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矮小儿童的诊断步骤及方法
矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位,生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差,临床上也常称为生长落后.矮小儿童的病因分类遗传性身材矮小:①家族性身材矮小:生身父母身高分别低于155.5cm和146.6cm,身高低于同龄同性别正常儿童,骨龄与年龄相符.②体质性青春发育延迟:生身父母青春期发育(以身高猛增及第二性征出现为特点)延迟和生身母亲月经初潮延迟,骨龄落后于年龄,以男孩多见,血睾丸酮可增高(原发性性功能障碍极低).③染色体疾病:21-三体综合征和特纳氏(Turner)综合征.
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曲普瑞林兴奋试验对青少年体质性青春发育延迟的诊断价值
体质性青春发育延迟（constitutional delayed pu-berty，CDP）的男性青少年，由于性成熟时间延迟而导致比同龄者矮小，这给患儿带来一定的精神压力，严重者可导致产生自卑心理，从而影响成人后的人际关系处理能力。体质性青春发育延迟是一种良性的青春期生长发育迟缓，它的实质在于GnRH脉冲发生器激活延迟，终能够获得性成熟，通常不需要对其进行治疗。因为体质性青春发育延迟和特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的临床表现具有较强的相似性，因此在一定的年龄阶段很难区分这两种疾病。临床常使用GnRH兴奋试验鉴别诊断。促性腺激素释放激素类似物质和受体具有更强的结合能力，并且在抗酶分解上也具有更强的能力，通常能够将其用来代替GnRH，例如亮丙瑞林以及曲普瑞林等。国内外研究显示，GnRH兴奋试验是用来鉴别体质性青春发育延迟和IHH的重要方法，因为受到了实验室以及各种因素的影响，因此检测出来的结果具有很大的差异性，终得出的结论也会存在较大差距。本研究对21例用曲普瑞林兴奋试验并经随诊确诊的CDP男性患者与18例正常青春期男性进行对比，评价曲普瑞林兴奋试验对CDP的诊断价值。
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单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用
目的 探讨单次和两次黄体生成素释放激素( LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症( IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用.方法 对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24 ～ 48个月直至确诊.其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化.通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用.结果 单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2) U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L (P＜0.01).有75例(87.2％) IHH患者,LH峰值＜4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3％)LH峰值＜4 U/L.以曲普瑞林兴奋试验LH峰值＜4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2％、特异性为95.7％、阳性预测值为97.4％.随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3) U/L (P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7) U/L (P＜0.05).结论 单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2％的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断.对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据.
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性腺疾病的辅助检查
雌激素和雄激素是导致两性差异的主要的激素,这些激素的分泌失调会导致两性畸形、青春发育提前(性早熟)、青春发育落后(体质性青春发育延迟)或青春不发育等疾病.在临床中,各种生理状态(如妊娠期间、月经周期)、内分泌疾病(如甲状腺功能亢进症)、内科疾病等,均会引起患者促性腺激素和性激素的波动,导致某些疾病的诊断和治疗困难增加.
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曲普瑞林兴奋试验对青春发育延迟的诊断意义:128例报告
目的 评估促性腺激素释放激素(GnRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验对青春发育延迟的诊断意义.方法 对128例青春发育延迟患者行曲普瑞林兴奋试验,其中特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)77例,体质性青春发育延迟(CDP)51例,在试验前15 min和注射曲普瑞林后0、30、60和120min采血测定LH和FSH.对其中3例IHH患者行GnRH延长试验.结果 LH峰值、FSH峰值、LH增加值诊断价值较高.以LH峰值8.2 IU/L作为鉴别IHH和CDP的切割值,敏感性为87％,特异性为80.4％、结论 以曲普瑞林兴奋试验LH峰值8.2 IU/L作为鉴别青少年IHH和CDP的切点具有较高的敏感性和特异性.GnRH延长试验可明确下丘脑或垂体性低促性腺激素性性腺功能减退症.
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矮小儿童309例的常见病因
目的 探讨身材矮小儿童309例的常见病因.方法 回顾性分析12 a来南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科收治的身材矮小儿童309例.男204例,年龄(8.76±3.43)岁;女105例,年龄(8.57±3.33)岁.通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因.应用SPSS 13.0软件,采用双样本等方差双侧t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异;单变量多元方差分析不同矮小儿童性别及年龄因素是否存在差异,不同矮小儿童性别及年龄因变量组间分别采用多重比较,分析其组间差异.结果 矮小患者309例中,特发性矮小105例(占34%),生长激素缺乏症105例(占34%),体质性青春发育期延迟患者53例(占17.2%),其余分别为甲状腺功能减低16例(占5.1%)、家族性矮小13例(占4.2%)、Turner综合征10例(占3.2%)、宫内发育迟缓7例(占2.3%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较均无统计学差异(Pa>0.05).采用单变量多元方差分析,不同病因矮小儿童组间其性别与年龄之间存在显著性差异(Pa<0.05).结论 在矮小患者中特发性矮小、生长激素缺乏症及体质性青春发育期延迟占主要比例,男童以生长激素缺乏症常见,女童特发性矮小常见.对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体检和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平.
