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21-三体综合征快速基因诊断

尹耕心;汪竟成

摘要: 21-三体综合征是人类常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70%.该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致.临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小.

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