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甲硫氨酸合酶与神经管畸形
近年研究表明同型半胱氨酸蓄积是患神经管畸形和心血管疾病的危险因素之一.甲硫氨酸合酶是同型半胱氨酸代谢的关键酶,其活性缺失可能会导致同型半胱氨酸蓄积及甲硫氨酸缺陷.本文综述了甲硫氨酸合酶基因突变与神经管畸形的流行病学研究结果,目前尚未证实甲硫氨酸合酶与同型半胱氨酸蓄积以及神经管畸形发生的关系,但可将还原其活性状态的蛋氨酸合酶还原酶作为进一步的研究线索.
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蒙古族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压关系的研究
目的：：探讨蒙古族人群同型半胱氨酸( Hcy)及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系。方法：在蒙古族人群中，选择原发性高血压病人165例(高血压病组)，血压正常者150例(对照组)，应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法( PCR-RFLP)，检测两组甲硫氨酸合酶( MS) A 2756 G多态位点的基因型；采用酶标免疫吸附检测法检测血浆Hcy的水平。结果：高血压组与对照组相比，血浆Hcy水平明显增高；且在高血压组和对照组中，血浆Hcy水平有明显的性别差异，男性明显高于女性(P<0.05)。两组间甲硫氨酸合酶(MS)A 2756 G多态位点的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P>0.05)。结论：甲硫氨酸合酶(MS)A 2756 G位点的多态性与蒙古族人群原发性高血压的发生无明显的相关性；血浆Hcy的水平增高可能是蒙古族人群原发性高血压发生的危险因素之一。
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MS、MSR基因多态性与静脉血栓栓塞症的相关性研究
目的 探讨甲硫氨酸合酶(MS)、甲硫氨酸合酶还原酶(MSR)基因位点多态性与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系.方法 选择2016年7月-2017年12月在新疆医科大学第一附属医院住院确诊VTE的患者162例作为病例组,以同期住院的体检无VTE、且性别及年龄相匹配的患者203例作为正常对照组,应用酶联免疫吸附法检测Hcy水平;应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测MS A2756G、MSR A66 G位点多态性,分析基因位点多态性与VTE的关系.结果 病例组的吸烟、腹型肥胖、高脂血症人数多于正常对照组,BMI、腰围、纤维蛋白原、D-二聚体、TG、Hcy、叶酸水平均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).MSR A66G的隐性模型和等位基因分布频率在病例组与正常对照组中差异有统计学意义(P<0.05).MSR A66G基因隐性模型不是VTE的独立危险因素,而高Hcy血症、吸烟、腹型肥胖是VTE的危险因素.结论 MS A2756 G、MSR A66 G基因多态性与VTE不存在相关性.
