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唐氏综合征发病机制的研究进展
1866年Langdon Down首次描述了唐氏综合征(Down's syndrome,DS)这种常见的常染色体疾病,近100年后,由Jerome LeJeune等证实是21号染色体三体性所致.DS是小儿先天性智力低下的常见原因,也是常见的遗传病之一,其发病率约为1/800~1./700.其临床表现为唐氏综合征的特征性面容,不同程度的智力低下,部分合并先天性心脏病、脐疝、幽门狭窄等.目前唐氏综合征的发生机制并不清楚,参与其致病的基因也未完全阐明.尽管如此,近年来,关于唐氏综合征发病机制的研究还是取得了一些进展.
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21-三体综合征和阿尔兹海默病的相关性
21-三体综合征(21 trisomy syndrome,DS),又名先天愚型或Down综合征(简称DS),是一种生后显现的进展性认知功能障碍性疾病,主要由于减数分裂或有丝分裂时期额外复制了一个有功能的21号染色体所致.它是小儿先天性智力低下常见的病因之一.
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产前筛查21-三体综合征的研究现状
21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,能极大地减少家庭及社会的负担。21-三体综合征的筛查方法历经了40年的发展过程:由初仅依靠孕妇年龄筛查,到中孕期利用母体血清学筛查,随后的早孕期采用超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度筛查,直到目前的无创产前诊断技术问世,筛查唐氏儿的方法正日趋成熟,检出率也已由30%提高到约99%。
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甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值
脆性X综合征95%以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1(Fragile X mental retardation 1 gene,FMRI)5'端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)异常扩增;和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化,使FMR1基因失活,而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病.我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况,并分析其在诊断脆性X综合征中的价值.现报告如下.
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庐江县2009~2012年出生缺陷监测结果分析
出生缺陷也称为先天异常,是指婴儿出生以前,在母体中出现的形态结构和生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,常因发育异常引起[1].先天畸形为形态异常的一般表现,而生理功能异常和代谢缺陷常引起婴儿先天性智力低下、聋哑、致盲等.我所对2009~2012 年监测的出生缺陷资料进行分析研究,分析庐江县出生缺陷的发生和变化情况,了解本地区出生缺陷的高发因素及产前诊断的不足和需强化之处,为开展出生缺陷的预防、早期诊断及干预措施提供依据,现将结果报道如下.
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唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型,群体发病率为1.23‰,是足月新生儿常见的染色体病,以先天性智力低下及其他严重缺陷如先天性耳聋、心脏病、儿童期白血病等为特征.
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先天性智力低下268例患儿的遗传学分析
目的:探讨与先天性智力低下发生有关的遗传因素,为降低智力低下的发生提供预防措施。方法对268例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析,并进行归因分析。结果单基因遗传引起的智力低下16例,占5.60%;染色体病引起的智力低下82例,占30.60%,其中Down综合征35例,Fra(X)综合征22例,其他染色体异常25例;多基因遗传引起的智力低下44例,占16.42%;原因不明的智力低下126例,占47.02%。结论先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,遗传因素和环境因素对智力低下的发生都起着重要作用。
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先天性智力低下396例患儿遗传学分析
智力低下(mental retardation,MR)也称精神发育迟缓或智力发育障碍,是指18岁以前由于遗传因素、环境因素或社会心理因素引起的中枢神经系统发育受阻,以智力低下作为主要表现的综合征.它是临床上一类发病原因复杂、症状表现多样、智力低下程度不一的儿童常见疾病,严重危害儿童身心健康,并影响我国人口素质总体水平的提高.对其进行准确的病因学分析诊断,是预防先天性智力低下患儿出生的基础,也是有效治疗的前提[1].
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先天性智力低下396例患儿遗传学分析
智力低下(mental retardation,MR)也称精神发育迟缓或智力发育障碍,是指18岁以前由于遗传因素、环境因素或社会心理因素引起的中枢神经系统发育受阻,以智力低下作为主要表现的综合征.它是临床上一类发病原因复杂、症状表现多样、智力低下程度不一的儿童常见疾病,严重危害儿童身心健康,并影响我国人口素质总体水平的提高.对其进行准确的病因学分析诊断,是预防先天性智力低下患儿出生的基础,也是有效治疗的前提[1].
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2 329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析
目的:探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系.方法:对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2 329例进行了外周血染色体核型分析.结果:检出异常核型208例,先天性智力低下患者检查率高,为29.83%,其中以21三体多,异常孕产史者异常核型检出率为2.2%.结论:对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查.分析染色体核型对于寻找病因,提高出生人口素质具有重要意义.
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国内唐氏综合征产前筛查文献系统性综述
唐氏综合征(Down's syndrome,DS),又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症,息有严重的先天性智力低下.国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭及社会的沉重负担[1].国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%.
