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单脐动脉与胎儿染色体异常的关系
目的：探讨单脐动脉与胎儿常见染色体异常的关系。方法对44例单脐动脉进行无创DNA检测及介入性产前诊断，分析胎儿染色体情况。结果35例接受无创DNA检测，检测结果阳性7例，4例未能进一步产前诊断确诊（2例死胎、2例拒绝），3例羊水诊断确诊染色体异常（18-三体2例、21-三体1例）；9例直接介入性产前诊断，确诊染色体异常5例（18-三体3例、45XO 1例、13-三体1例）。共发现染色体异常8例，均出现在单脐动脉合并其他畸形者，其中18-三体5例、21-三体1例、13-三体1例、45XO 1例，单纯性单脐动脉者未发现胎儿染色体疾病。结论单脐动脉合并其他畸形与胎儿染色体异常的关系密切，18-三体综合征为常见；单纯性单脐动脉与染色体异常未发现明显相关性。
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荧光原位杂交在产前诊断中与无创DNA检测的对比研究
目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交.结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4％,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70％,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80％,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2％(20/21).结论 FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广.
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胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察
目的 探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用.方法 以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法 分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果 和错误率.结果 NT组检测结果 中NT<2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%.联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果 比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%.联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ2=60.66,P<0.05).结论 颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广.
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无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的作用评价
目的 评价无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的临床价值.方法 收集2014年1月—2016年6月在我院进行唐氏综合征筛查的孕妇300例,分别对其采用血清学方法和无创DNA检测方法进行检查,以染色体核型分析和跟踪随访结果比较两种方法的阳性率及准确率.结果 DNA组筛查出高危数为4例,假阳性数为0例,明显低于血清组(高危数20例,假阳性数17例);DNA组在假阳性率方面均优于血清组,差异显著(P<0.05).结论 无创DNA检测筛查法用于唐氏综合征产前筛查准确率高,提倡临床推广应用.
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无创DNA检测在单项超声软指标异常中的应用价值
目的 探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1 076例均接受产前无创DNA检测,对筛查阳性病例再次行绒毛活检或羊水穿刺查染色体核型确诊.结果 1076例胎儿中无创DNA提示高风险16例,阳性率1.5％;核型确诊异常15例,假阳性率6.25％.结论 无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的筛查方法,运用于单项超声软指标胎儿染色体检查获得满意结果,可减少介入性检查,避免流产、感染等风险.
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孕中期无创DNA产前筛查与妊娠结局的研究
目的:探讨孕中期无创DNA产前筛查的临床应用价值,并随访妊娠结局.方法:回顾性分析自愿接受无创DNA产前检测的1036例孕妇的临床资料,分析21、18、13-三体综合征的发生情况,并与羊水染色体核型分析相比较.结果:1036例标本中共检出21、18、13-三体综合征29例,占2.79％,以21-三体综合征为多见.羊水细胞核型分析结果对比,21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征无创DNA检测符合率分别为100％、88.89％和100％.40例21-三体者、36例18-三体者和7例13-三体者中出现不良妊娠结局者分别为0例、1例和0例.结论:无创DNA检测可作为产妇孕中期产前筛查的有效手段来临床应用.
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血清μE3 βHCG hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用
目的 探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值.方法 收集2015年4月至2017年3月进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象,应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群,采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测,并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准,分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.结果 5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查,筛出高风险孕妇241例(4.14％),其中21-三体高风险孕妇196例(3.37％)、18-三体高风险孕妇27例(0.46％),其它18例(0.31％);高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例(0.40％),占血清学筛查高风险病例的9.54％,其中21-三体阳性19例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例;其余218例无创DNA检测正常孕妇随访至胎儿出生,均未发现染色体异常.23例孕妇均行羊水细胞核型分析,结果显示21-三体阳性18例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例,与无创DNA检测结果的一致性为95.65％.结论 无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性,与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率,降低侵入性诊断的数量.
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无创DNA检测与羊水细胞遗传学验证
目的 通过对孕妇进行无创DNA检测和羊水细胞染色体检查,对唐氏综合征(Down's syndrome)胎儿检出结果进行验证.方法 抽取静脉血低温冷链送检至华大基因,做无创DNA检测,需要进一步做羊膜腔穿刺术的进行羊水细胞遗传学检查.结果 1657例标本中筛查出11例21-三体高风险,羊水验证10例为21-三体;3例为18-三体高风险,羊水验证为18-三体;提示胎儿性染色异常2例,羊水验证1例为47,XXX,1例为47,XXY.结论 无创DNA检测与羊水细胞遗传学结果高度一致.
