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山东临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性研究
目的 分析山东省临淄地区女性叶酸代谢相关基因位点多态性与胚胎停育相关性. 方法 以在本院进行孕期检查女性作为研究对象,确诊为胚胎停育的484例女性入组病例组,选取检测时期相匹配的已怀孕女性836例入组对照组.采用荧光定量PCR,对入组妇女的DNA进行分型检测,通过统计学分析两组女性MTHFRC677T、A1298C及MTRR A66G位点多态性分布特点. 结果 两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律,但经比较分析,病例组的基因型分布情况为MTHFR C677T CC型12.0％,CT型46.3％,TT型41.7％;对照组CC型12.2％,CT型43.8％,TT型44.0％,两组差异无统计学意义.病例组中C、T的频率分别为35.1％、64.9％,对照组C、T的频率分别为34.1％、65.9％,两组差异无统计学意义.MTHFR A1298C位点基因型分布情况,病例组AA型74.8％,AC型24.0％,CC型1.2％;对照组AA型76.8％,AC型21.7％,CC型1.6％,两组差异无统计学意义.病例组中A、C的频率分别为86.8％、13.2％,对照组分别为87.6％、12.4％,两组差异无统计学意义.MTRR A66G位点,病例组MTRR A66G位点AA型61.8％,AG型32.0％,GG型6.2％;对照组中AA型61.8％,AG型34.4％,GG型6.3％,两组差异无统计学意义.等位基因G的频率病例组为22.2％,对照组为23.6％,两组差异无统计学意义.病例组基因型构成与对照组比较,差异均无统计学意义. 结论 两组基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因是否为胚胎停育的风险因子各地研究结论不一致,可能需综合评估地域、民族、生活环境等诸多因素.
关键词： 叶酸代谢障碍 胚胎停育 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
先兆流产与MTHFR MTRR基因多态性的关系
目的 研究先兆流产与MTHFR、MTRR基因多态性的关系.方法 选择2015年4月—2017年2月我院接诊的先兆流产妇女42例为试验组,并以同期接诊的健康体检妇女42例为对照组.采取荧光定量PCR法,分别对2组进行MTHFR与MTRR基因多态性检测.结果 2组的基因分布情况都满足Hardy-Weinberg平衡定律,试验组的MTRR A66G、MTHFR C677T与MTHFR A1298C基因型构成和对照组比较无显著差异(P>0.05).结论 与健康人相比,先兆流产患者的基因多态性分布并无明显的差异,而先兆流产与叶酸代谢相关基因有无关系还需作进一步的研究.
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叶酸代谢障碍风险人群叶酸干预效果评估
目的 评价补服叶酸的干预效果,确定个性化增补叶酸预防不良孕产史的干预方案,有效降低出生缺陷的发生.方法 随机选取九江市210例按照医嘱补服叶酸的妇女妊娠结局数据及199例没有按照医嘱补服叶酸的妊娠结局数据,然后进行叶酸代谢遗传检测的干预效果评估.结果 叶酸代谢障碍遗传检测结果是中高度风险的人群中,未进行个性化叶酸补服组的妊娠结局异常数量明显高于进行个性化叶酸补服组,而两组别的基因型和等位基因比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 母亲叶酸干预行为会影响到新生儿出生体重,妊娠结局也会有差异.
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叶酸代谢相关基因多态性与自然流产的相关性研究
目的 调查分析叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性和自然流产的相关性.方法 选择2011年1月-2014年12月海南省妇幼保健院接诊的344例具有自然流产史的育龄妇女(病例组)和340名健康妇女(对照组)进行病例对照研究,采集受检者口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR法进行分析检测,采用SPSS 19.0软件的x2检验分析叶酸代谢相关基因与自然流产的相关性.结果 病例组和对照组MTHFR和MTRR基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.病例组与对照组MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异有统计学意义(x2=7.369,P=0.025,x2=5.325,P=0.021),MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型及等位基因频率差异无统计学意义(x2 =0.586,P=0.746;x2=0.073,P=0.964;x2 =0.470,P=0.493;x2=o.002,P=0.969).结论 MTHFR C677T基因多态性分布与自然流产的发生有关联,是自然流产的危险因素.
关键词： 叶酸代谢障碍 自然流产 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
先兆流产与MTHFR、MTRR基因多态性的关系
目的 调查叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与先兆流产的关系.方法 选择海南省三亚市妇幼保健院在2009-2011的139例具有先兆流产症状的育龄妇女(病例组)和139例健康对照(对照组)来进行病例对照研究,通过刮取受检者口腔黏膜上皮细胞,提取其基因组DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR进行分析检测.通过分析病例组和对照组基因多态性的分布差异,评估其与先兆流产的相关性.结果 病例组和对照组基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,但经比较分析,病例组MTHFR C677T、MTHFRA1298C和MTRR A66G的基因型构成与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 在先兆流产患者和健康人中,基因多态性分布无显著差异,叶酸代谢相关基因是否为先兆流产的风险因子还有待进一步研究.
关键词： 叶酸代谢障碍 流产 先兆 基因 多态性 单核苷酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
叶酸代谢障碍基因对孕妇及胎儿的不良影响
目的：探索叶酸代谢障碍基因对孕妇和胎儿造成的不良影响。方法：选取103例产检的孕早期缺乏叶酸的患者，采取口服的方式补充叶酸来预防治疗叶酸代谢障碍，分别观察治疗前后孕妇发生巨幼红细胞性贫血以及胎儿畸形的情况。结果：治疗后孕妇巨幼红细胞性贫血发病率以及胎儿神经管畸形的发生率显著降低。结论：叶酸代谢障碍对孕妇和胎儿有不良影响，尽早补充叶酸能够起到预防和治疗的作用。
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江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性的调查分析
目的 调查广东省江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性,为指导该地区育龄女性合理补充叶酸提供数据支持.方法 选取2016年10月2日-2017年9月19日来江门市妇幼保健院进行健康检查的育龄期女性636例,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,采用Taqman-MGB方法测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型,对所得数据进行分析.结果 采集江门地区育龄期女性636例样本,统计全部样本中检测的MTHFR C667T位点中,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占60.69％、32.23％和7.08％,突变基因T的基因频率为23.19％;MTHFR A1298C位点中野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)分别为60.53％、32.55％和6.92％,突变基因C的基因频率为23.19％;MTRR A66G位点中野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)分别为54.09％、45.28％和10.06％,突变基因G的基因频率为32.70％.MTHFR C667T位点基因型分布与中国人群比较差异均有统计学意义(P=0.000),而MTHFR A1298C、MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异无统计学意义(P=0.496,P=0.296).江门地区育龄期妇女与中国人群MTHFR C667T等位基因频率分布比较,差异具有统计学意义(P =0.000),存在叶酸代谢障碍的育龄女性高达59.43％.结论 江门地区超过50％以上的育龄女性携带高风险基因,临床医生应基于叶酸代谢基因多态性检测,给予相应孕期叶酸补充指导,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足从而导致不良妊娠结局,以及新生儿缺陷.
关键词： 叶酸代谢障碍 遗传多态性 甲硫氨酸合酶还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶
