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779例高龄孕妇的产前筛查与诊断结果分析
目的 探讨对高龄孕妇实施唐氏综合征产前筛查的可行性及意义.方法 对高龄孕妇(预产期年龄≥35周岁)采用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,对筛查高风险孕妇和低风险孕妇均建议行产前诊断,并随访所有高龄孕妇妊娠结局.同时以低龄孕妇作为对照组进行比较.结果 779例高龄孕妇中,血清筛查唐氏高风险孕妇166 例,筛查阳性率为21.3%,筛查高风险孕妇共有137例行羊水染色体分析,确诊21三体2例;筛查低风险孕妇共有286例行羊水染色体分析,发现1例核型为47,XXX.随访到妊娠结局770例,确诊的2例21三体和1例47,XXX 胎儿已终止妊娠,发现1例21三体出生,系低风险孕妇通知就诊而拒绝做产前诊断者,另还随访到包括自然流产、新生儿死亡、先心、羊水过少而引产及其他异常妊娠共15例.结论 高龄孕妇行唐氏血清学筛查,检出率为66.7%,与低龄孕妇筛查检出率相近,对高龄孕妇根据筛查结果行产前诊断,可以减少孕妇的介入性诊断手术,减轻孕妇的心理焦虑.
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羊水细胞染色体制备方法的研究
羊水细胞培养及其染色体制备技术是染色体病产前诊断的重要手段.随着现代工业的发展,环境污染日益严重,加之职业女性生育年龄的推迟,使得染色体病患儿的出生率逐渐增加.羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的较为安全可靠及常用的检查方法,而羊水染色体制备技术的好坏直接影响到结果的准确性.羊水染色体的制备涉及到羊水细胞培养、收获、低渗、固定、显带、染色诸多环节.相对于外周血染色体的制作,羊水染色体制作难度较大,任一环节不合适都可导致失败.
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管状鼻畸形一例
患者37岁,妊2产1,平素月经规律3～4 d/30 d,停经7、14和17周时在当地做过3次B超,提示正常活胎,孕24周外院羊水染色体检查报告为在G显带400带水平染色体检查未见异常.孕26+3周B超提示胎儿左眼内上部前方可见实性中等回声,约1.9 cm×1.4 cm×1.2 cm,蒂宽0.5 cm,彩超未见明确血流信号(图1).
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孕中期不同孕周孕妇羊水的生化值变化
随着产前筛查和产前诊断技术在全国的普及,越来越多的孕妇在孕中期接受羊水穿刺,其中羊水的离心沉淀用于羊水染色体的培养,但上清往往被丢弃掉了,这很可惜,因为羊水的生化变化直接反映胎儿的一些疾病.本研究旨在建立孕中期不周孕周的孕妇羊水生化的参考值,观察在不同孕周时羊水各生化值的变化趋势.
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孕早期胎儿巨膀胱超声表现2例
病例1,31岁,第1胎,孕12周,当地医院超声检查提示胎儿腹腔内囊性包块,来我院进一步检查.复查超声显示:宫内孕单活胎,顶臀径43 mm,胎儿下腹部见一8 mm×5 mm×7 mm囊性包块,边缘见双脐动脉包绕,考虑增大的膀胱.建议 1～2周后复查.妊娠16周复查超声,胎儿双顶径28 mm,小脑横径15 mm,颈后软组织厚度 5.7 mm,膀胱大小11 mm×9 mm×8 mm,见一足内翻.当日羊水穿刺胎儿染色体检查,2 d后发现胎儿已宫内死亡.引产一女死胎.羊水染色体报告45XX+13.
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妊娠中期羊水染色体检查临床分析
目的:分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义.方法:研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇,对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查.结果:600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2％(19/600),其中数目异常10例(52.6％)、结构异常9例(47.4％);不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异,其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率高(47.4％).结论:临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后,应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查,此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值.
