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破解生命密码,定制个性化健康——博奥生物科技爱身谱TM个体遗传检测
日常生活中,医生常常面临这样的尴尬:相同的病例、相同的处方,可疗效却大相径庭.同样,人们也常常会思考:为什么相同的职业、相仿的年龄,自己却总是比别人更容易生病?所有的答案都隐藏在包含着每个人遗传密码的"生命天书"里.只有破解了这个密码,人们才能认清自己,为自身定制个性化健康方案.博奥生物科技推出爱身谱"个体遗传检测正是为了满足这方便的需求.
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2008年NCCN关于遗传性非息肉病性结肠癌的筛查指南要点解读
遗传性非息肉病性结肠癌(hereditary nonpolyposis colon cancer,HNPCC),也称Lynch综合征,占结直肠癌发病总数的2%～3%[1].其发病机制主要是由于DNA错配修复基因(主要是MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)突变导致,携带一个HNPCC突变基因的个体终生结直肠癌的危险度为80%[2].HNPCC的主要临床特点为肿瘤发病年龄早,通常在50岁前发生结肠癌,好发于近端结肠(盲肠、升结肠和横结肠),有同时或异时原发性结肠癌,且常见肠外恶性肿瘤,肠外恶性肿瘤常见的部位是子宫内膜,其次是胃、小肠、肝胆系统、上泌尿道和卵巢等.HNPCC的主要危险是以常染色体显性遗传方式传给子代,尤其是一级或二级亲属好发结肠癌.HNPCC临床预后较好,早期发现、早期治疗将极大改善患者的预后.对HNPCC患者及其亲属必须进行密切的监测,NCCN指南[3]对HNPCC的筛查包括分子诊断、遗传检测、随访监测及手术治疗等.
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胚胎植入前遗传学诊断进展
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生.因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,因此,在基因扩增和检测技术上有较高的难度.目前,PGD技术经过20年的发展,逐渐发展成为产前胚胎期遗传学诊断的常规项目.现代分子遗传学技术,包括生物芯片、二代测序等高通量全基因组的检测技术,也进入该领域的临床应用.目前的PGD助孕技术前仍需要对风险夫妇或其家系进行准确的遗传诊断,包括染色体检测和基因检测,未来技术的研发,有可能会使其并非必须.
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解读美国CDC新分子基因检测实验室操作规范
The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) is publishing a document titled "Good Laboratory Practices for Molecular Genetic Testing for Heritable Diseases and Conditions" in the recommendations and reports series of the Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) in spring 2009.
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有关提高我国临床分子医学检验水平的探索和感想
The Sino-US Joint Clinical and Molecular Laboratory (JCML) is a comprehensive clinical research laboratory with main focus on study of hematopoetic diseases including myelodysplastic syndrome, leukemias and lymphomas. The JCML is located in the Shanghai Medical College of Fudan University (formerly Shanghai Medical University) in Shanghai, China and was established as part of a large multi-center, international study of benzene health effect in China that is sponsored by the international consortium on benzene health effect.
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四个近交系斑马鱼微卫星多态性研究
目的 研究微卫星DNA多态性在四个近交系实验用斑马鱼遗传监测中的应用.方法 选取斑马鱼不同染色体上的3个微卫星位点,应用PCR技术对常用的4种近交系(AB,TU,WIK,LF)斑马鱼进行了微卫星DNA多态性分析.结果 3个微卫星DNA具有稳定扩增效果在不同品系之间表现显著多态性.结论 运用所筛选的3个位点进行微卫星多态性分析,能够快速、经济地对AB,TU,WIK,LF四种品系斑马鱼进行遗传监测.
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DNA指纹图技术及其在实验动物学中的应用
实验动物要求具有明确的遗传背景,实验动物的遗传质量直接影响生物医学研究结果的准确性、重复性与科学性,遗传质量监测是保证实验动物遗传质量的重要措施[1].现在实验动物的遗传质量监测运用生化标记等表型检测方法,存在灵敏度低等局限性.随着分子生物学技术的发展,DNA分子标记技术的出现,为实验动物遗传物质DNA的直接检测带来了新的可行的技术方法.
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大小鼠微卫星和SNP遗传检测的研究进展
随着分子生物学技术的迅速发展,微卫星与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)技术已成为实验动物遗传检测的重要手段.微卫星与SNP作为一类新型的分子标记,相对于生化与免疫标记,具有快速和准确等优点.本文就微卫星与SNP在大鼠、小鼠遗传检测方面应用的进展做一综述.
