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无表型异常成年人文献资料
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探讨染色体微阵列分析在无明显表型异常成年人中的临床应用
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无明显表型异常成年人中的临床应用.方法 选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测.结果 33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3％,占家庭数的52.6％;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8％,占家庭数的16％;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12％;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常.结论 对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询.
关键词： 无表型异常成年人 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析
