8月至2016年6月在北京大学第一医院妇产科遗传咨询门诊就诊的4例孕妇及其家系中拟诊或确诊为FXS的4例患者和2例携带者取静脉血,提取DNA,用Amplide X试剂盒检测FMR1的CGG重复次数.对3例FXS高风险孕妇,行绒毛膜或羊膜腔穿刺后,行染色体核型分析和FMR1的CGG重复次数分析. 结果 4个家系中均有FMR1CGG重复扩增突变引起的FXS患者.孕妇1、3和4为前突变携带.孕妇2不携带CGG异常扩增的等位基因,但其表兄一条X染色体FMRI CGG重复次数＞200次.孕妇l和4羊膜腔穿刺羊水染色体检查结果示胎儿不携带CGG异常扩增,继续妊娠.孕妇2的胎儿不存在FXS高风险,继续妊娠.孕妇3行绒毛膜穿刺后,绒毛染色体检查显示胎儿染色体核型为47,XY,+21,同时FMR1基因CGG全突变,经遗传咨询后引产. 结论 有FXS高风险的孕妇应进行产前基因诊断和遗传咨询,避免患儿出生.有FXS家族史的家族成员应进行FMR1携带者检测.
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脆性X智力低下蛋白致病机制研究进展
脆性X智力低下蛋白(FMRP)是X染色体长臂脆性X智力低下1(fmr1)基因编码的一种多功能mRNA结合蛋白,其结合并调控神经元胞质内多种mRNA的靶向转运与翻译过程,调控突触部位多种功能蛋白的表达.
关键词： 脆性X综合征 脆性X智力低下蛋白质 综述文献 -
FMR1基因敲除对雄性小鼠生殖功能的影响
目的:利用脆性X智力低下1号基因(fragile x mental retardation-1,FMR1)敲除鼠,研究FMR1基因时雄性小鼠精子生成的调节及生殖功能的影响.方法:将雄性FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB小鼠(WT)分别与野生型FVB成年母鼠合笼,观察母鼠怀孕率,母鼠产仔数及能生育的雄鼠数量;测定雄鼠血清TTFSH及LH浓度;收集睾丸、附睾组织,时左附睾尾部精子进行计数、活率、形态等分析;右侧常规石蜡包埋,切片、HE染色.结果:KO组母鼠受孕率41.7%低于WT组87.5%(P<0.05),能够生育的KO雄鼠比率41.7%也低于WT组91.7%(P<0.05),与KO组和WT组小鼠交配的雌鼠平均产仔数分别为6.50±2.27和8.22±3.03(P>0.05).两组小鼠血清T,FSH,LH浓度无统计学差异.KO组的睾丸附睾病理切片与WT组比较未见明显异常,其精子活率及各种畸形率与WT小鼠比较均没有统计学差异(P>0.05).结论:可以推测FMR1基因对雄性生殖系统发育有一定的影响,Fmr1基因的缺失降低了雄性小鼠生育率,但对精子生成、畸形率等未见明显影响,其对雄性生殖系统影响机制还有待进一步的实验研究.
关键词： 脆性X智力低下蛋白质 基因敲除 生殖 精子发生
