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Fabry病的肾脏表现及治疗进展
Fabry病属于溶酶体蓄积病,是一种罕见的X连锁遗传性疾病,系由于先天性溶酶体α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致鞘糖脂代谢异常,进而在体内多系统包括肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位的异常堆积致病.Fabry病属单基因遗传病,致病基因GLA基因位于Xq22,编码α-半乳糖苷酶A.以往调查显示在男性新生儿中发病率约为1/40 000.而Spada等[1]2006年的研究结果显示,筛查37 104例男性婴儿发病率高达1/4600~1/3100.其临床表现多样,经典型男性半合子患者可出现神经痛、血管角质瘤、少汗、进展性肾病和心脑血管等多系统受累表现;迟发型患者缺乏典型症状,临床漏诊、误诊率高.据调查,在欧洲发达国家,从Fabry病的首发症状出现到确诊的时间平均长达13.7~16.3年[1].肾脏是Fabry病患者尤其是男性半合子主要受累脏器之一,终末期肾病(ESRD)也是导致Fabry病患者死亡的主要原因之一.
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蚕豆病护理总结
蚕豆病即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病.当机体进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物而引起红细胞破坏加速,产生严重的急性溶血性贫血,若不及时抢救治疗可危及生命.蚕豆病患者中90%为男性,其原因是男性半合子的G-6-PD活性显著缺乏.可发生于任何年龄,多见于9岁以内儿童.发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节.由于患者体内红细胞缺乏G-6-PD致使还原型谷胱肽含量减少,红细胞一旦遇到某种氧化剂,便使谷胱甘肽下降(后者具有保护红细胞内锍基和血红蛋白免受氧化剂损害的功能),从而发生溶血.