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产前诊断发现Wiedemann-Beckwith综合征一例
患者26岁，孕3产1，平素月经规则，末次月经2012年10月23日，预产期2013年7月30日，孕期多次B超核实孕周无误，唐氏筛查低风险，B超检查胎儿未见明显器质性畸形，75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常范围，羊水穿刺胎儿染色体未见明显异常，胎儿性别为男胎。停经26周始出现羊水过多，行羊水穿刺，羊水标本送行胎儿基因检查，羊水染色体基因芯片报告提示11p15．5‐p15．118．41 M b扩增。动态 B 超监测羊水量进行性增加，予羊水减量术，治疗效果不佳。停经31周始B超提示胎儿多脏器增大。孕妇既往体健，2007年因妊娠期高血压、中度贫血、低蛋白血症、羊水过多我院行子宫下段剖宫产术分娩一男婴，体质量4150 g ，新生儿Apgar评分7～9分，新生儿经抢救后因新生儿窒息、多脏器水肿出生后20 d死亡。2010年再次妊娠因B超提示胎儿水肿，羊水胎儿染色体46，XX ，14P＋，引产。孕妇为江苏镇江人，丈夫为无锡人，二人非近亲结婚，双方家族中否认遗传疾病史。入院诊断：孕3产1孕32周左枕前位（LOA）、羊水过多、瘢痕子宫、胎儿基因异常、羊水减量术后。入院后B超提示胎儿多脏器轻度增大（肝脏、心脏、肾脏），羊水指数380 m m ，估计胎儿体质量（EFW ）：（2311±350）g。停经32＋1周，患者拒绝继续等待，要求手术终止妊娠。术中缓慢放出羊水3700 m L ，以左枕前（L O A ）娩出一男婴，重2460 g ，Apgar 4～7分，转儿科患方放弃抢救后死亡。
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孕早期孕中期母血清产前筛查结果回顾
目的:通过孕早、中期母血清产前筛查,降低先天愚型儿出生,达到优生.方法:本研究采用DELFIA 1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪,采用妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)进行早孕产前筛查;甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)二联法孕中期产前筛查;用1T及2T-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.结果:早孕共筛查了1179例,筛查出21-三体高风险67例,其中21例为稽留流产,2例葡萄胎.中孕筛查了3851例,筛查出21-三体高风险323例,18-三体高风险14例,神经管畸形高风险23例,阳性率9.1%(349/3851).筛查孕妇平均年龄28.75岁,21-三体高风险孕妇85人接受羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,发现21-三体1例,有3例21-三体未被检出.在筛查出的神经管畸形(NTD)高风险孕妇中,检出无脑儿1例,部分性葡萄胎1例,胎儿宫内发育迟缓(IUGR)1例,死胎1例.在高风险病人中,发现其他出生缺陷2例,1例脑孔脑畸形,另1例为新生儿肛门闭锁.结论:1:250这个切割值是风险软件直接带来的,是否存在种族差异,是否适合中国的人群,需要进一步的研究.建议筛查一定数量后须建立自己实验室的中位数值,以控制阳性率,以达到降低先天愚型儿的出生,提高我国出生人口素质的目标.
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妊娠中期羊水染色体诊断及随访结果分析
目的:总结2002～2004年本院妊娠中期羊水染色体检查及产后随访结果,为今后产前诊断提供经验.方法:原位传代培养羊水细胞并制备染色体,G显带分析核型,产后随访.结果:638例中发现27例异常染色体,其中21-三体2例,18-三体2例,部分21-三体1例,异位5例,倒位8例,嵌合4例.结论对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的,开展相关的B超检查及分子诊断,可以进一步提高产前诊断的准确率.
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FISH技术在产前诊断中的应用价值研究
目的 使用荧光原位杂交(FISH)技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间(2至3d)与羊水染色体分析报告时间(2~3周)相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.
