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多色荧光STR新位点在诊断染色体数目中的应用研究
目的 应用13、18、21号染色体上18个STR新位点(D21S11L、D21S1409、D21S1809、D21S2052、D21S1994、D21S1446、D21S1435、D21S11 D21S1442、D21S1809、D21S1432、D13S800、D13S886、D13S796、D18S877、D18S851、D18S847、D18S847),了解新位点在诊断染色体数目中的应用价值.方法 在50例正常人血清标本和5例21-三体综合征患者血清标本中,通过PCR扩增基因测序的方法,用SPSS12.0软件直接计算新位点杂合度(H)和多肽信息含量(PIC),并对13、18、21染色体数目进行诊断.结果 13号染色体中STR位点H 0.6-0.74,PIC0.65-0.7.18号染色体中STR位点H0.69-0.81,PIC0.68-0.8.21号染色体中STR位点H 0.7-0.87,PIC 0.63-0.84.21、13、18染色体,二倍体检出率为100%.在5例21-三体阳性标本中,三倍体检出率为100%.结论 STR新位点杂合度和信息含量高,可在诊断21、13、18染色体数目中被应用.
关键词： 荧光定量酶联聚合反应 短串联重复序列 快速产前诊断法 -
STR-PCR在产前诊断胎儿唐氏综合征中的应用
目的:研究通过多重荧光定量PCR诊断胎儿染色体非整倍体用于临床快速产前诊断的可行性.方法:从孕中期羊水中提取胎儿DNA,通过多重荧光定量PCR使用STR对13、18、21号染色体进行非整倍体筛查,筛查结果异常者再进行快速诊断用PCR诊断的羊水标本同时使用“金标准”染色体核型分析法做对比结果:34例羊水标本中2例标本由于母血污染严重未行PCR检测,1例标本经PCR及核型分析均失败,29例标本经PCR和核型分析诊断为正常染色体,2例标本经PCR和核型分析诊断为21-三体.结论:通过STR-PCR法使用多重荧光酶联聚合反应探针产前诊断胎儿唐氏综合征是临床快速产前诊断的有效方法之一.
关键词： 唐氏综合征 荧光定量酶联聚合反应 短串联重复序列 快速产前诊断法 染色体核型分析