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21-三体综合征临床与机制研究进展
21-三体综合征(Down Syndrome,DS)即先天愚型,是一种常见的常染色体畸变。1866年Langdon Down首次进行描述,1959年Le jeune等证实为21号染色体三体性所致。该综合征是小儿先天性智力低下中常见的原因,也是常见的遗传病之一。本病的群体发生率约为1/700~1/800,患病率随母亲年龄增长而上升。近年来,随着分子生物学的发展,对本综合征的研究有了进一步的新见解。本文综述近年来21-三体综合征研究的有关进展。临床研究 一、 临床特征 21-三体综合征的主要临床特征是具有一目了然的特殊面容,鼻梁低,内眦赘皮,外侧眼角向上翘,耳小、低位,鼻孔朝上,舌常外伸,颈短,蹼颈,智能落后。50%有先天性心脏畸形,以室间隔缺损、房室通道畸形常见。手指短,小指内弯且第2指关节短小或缺如。B125趾与第2趾间距大,呈草鞋足。男性多为不育。早产儿特殊面容有时不典型,但在婴幼儿期常具有明显的肌张力低下。 二、 运动异常 DS病人有运动机能的异常,异常的不随意运动很常见。90%以上病人显示随意运动障碍,尤其是口面部,1/3病人有刻板样动作。随意运动障碍的严重性与目前的语言水平、自我保护以及理论和实践技能的水平有关,由此推测随意运动障碍可能是智能缺陷严重性的标志。血清白介素-6的水平,在轻中度智能落后的DS病人中为正常,在重度智能落后的DS病人中显著增高,由此推测DS病人的智能水平与血清白介素-6有一定的关系。有文献报道[1]DS病人有颈部寰椎的不稳定,可导致脊椎神经的损伤,由此产生的临床表现很少为医师和家长所重视。早期认识并适当地进行治疗能明显降低其发病率,并能指导病人参与比较安全的体育运动。
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先检查后怀孕减少胎儿畸形
十月怀胎,一朝分娩,母亲艰辛地孕育胎儿10个月,希望能获得一个健康聪明的孩子.然而,总有少数母亲得到的是"残次品"--出生缺陷儿,有的是以躯体形态异常为主的先天畸形,有的是因代谢功能缺陷所致的先天性智力低下等.严重的躯体畸形在分娩以前即可通过先进的检测手段发现,而有些较小的非致命的出生缺陷,在出生后几个月甚至几年才逐渐表现出来,造成出生缺陷的原因除了遗传因素之外,母亲在妊娠期间感染了各种致病微生物,并通过母亲传播给胎儿,也可使胎儿造成各种畸形.
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提高人口素质应该从孕妇做起——美国进口的孕妇多元营养素片贝斯威市场力表现不俗
近年来,我国各省市纷纷传出新生儿出生缺陷率大幅上升的报道,据统计,中国每40秒就有一名缺陷婴儿出生;在每年2000多万的新生儿中,大约有30万~40万结构性缺陷儿出生,而先天性智力低下、先天性耳聋、内脏畸形等功能和代谢方面的缺陷儿更是高达100万以上,占新生儿出生总数的4%~6%.
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出生缺陷的干预措施
资料显示,我国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%.平均每出生1000个婴儿,就有13个是出生缺陷,其中有3-4个是神经管畸形.为此我国将9月12日定为"中国预防出生缺陷日".1 出生缺陷的定义生缺陷是指孩子在出生前,就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常.包含两个方面:一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常.形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常.二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等.但不包括出生时损伤造成的异常.
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先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析
目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)关系.方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查.结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%.结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生.
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234例智力低下患儿染色体检查
先天性智力低下是一组发病率高、病因复杂、危害性大的临床综合征,目前多无有效的治疗方法.因此探索其病因,采取积极合理的预防措施是当前人类优生学的重要课题.
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脆性X综合征诊断与治疗进展
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起先天性智力低下的常见疾病,新生儿发生率为0.4‰~0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3~1/2.男性发病率约为1/4 000,女性发病率约为1/6 000-1/8 000,前突变的携带者在男性中约为1/800,而在女性中则高达1/100~1/200[1].
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116例唐氏综合征高风险产前诊断分析
唐氏综合征即先天愚型,又称21-三体综合征(Down's syndrome),是导致先天性智力低下的常见染色体病之一,新生儿发病率为1/700~1/800.由于患者表现为智力障碍,多伴有严重的心血管疾病及其它畸形,生活不能自理,同时生存期长,目前尚无有效的治疗方法,给社会和家庭带来严重的精神和经济负担.我院产前诊断中心对唐氏综合征高危孕妇进行宫内产前诊断,以防止患儿出生,取得良好效果,现报告如下.
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弓形虫感染对胎儿的影响
弓形虫病是由刚地弓形虫(Toxoplasma gondii)所引起的一种人畜共患性寄生虫病[1],广泛流行于世界各地.全世界约有5~10亿人受其感染[2,3].弓形虫病在我国的流行也很广泛,近年调查表明人群中弓形虫血清阳性率5%,感染人数约有6 000万[4].当孕妇受到弓形虫感染时,约有40%的孕妇可将感染传播给胎儿,造成胎儿宫内感染.我国新生儿弓形虫感染的发生率约在1%左右[5],对胎儿发育的影响有先天性畸形、出生缺陷、先天性智力低下、流产、早产及死胎等.本文着重阐述孕妇弓形虫感染对胎儿发育的影响以供参考.