首页 > 文献资料
-
2008年NCCN关于遗传性非息肉病性结肠癌的筛查指南要点解读
遗传性非息肉病性结肠癌(hereditary nonpolyposis colon cancer,HNPCC),也称Lynch综合征,占结直肠癌发病总数的2%~3%[1].其发病机制主要是由于DNA错配修复基因(主要是MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)突变导致,携带一个HNPCC突变基因的个体终生结直肠癌的危险度为80%[2].HNPCC的主要临床特点为肿瘤发病年龄早,通常在50岁前发生结肠癌,好发于近端结肠(盲肠、升结肠和横结肠),有同时或异时原发性结肠癌,且常见肠外恶性肿瘤,肠外恶性肿瘤常见的部位是子宫内膜,其次是胃、小肠、肝胆系统、上泌尿道和卵巢等.HNPCC的主要危险是以常染色体显性遗传方式传给子代,尤其是一级或二级亲属好发结肠癌.HNPCC临床预后较好,早期发现、早期治疗将极大改善患者的预后.对HNPCC患者及其亲属必须进行密切的监测,NCCN指南[3]对HNPCC的筛查包括分子诊断、遗传检测、随访监测及手术治疗等.
-
遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展
遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗传倾向的结直肠癌,其中遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是临床常见的遗传性大肠癌,为常染色体显性遗传,占整个大肠癌的5%~15%[1].
-
家族性非息肉病性结肠癌4例报告
患者(Ⅲ4)女,35岁.一年来间歇性阵发性腹部绞痛及腹部肿块,伴消瘦,黏液血便.体验:左下腹部触及5cm×4cm×4cm肿物,质硬,活动,表面不平.常规化验阴性,钡剂灌肠示乙状结肠癌.
-
检测微卫星不稳在中国遗传性非息肉病性结直肠癌患者诊断中的应用
背景与目的:遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是常染色体显性遗传综合征,国外报道90%的HNPCC肿瘤表现为微卫星不稳(microsatellite instability,MSI),可作为筛查HNPCC的金标准.本研究旨在了解中国HNPCC肿瘤MSI发生率以及可疑HNPCC患者大肠癌肿瘤中的MSI发生率,由此探讨大肠癌患者家族中的胃癌等HNPCC相关肿瘤对发现HNPCC患者的意义.方法:选择符合Amsterdam标准的HNPCC组大肠癌标本18例,和不符合Amsterdam标准、但高度怀疑为HNPCC的可疑HNPCC组大肠癌标本16例,检测BAT26、D2S123、BAX、IGFIIR、hMSH3和hMSH6 6个微卫星位点的微卫星不稳在两组中的发生率,比较两组微卫星不稳频率的差异.结果:上述各微卫星位点在HNPCC组和可疑HNPCC组标本中均显示较高的突变率.高度微卫星不稳肿瘤在两组标本中的检出率分别为94.4%和93.7%,差异无显著性.BAT26对高度微卫星不稳肿瘤敏感度高.结论:MSI在中国HNPCC患者中的发生频率与国外类同.仅用BAT26可发现大部分高度微卫星不稳肿瘤.将胃癌等HNPCC相关肿瘤纳入临床诊断标准,可能有助于避免在中国大肠癌人群中漏诊HNPCC患者.
-
遗传性非息肉病性结肠癌一例
患者,女性,46岁,1998年5月4日因"便血、便次增多2个月"入我院.查体左下腹扪及条索状包块,压痛,无反跳痛.CT及纤结镜检均提示乙状结肠癌.入院第5天行乙状结肠癌根治术.术后病检:乙状结肠腺癌(中分化)浸及浆膜,淋巴结未见转移(0/1).术后以NP方案化疗5疗程,后未随访.2008年3月11日因"大便习惯改变伴腹痛4个月"再次入我院.