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NIPT在产前诊断中的临床应用
目的 探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值.方法 2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11 000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15 000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组.结果 研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100％,无创DNA假阳性率为0.18-三体检出率为100％,假阳性率为0.研究人群染色体患儿检出率90％、产前诊断参加率98.7％;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78％.18-三体检出率为100％,研究人群染色体患儿检出率78％、产前诊断参加率53.3％.结论 胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率.
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西宁地区无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体检查中的应用
目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用.方法:2014年1月-2015年6月来我院进行产前筛查的孕妇共307名,其中进行无创产前检测孕妇162名,血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整倍体临界风险(1/1 000≤唐氏综合征风险值＜1/270,1/1 000≤18三体综合征风险值＜1/350)82例为高危组,高龄孕妇(≥35周岁)组46例,其他组34例(包括未在血清学产前筛查孕周内做检查者、未在常规血清学诊断孕周内做检查者、有介入性产前诊断禁忌症者、自愿筛查者).孕妇平均年龄(29±3)岁,平均孕周(20.2±6)周,均为单胎,无妊娠并发症.所有孕妇均签署知情同意书.结果:经二代测序技术检测,生物信息学方法分析,血清学筛查高危82例,其中1例提示18号染色体三倍体,3例提示21号染色体三倍体.高龄孕妇(≥35周岁)46例,其中2例提示21号染色体三倍体,1例提示性染色体异常.其他34例中,1例提示21号染色体三倍体.8例孕妇无创DNA检测异常结果与羊水染色体核型分析结果比较:羊水染色体核型分析47,XN,+18,1例;XN,+21,6例;47,XXX 1例,准确率100％.结论:无创DNA产前检测(NIPT)检测能够提高产前诊断效率,对21-三体、18-三体综合征的检测的特异性、敏感性与染色体核型分析结果一致,有较高的临床应用价值.
