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特征性面容文献资料
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唐氏综合征发病机制的研究进展
1866年Langdon Down首次描述了唐氏综合征(Down's syndrome,DS)这种常见的常染色体疾病,近100年后,由Jerome LeJeune等证实是21号染色体三体性所致.DS是小儿先天性智力低下的常见原因,也是常见的遗传病之一,其发病率约为1/800~1./700.其临床表现为唐氏综合征的特征性面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄等.目前唐氏综合征的发生机制并不清楚,参与其致病的基因也未完全阐明.尽管如此,近年来,关于唐氏综合征发病机制的研究还是取得了一些进展.
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腭心面综合征研究进展
腭心面综合征是人类常见的基因(组)疾病之一,主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等.大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失,表型有个体差异,而并非每个病例都会表达全部的畸形.
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先天性少牙症1例
患者男,15岁,因全口多个牙缺失、稀疏影响咀嚼和美观就诊.检查:患者智力正常,发育不良,身材瘦小,身高1.3 m,毛发分布及数量正常,皮肤无干燥现象,无眶骨及颏部突出等特征性面容,指(趾)甲正常.