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房山封闭群小型猪微卫星位点的测定
目的 依据北京市地方标准DB11/T828.3-2011,在DNA水平上对房山封闭群小型猪进行种群遗传质量评价与分析.方法 按照北京市地方标准DB11/T828.3-2011规定,利用25对微卫星引物,对22头房山封闭群小型猪进行PCR检测,利用群体遗传分析软件Popgen32对所得结果进行处理.结果 25对引物中,4对引物经反复调整PCR反应条件不能得到稳定扩增结果,其余21对引物得以稳定扩增;共得到91个有效等位基因型,平均多态性信息含量(PIC)为0.4630,平均杂合度为0.5331.同时,SWr1008位点上的产物与DB11/T828.3-2011标准有所差异;标准对SW271位点所在染色体报道也与美国农业部官网等数据库不同.结论 房山封闭群小型猪群体具有一定的遗传稳定性,符合封闭群动物的遗传结构特征.
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4个近交系小鼠SNP位点的测定
目的将新近建立的单管双向等位基因专一性扩增(single-tube bi-directional allele specific amplification,SB-ASA)方法用于分析国内近交系小鼠基因组中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).方法以国内4个近交系小鼠为研究对象,采用SB-ASA方法对其16个SNP位点进行检测,并通过测序进行验证.结果16个SNP位点,SB-ASA都成功地对4个品系小鼠进行了分型,与测序结果完全一致.结论SB-ASA方法可以准确地检测国内近交系小鼠SNP位点等位基因型.
关键词： 单核苷酸多态性 单管双向等位基因专一性扩增 小鼠 近交系 遗传检测 -
小鼠肝癌H22细胞克隆株的RAPD分析
目的 应用随机扩增多态性DNA(RAPD)技术检测小鼠肝癌H22细胞克隆株的遗传变异.方法 用47条引物对小鼠肝癌H22细胞的4个克隆株H22-H8D8,H22-H2G4,H22-H2E10,H22-H2C4基因组DNA进行RAPD分析.结果 47条引物均能扩增出明显的条带,条带数多为4～10条,片段大小在200～2000 bp之间.其中4条引物的扩增条带具有多态性,表现为带的有无、移动和强弱差异.结论 RAPD技术可以用来检测小鼠肝癌H22细胞克隆株基因组之间的差异.
关键词： 小鼠肝癌H22 克隆细胞株 随机扩增多态性DNA(RAPD) 遗传检测 -
小型猪微卫星标记多重PCR体系的建立与应用
目的 建立实验用小型猪微卫星标记的多重PCR体系和进行实验猪群的遗传监测. 方法利用3种不同荧光标记的微卫星引物结合ABI3700 遗传分析仪测序的方法,通过筛选和优化反应条件,建立可用于实验用小型猪遗传质量控制的稳定的多重PCR反应体系.在此基础上进一步检测实验用小型猪近交群体的遗传变异以验证建立体系的效率.结果 筛选出了2组理想的组合:组合1包括SW742、S0228和S0218座位,复性温度58℃和56℃;组合2包括S0155、SW902和S0227三个座位,复性温度为60℃和58℃.组合内不同座位标记不同的荧光染料.还以此检测了实验用小型猪群体中的遗传变异.结论 初步建立了中国三种实验用小型猪微卫星标记检测的多重PCR体系, 为快速、大通量、准确的小型猪遗传监测提供了初步的技术基础.
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实验家兔遗传质量检测方法的建立
目的 建立实验家兔遗传生化位点的同工酶醋纤膜电泳法并用此法对实验家兔的Adh(乙醇脱氢酶)等9个生化位点的等位基因分布进行分析测定.方法 利用同工酶醋纤膜电泳法对实验家兔进行Adh等多个生化位点进行检测.结果 Adh等5个生化位点呈多态性,各群体之间基因频率分布有差异.结论 通过对现有远交系封闭群的实验家兔进行生化监测,反应出该种群同工酶的等位基因频率,根据等位基因频率判断其是否符合群体遗传平衡,适当地对某些等位基因加以扩大,以求达到远交系家兔种群的遗传稳定性.
