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Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析
目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征.方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认.Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查.卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测.结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积＜4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低.9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%.8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失.结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的.
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一例罕见的47,XXY综合征女性的遗传学病因分析
目的 对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因.方法 对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血DNA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测.结果 核型分析显示患儿为47,XXY.SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失,拷贝数为0.结论 患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致,为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47,XXY病例.
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Klinefelter综合征47,XXY 1例
病例 男,48岁,已婚,未育,身高177厘米.因"反复骨痛1年余,伴多处骨折"入院.患者在十年里先后发生过髌骨、肋骨等多处骨折,门诊考虑存在继发性骨质疏松而查血PTH增高,收入院.查体:BP 130/80 mmHg,神清气平,无满月脸或多血质外貌,皮肤粘膜无增厚,浅表淋巴结无肿大,颈软,甲状腺无肿大,心肺(-),腹平软,无压痛,无包块,肝脾肋下未及,双下肢无浮肿,无杵状指(趾);外生殖器:阴茎短小,睾丸小,第二性征发育可.
