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江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析
目的 通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生.方法 通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别.结果 检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52％、47.05％和35.43％,突变基因T的基因频率为41.04％;MTHFR A1298C位点中分别为73.82％、24.20％和1.98％,突变基因C的基因频率为14.08％;MTRR A66G位点中分别为55.81％、38.30％和5.89％,突变基因G的基因频率为25.04％;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P＞0.01),MTHFRC667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P＜0.01).江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异.江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72％,略高风险与较高风险分别占43.76％和17.11％,风险很高占0.41％.结论 各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50％以上的育龄女性携带高风险基因.因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.
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MS、MSR基因多态性与静脉血栓栓塞症的相关性研究
目的 探讨甲硫氨酸合酶(MS)、甲硫氨酸合酶还原酶(MSR)基因位点多态性与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系.方法 选择2016年7月-2017年12月在新疆医科大学第一附属医院住院确诊VTE的患者162例作为病例组,以同期住院的体检无VTE、且性别及年龄相匹配的患者203例作为正常对照组,应用酶联免疫吸附法检测Hcy水平;应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测MS A2756G、MSR A66 G位点多态性,分析基因位点多态性与VTE的关系.结果 病例组的吸烟、腹型肥胖、高脂血症人数多于正常对照组,BMI、腰围、纤维蛋白原、D-二聚体、TG、Hcy、叶酸水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).MSR A66G的隐性模型和等位基因分布频率在病例组与正常对照组中差异有统计学意义(P<0.05).MSR A66G基因隐性模型不是VTE的独立危险因素,而高Hcy血症、吸烟、腹型肥胖是VTE的危险因素.结论 MS A2756 G、MSR A66 G基因多态性与VTE不存在相关性.
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江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性的调查分析
目的 调查广东省江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性,为指导该地区育龄女性合理补充叶酸提供数据支持.方法 选取2016年10月2日-2017年9月19日来江门市妇幼保健院进行健康检查的育龄期女性636例,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,采用Taqman-MGB方法测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型,对所得数据进行分析.结果 采集江门地区育龄期女性636例样本,统计全部样本中检测的MTHFR C667T位点中,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占60.69％、32.23％和7.08％,突变基因T的基因频率为23.19％;MTHFR A1298C位点中野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)分别为60.53％、32.55％和6.92％,突变基因C的基因频率为23.19％;MTRR A66G位点中野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)分别为54.09％、45.28％和10.06％,突变基因G的基因频率为32.70％.MTHFR C667T位点基因型分布与中国人群比较差异均有统计学意义(P=0.000),而MTHFR A1298C、MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异无统计学意义(P=0.496,P=0.296).江门地区育龄期妇女与中国人群MTHFR C667T等位基因频率分布比较,差异具有统计学意义(P =0.000),存在叶酸代谢障碍的育龄女性高达59.43％.结论 江门地区超过50％以上的育龄女性携带高风险基因,临床医生应基于叶酸代谢基因多态性检测,给予相应孕期叶酸补充指导,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足从而导致不良妊娠结局,以及新生儿缺陷.
关键词： 叶酸代谢障碍 遗传多态性 甲硫氨酸合酶还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶
