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氏舞蹈病文献资料
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一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析
调查一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析,还对许多家系成员作了脑电图检查.本组家系成员48人,男28人,女20人,其中患HC病者4人,男女各2人(其中1男1女已亡).该组谱系的HC病的遗传方式符合常染色体显性遗传.家系中13人作了脑电图检查,发现5人有脑电图异常.Huntington氏舞蹈病是一种对人类危害较大的罕见遗传疾病,开展探索一种简单、有效的检测疾病基因携带者的方法,这将对优生学推广和指导计划生育的工作都有重要意义.
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亨廷顿舞蹈病1例
1 病例介绍患者,李玉琴,女性,66岁,亨廷顿氏舞蹈病史12年,因急性脑出血来我科治疗,即发现其患有亨廷顿舞蹈病,问其家属病史发现患者父亲即患有亨廷顿舞蹈病,发病年龄为60岁;患者有7个兄弟姐妹,其中有5个兄弟姐妹,50岁左右发病并大部分卒于脑血管疾病;其下一代子女中,患者的二哥的一子一女也发病,且发病年龄在40岁左右.
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Huntington氏舞蹈病一家系调查报告
Huntington舞蹈病(HD)又名慢性进行性舞蹈病(Chronic Progressive Chorea)是一种少见的遗传性疾病,现将我科诊治的一家族5例报告如下.