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双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征
Knedel首先发现双白蛋白血症(Bisalbuminemia)者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带.其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制,并在白蛋白合成中有相同作用;当1个等位基发生遗传变异时,可产生2种白蛋白(杂合子),若1对等位基因同时发生变异,可产生单一异型蛋白(纯合子).本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者,通过追访调查确定为双白蛋白血症家系,且先证者出现明显临床症状.
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遗传性双白蛋白血症四例先证患者分析
目的探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点.方法用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法,对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/6 050,病例4后代发病率为46%(18/39),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率), N-端氨基酸分析排除常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变.结论 4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型,各病例间未见明显一致的临床表现.
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异常白蛋白血症的分子研究进展
已命名的异常白蛋白血症目前已超过了100多种,大约存在60多个位点的氨基酸突变(定期更新的网址http://www.albumin.org/).异常白蛋白的发生率大约为1:3 000~1:10 000,我院的调查结果发病率为1/6 050[1].根据DNA突变发生在白蛋白整条链上的位置不同分3大类:(1)突变位点在前肽链或附近,使白蛋白原不能转变成白蛋白(白蛋白原氨基端的6个氨基酸残基突变后不被信号肽酶识别);(2)DNA单点突变位点位于氨基酸残基313~382之间;(3)突变位点在多肽链C末端.
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遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析
目的 探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系.方法 用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57%(4/7),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率).结论 该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型.
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广东首例双白蛋白血症报告
1材料与方法1.1样本:女性,46岁,北京人,于1994年7月体检,空腹采血作血清醋酸纤维素薄膜蛋白电泳分析.
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遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析
目的 探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系.方法 采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析.结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递.结论 该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料.