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徐州地区孕中期胎儿染色体非整倍体筛查-诊断的模式研究及临床应用
21-三体综合征是先天出生缺陷中常见的疾病之一,在我国其发生率约占活产新生儿的1/800 ～ 1/1000.18-三体综合征和13-三体综合征是仅次于21-三体综合征的常见染色体三体综合征,均表现为严重智力低下,特殊面容,常合并各种先天畸形.染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,目前尚无有效的治疗方法.故只能通过产前早发现、早诊断、早终止妊娠控制此种患儿的出生.我们传统的产筛模式是,血清学二联筛查后,高风险者建议行羊水穿刺,低风险者继续妊娠,高龄孕妇直接建议行羊水穿刺.但一些孕妇因有手术禁忌证或惧怕手术风险,不能或不愿意行产前诊断,往往有漏诊的可能.因此如何选择一种合适的产筛模式已成为目前研究的热点.
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产前无创DNA联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值
目的 总结分析产前无创DNA检测联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值.方法 选择2017年3月至2018年3月接受产前胎儿染色体疾病筛查的2210例孕妇为研究对象,根据其筛查方法分为单纯NT检测组892例与联合检测组1318例,其中联合检测组孕妇接受无创DNA检测联合NT检测,观察两组胎儿染色体疾病检出率.结果 以羊水穿刺检测结果为标准,联合检测组染色体疾病的检出率为100.00％(8/8),明显高于单纯NT检测组的72.73％(8/11),但差异未见统计学意义(χ2=2.591,P>0.05).2120例NT<2.5 mm产妇中2例经羊水穿刺检测存在染色体疾病、90例NT>2.5 mm产妇经羊水穿刺检测14例存在染色体疾病.结论 与单纯NT检测筛查方法相比,无创DNA检测联合超声NT检测在染色体疾病产前筛查中对异常情况检出率更高,临床值得推广使用.
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308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析
目的 分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7％(30/308).高龄妊娠、唐筛高风险、无创D N A高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4％ 、6.3％ 、53.8％ 、3％ 和0.结论 各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断.
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无创DNA检测在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体中的应用
目的:探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险以及无创DNA产前检测(NIPT)在诊断高龄孕妇胎儿非整倍体染色体病中的应用价值.方法:选择≥35岁的高龄孕妇2714例,按年龄分为35～39岁,≥40岁两组,采用NIPT高通量测序检测孕妇血浆游离DNA,并对检测结果提示21=三体、18-三体、13=三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺术及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者通过电话随访进行验证.计算NIPT检测的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及Youden指数.结果:2714例高龄孕妇NIPT检测结果提示胎儿非整倍体染色体异常高风险47例,6例高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断,余41例高风险孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体19例,18-三体1例,13-三体2例,性染色体异常7例.与现有的金标准羊膜腔穿刺术核型分析相比较,NIPT对高龄孕妇除外性染色体异常的胎儿非整倍体染色体异常检出敏感度为100.00％,特异度为99.93％,阳性预测值为90.91％,阴性预测值为100.00％,Youden指数为0.99.进一步通过年龄分组发现,40岁及以上年龄组异常率显著高于35 ～ 39岁年龄组(P =0.011).结论:高龄孕妇可通过NIPT快速、安全地筛查出胎儿非整倍体染色体异常,减少侵入性产前检测比例,降低胎儿出生缺陷率.
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西宁地区无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体检查中的应用
目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用.方法:2014年1月-2015年6月来我院进行产前筛查的孕妇共307名,其中进行无创产前检测孕妇162名,血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍体临界风险(1/1 000≤唐氏综合征风险值＜1/270,1/1 000≤18三体综合征风险值＜1/350)82例为高危组,高龄孕妇(≥35周岁)组46例,其他组34例(包括未在血清学产前筛查孕周内做检查者、未在常规血清学诊断孕周内做检查者、有介入性产前诊断禁忌症者、自愿筛查者).孕妇平均年龄(29±3)岁,平均孕周(20.2±6)周,均为单胎,无妊娠并发症.所有孕妇均签署知情同意书.结果:经二代测序技术检测,生物信息学方法分析,血清学筛查高危82例,其中1例提示18号染色体三倍体,3例提示21号染色体三倍体.高龄孕妇(≥35周岁)46例,其中2例提示21号染色体三倍体,1例提示性染色体异常.其他34例中,1例提示21号染色体三倍体.8例孕妇无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果比较:羊水染色体核型分析47,XN,+18,1例;XN,+21,6例;47,XXX 1例,准确率100％.结论:无创DNA产前检测(NIPT)检测能够提高产前诊断效率,对21-三体、18-三体综合征的检测的特异性、敏感性与染色体核型分析结果一致,有较高的临床应用价值.
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无创DNA检测临床应用的研究进展
无创DNA检测是通过母体外周血血浆中提取胎儿游离DNA,对胎儿遗传信息进行分析的检测方式,常应用于胎儿染色体非整倍体等疾病进行筛查,具备高敏感性、特异性等优点,在产前诊断中广泛应用.本文将对其新研究进展进行综述.
