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唐氏综合征血清学产前筛查研究进展
唐氏综合征是人类常见的染色体疾病,且缺乏有效的治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,其中血清学产前筛查是一种安全、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的不断发现,唐氏综合征的检出率逐渐增高,大大减低了DS患儿的出生。唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)还有一个名称为21-三体综合征或者先天愚型,Lejeune在1959年首次提出21三体为DS的致病原因,即患者的第21对染色体比正常人多出1条,是常见的胎儿常染色体畸变综合征。该病临床表现为:有先天性智力障碍,体格和智能发育非常缓慢,病情严重时会致残和致死[1]。DS在新生儿中的发病率介于1/600~1/800之间,但绝大多数患儿在妊娠期自发流产或胎死宫内,所以实际发病率比上述数据要高很多[2]。就唐氏综合征的血清学产前筛查标记物及其前景等方面进行综述。
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小儿铁营养状况的流行病学调查
铁为人体不可缺乏的重要的营养素.铁的缺乏不仅造成小儿营养性铁缺乏及缺铁性贫血,而且引起机体一些酶的缺乏或活性下降及一系列生化反应,从而影响儿童的体格和智能发育.为了解小儿铁营养状况,我们对396例小儿进行了调查,提出了防治措施,收到了很好的效果,现报告如下.
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先天性甲状腺功能减低症27例误诊分析
先天性甲状腺功能减低症若未能早期诊治,可严重影响患儿体格和智能发育,我院1993年1月至1999年5月误诊27例,现报告如下.
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红霉素治疗早产儿喂养困难疗效观察
由于早产儿胃肠道功能不成熟,常常出现喂养困难,表现为奶量不足,或者出现呕吐、腹胀、哺乳困难、胃潴留等情况,如果不予干预,则影响患儿体格和智能发育.我们用小剂量红霉素治疗喂养困难的早产儿22例,取得满意疗效,现报道如下.