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  • 产前无创DNA联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值

    作者:罗建华;徐婉芳;林洋洋

    目的 总结分析产前无创DNA检测联合NT检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值.方法 选择2017年3月至2018年3月接受产前胎儿染色体疾病筛查的2210例孕妇为研究对象,根据其筛查方法分为单纯NT检测组892例与联合检测组1318例,其中联合检测组孕妇接受无创DNA检测联合NT检测,观察两组胎儿染色体疾病检出率.结果 以羊水穿刺检测结果为标准,联合检测组染色体疾病的检出率为100.00%(8/8),明显高于单纯NT检测组的72.73%(8/11),但差异未见统计学意义(χ2=2.591,P>0.05).2120例NT<2.5 mm产妇中2例经羊水穿刺检测存在染色体疾病、90例NT>2.5 mm产妇经羊水穿刺检测14例存在染色体疾病.结论 与单纯NT检测筛查方法相比,无创DNA检测联合超声NT检测在染色体疾病产前筛查中对异常情况检出率更高,临床值得推广使用.

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