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分子遗传标记技术在兔遗传多样性分析中的应用
实验兔是重要的实验动物之一,在医药领域发挥重要作用.各种分子遗传标记的出现为实验兔系统发育、种群遗传结构分析以及质量控制等各个领域提供了更为简便、可靠的研究手段.但目前,国内实验兔遗传质量不稳定,遗传背景不明确,严重制约着实验兔的应用.本文对各种分子标记在兔遗传多样性中的应用进行综述,以为实验兔遗传检测方法的建立提供帮助.
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豚鼠遗传检测方法研究进展
豚鼠作为一种常用的实验动物，广泛应用于生物医学研究中的各个领域，其遗传质量的稳定性直接影响着它的发展和应用。遗传检测目的是为了证实各品系动物应具有的遗传特性，检查是否发生遗传污染和遗传突变等，确保被检对象符合该品系的要求。生化标记和分子标记技术的出现，为实验豚鼠基因纯合度、遗传类型检测、遗传质量监测提供了更为简便可靠的研究手段。本文就生化标记、细胞学标记和分子标记在豚鼠多样性研究中的应用及研究进展进行了论述，为豚鼠遗传检测方法的建立提供帮助。
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遗传生化标记检测试剂盒的对比研究
目的对自行研制的遗传检测试剂盒与日本进口试剂盒进行比较,以便推广应用.方法按照国家标准规定的方法,对Akp1等十三个生化位点进行检测.结果经过多方面的对比研究证实,国产试剂盒具有使用方便、稳定性好、检测结果准确等优点.结论国产试剂盒操作简便,易于储存和运输,结果准确,便于推广应用.
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实验动物遗传质量控制微卫星标记检测法重复性研究
目的 验证团体标准中微卫星标记检测法应用于实验动物遗传质量检测,在3家实验室是否具有较好的重复性.方法 3家实验室同时应用12个微卫星位点对6份实验小鼠DNA进行PCR扩增,扩增产物经琼脂糖电泳和测序.结果 北京实验室获得清晰电泳条带,获得等位基因数72个;浙江实验室获得清晰电泳条带,获得等位基因数72个;广东实验室获得清晰电泳条带,获得等位基因数72个.测序结果表明3家实验室获得片段大小一致的等位基因.结论 微卫星标记检测法可以实现对实验动物的遗传质量评价,并在不同实验室获得较好的重复性.
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中国地鼠线粒体基因组与微卫星遗传标记的研究
中国地鼠在生物医学研究中占有重要的地位,但中国地鼠的分子遗传标记研究尚少.本研究运用生物信息学和比较基因组学等方法分析了中国地鼠的线粒体基因组的碱基组成、基因组结构、基因进化等特征,为中国地鼠应用于人类疾病动物模型提供基因组数据.建立了中国地鼠近交系遗传质量控制体系,为中国地鼠种质资源科学评估、合理开发利用奠定了基础.
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遗传性神经肿瘤综合征的临床表现及诊断标准
遗传性神经肿瘤综合征的临床表现广泛,可累及多胚层、多器官、多系统,包括发育异常、囊肿、错构瘤、皮肤黏膜异常等非肿瘤性疾病,以及神经系统和神经系统以外的肿瘤.全面认识各种遗传性神经肿瘤综合征的神经系统及神经系统以外的表现,可以为神经外科医师询问病史及家族史、有针对性地进行体格检查并恰当地选择辅助检查手段、寻求相关科室的会诊帮助提供线索.根据患者的临床表现及有无家族史,结合诊断标准做出临床诊断,并制定治疗与随访计划,还可在遗传咨询、分子遗传检测、一级及二级亲属的筛查等方面给予患者及其家族以合理的建议.
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莱芜市神经管缺陷遗传病因频度分布及临床干预研究
目的 探讨孕期女性口腔黏膜上皮细胞遗传检测叶酸代谢风险等级,通过进行增补叶酸临床干预措施,评估神经管缺陷临床干预效果.方法 采用循证医学方法选择2007年8月-2010年9月在我院进行孕前和孕期检查的女性.同意进行口腔黏膜上皮细胞采样并进行遗传检测的围孕期女性,排除DNA抽提不符合要求者做为纳入标准.共获得有效样本398例.针对叶酸代谢障碍遗传检验结果为风险型的121例孕期女性进行临床干预指导.结果 追踪的121例孕妇中,死胎1例,晚期自然流产2例,早产3例,低出生体重儿0例,出生缺陷0例.结论 针对叶酸代谢障碍遗传检验结果为风险型的孕妇进行增补叶酸临床干预措施,可显著减少出生缺陷儿.
