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江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析
目的 通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生.方法 通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别.结果 检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52％、47.05％和35.43％,突变基因T的基因频率为41.04％;MTHFR A1298C位点中分别为73.82％、24.20％和1.98％,突变基因C的基因频率为14.08％;MTRR A66G位点中分别为55.81％、38.30％和5.89％,突变基因G的基因频率为25.04％;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P＞0.01),MTHFRC667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P＜0.01).江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异.江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72％,略高风险与较高风险分别占43.76％和17.11％,风险很高占0.41％.结论 各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50％以上的育龄女性携带高风险基因.因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法.
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2000已婚育龄孕妇TORCH感染情况调查报告分析
目的 了解来该院就诊2 000已婚育龄孕妇TORCH 感染的状况.方法 对 2 000例已婚育龄孕妇采用ELISA方法进行TORCH-IgM 抗体的检测.结果 2 000已婚育龄孕妇弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒IgM 抗体阳性率分别为0.9%、1.05%、1.75%、4.4%单纯疱疹病毒IgM 抗体感染率高为4.4%高于其他病原体的IgM 阳性率,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 为达到优生优育目的,提高我国人口素质,必须对育龄妇女进行TORCH检测.
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广西藤县城乡育龄孕妇497例蛋白电泳结果分析
珠蛋白生成障碍性贫血（下称地贫）是一类以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病。这种疾病在全球广泛分布，尤其是地中海沿岸国家，中东、东南亚，包括我国长江以南各省，特别是广东、广西、海南等。文献［1］显示，每年全球约有十万严重的地贫婴儿诞生，世界卫生组织2008年流行病学调查显示，全世界人口地贫α-地贫的基因携带者为20％。广西壮族自治区2010年的地贫流调显示，地贫和其他异常血红蛋白病的人群携带率为24．5％。因此，为减少地贫儿出生，做好孕妇地贫筛查是本县当务之急，而本县是一个经济，医疗卫生还比较落后的县，为更好地了解本县孕（前）期地贫患者情况，开展血红蛋白电泳筛查实属必需的，现将具体情况报道如下。
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 育龄孕妇 电泳检测 蛋白电泳 藤县
