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骨质石化病文献资料
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大理石宝宝——骨质石化病
骨质石化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨.它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征.[病因]石骨症的发病原因尚不明确,可能与骨吸收异常有关,致使钙盐过量沉积于骨内,外观呈大理石或象牙样,脆性增加.本病有家族史,多见于近亲结婚的子女中,有人认为属遗传性疾病.本病分轻重二型,轻型为显性遗传,重型为隐性遗传.