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1例Fabry病伴窦性停搏行起搏器置入术患者的护理
通过回顾1例Fabry病患者的临床资料,检索国内外相关资料,加强对此罕见病的认识.针对该忘者疾病特殊性和置入起搏器前后不同护理问题从生理、心理各方面实施周密的护理,有效促进了患者身心的康复.
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三己糖神经酰胺贮积症酶学诊断与产前诊断
三己糖神经酰胺贮积症(triosyl ceramide lipidosis),又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤.该病为性染色体连锁隐性遗传病,基因定位于Xq21.3-q22.
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Fabry病的肾脏病变及诊治进展
Fabry病,又称Anderson-Fabry病或弥漫性躯体血管角质瘤,1898年由Fabry和Anderson两位学者首先报道故而命名,是一种较少见的、与X染色体连锁遗传的糖鞘脂类代谢疾病,白种人较东方人种更多见.
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Fabry′s病肾脏损害1例报告
Fabry′s (法布里)病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管角质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率1∶40 000男性人群.其致病基因定位于X染色体长臂中段Xq2l至Xq24,该基因突变导致溶酶体α-半乳糖苷酶A缺乏,使N-脂酰鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide)及相关的糖鞘脂(glycosphingolipids)进行性积聚至体内,而引起肾脏、心脏和脑微血管等多器官病变.本文报告1例临床误诊为原发性肾炎的Fabry′s病患者.
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1例法布里病的护理体会
法布里(Fabry)病又称弥漫性躯体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症,是由于α-半乳糖苷酶的缺乏,引起神经酰胺三已糖苷酶不能分解而聚集在各种细胞内,主要沉积在血管壁细胞,致使血管的张力和功能障碍,从而引起复杂的临床症候群.此病尚无有效的治疗药物,大多数病人在40~50岁因心脏、脑血管并发症或尿毒症死亡.
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Fabry病4例报道并文献复习
Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson 和Johann Fabry各自报告1 例,故名Anderson-Fabry's 病,简称Fabry 病.本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶--α2半乳糖苷酶A(α2GalA) 先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称α2Ga1A 缺乏症.
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1例Fabry病的护理
Fabry病是性连锁遗传的溶酶体α半乳糖苷酶缺乏性疾病[1],小儿科极罕见,其临床特点为发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的后期常出现肾脏、心脏和脑血管的损害.临床表现:多发性周围神经病,以下肢发作性烧灼样疼痛为主要临床表现[2];中枢神经系统损害[3];皮肤损害;眼部症状[4];肾脏衰竭,女患者多表现为肾脏单一器官的损害;心血管病变;胃肠道症状[5];其他系统损害的表现.此病预后差[5]:影响患者的社会生活[6];性欲的改变[7]:自主神经系统损害可导致少汗和阳痿[8] ;预期寿命的缩短 .死亡原因 :肾功能衰竭、早发脑卒中、心肌梗死.我院2004年11月收治了1例Fabry病患儿,现报道如下.
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Fabry病(附1例临床、病理报告)
Fabry病,又名全身弥慢性毛细血管角质瘤病.为性连隐性遗传性疾病,十分罕见,现将我们发现的一例临床及病理报道如下:
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Fabry病临床报告及病理学研究
目的探讨Fabry病的临床特点及其病理学特征.方法通过1例Fabry病患者详细的临床资料,检索国内外相关资料,研究Fabry病的发病机制、临床特征、治疗及预后.结果典型的临床表现结合特征性病理改变可诊断Fabry病.结论Fabry病为罕见的代谢性遗传性疾病,加强对该病的认识,减少误诊,加强产前诊断可降低本病的发生率.
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Fabry病的肾脏表现及治疗进展
Fabry病属于溶酶体蓄积病,是一种罕见的X连锁遗传性疾病,系由于先天性溶酶体α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,进而在体内多系统包括肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位的异常堆积致病.Fabry病属单基因遗传病,致病基因GLA基因位于Xq22,编码α-半乳糖苷酶A.以往调查显示在男性新生儿中发病率约为1/40 000.而Spada等[1]2006年的研究结果显示,筛查37 104例男性婴儿发病率高达1/4600~1/3100.其临床表现多样,经典型男性半合子患者可出现神经痛、血管角质瘤、少汗、进展性肾病和心脑血管等多系统受累表现;迟发型患者缺乏典型症状,临床漏诊、误诊率高.据调查,在欧洲发达国家,从Fabry病的首发症状出现到确诊的时间平均长达13.7~16.3年[1].肾脏是Fabry病患者尤其是男性半合子主要受累脏器之一,终末期肾病(ESRD)也是导致Fabry病患者死亡的主要原因之一.
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Fabry病诊断及治疗
Fabry病是由于溶酶体中水解酶a-半乳糖苷酶缺乏,导致糖(神经)鞘脂蓄积而导致多系统受累的疾病。临床以特征的皮肤改变(血管角质瘤)、感觉异常、肾功能衰竭等为主要表现。本症又称弥漫性躯体血管角质瘤。1898年德国Fabry和英国Anderson分别报道,故又称Anderson-Fabry病[1,2]。本症极易漏诊误诊。
关键词: Fabry病 水解酶a-半乳糖苷酶 血管角质瘤