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不同胎牛血清培养基对羊水细胞培养结果的影响
自70年代羊水细胞培养成功以来,染色体核型分析技术已经成为产前诊断胎儿染色体病的金标准.羊水细胞能否成功培养与孕周有关,通常培养的佳时间为孕19～21周.有研究认为孕24周以上的羊水细胞虽然比较容易衰老,但仍可能具有一定活力,关键是培养基的培养环境是否适合羊水细胞的生长.细胞培养失败多与培养基的品种和小牛血清的选择不当有关,优质的培养基培养可影响羊水染色体成功制备的全过程.为此,我们通过改变羊水培养基中胎牛血清所占比例与羊膜腔穿刺时间观察不同孕周羊水细胞的培养效果.现报告如下.
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孕中期羊水染色体检测及妊娠结局分析
目的:分析产前筛查高危孕妇孕中期的羊水染色体核型,探讨出胎儿异常核型出现的类型、发生率及系统超声的相关性,追踪妊娠结局,为产前诊断提供帮助.方法:对2010-2011年652例产检高危孕妇进行羊水穿刺实验,细胞培养及染色体制备,G显带分析核型,产后随防.结果:发现30例异常染色体,异常率为4.60％,其中21-体12例,18-体2例,13-三体1例,性染色体异常4例,平衡易位4例,染色体倒位3例,染色体多态4例.结论:21-三体是妊娠中的主要异常核型,对高危孕妇做羊水穿刺行染色体检测是至关重要,同时进行系统B超检测胎儿畸形,对产前诊断工作的准确性及提高优生优育率具有十分重要的意义.
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羊水细胞培养染色体检查在产前诊断中的应用
羊水脱落细胞培养及染色体核型分析目前仍是应用为广泛的一种可靠的产前诊断方法,羊水细胞培养要求高,给实际操作带来了一定的困难,我们根据本室的具体情况,对传统培养方法做了一些改良,进行了101例羊水染色体的制备,现报告如下.
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无创产前DNA检测次要结果中基因组拷贝数变异的临床意义
目的 探讨无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)除了常规检测目标外,其次要结果基因组拷贝数变异(chromosomal copy number variation,CNV)在预防和降低染色体微缺失/微重复综合征患儿出生率方面的临床意义.方法 选取自愿参与NIPT检测的孕妇14 235例,对NIPT检测结果显示存在基因组CNV并愿意进行产前诊断的15例孕妇行羊水穿刺,应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对NIPT检测结果进行验证,并对所有进行NIPT产前诊断病例进行常规随访.结果 在14 235份NIPT样本中,检测到唐氏综合征18例、18三体4例、13三体2例,还检出CNV 24例,其中15例(微缺失11例、微重复4例)行进一步产前诊断,13例与CMA验证结果吻合,阳性符合率为86.7％,假阳性率为13.3％,这13例中7例染色体核型分析阳性,染色体核型分析的漏诊率为46.2％,另有1例染色体核型分析还发现9号染色体存在部分倒位.结论 NIPT作为一种筛查手段,对CNV筛查的阳性结果准确性较高,但因技术尚未完善,更多是一种提示的作用,目前尚未达到产前诊断的要求.
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5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析
目的 探讨高龄孕妇妊娠染色体异常胎儿的风险.方法 对2014年10月至2016年5月来本院产前诊断中心的5622名高龄孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 5622份羊水标本培养成功5555份,成功率为98.8％.共检出染色体异常212例,检出率为3.77％(212/5622),其中染色体数目异常168例,检出率为2.99％(168/5622);染色体结构异常44例,检出率为0.78％(44/5622).染色体多态性288例,检出率为5.12％(288/5622).结论 高龄孕妇通过羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免染色体异常患儿的出生.
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产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应
目的 探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应.方法 对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访.结果 在2993份样本中,共检出9号染色体异常36例,发生率为1.20％(36/2993),其中核型为9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)者34例,发生率为1.14％(34/2993),9号染色体臂内倒位inv(9)(q22q34)和衍生9号染色体der(9),t(3;9)(q23;p23)各1例,发生率为0.03％(1/2993).除1例47,XN,inv(9),+21和der(9)t(3;9)(q23;p23)选择引产外,其余34例inv(9)(p12q13)均继续妊娠.结论 在产前诊断中发现有inv(9) (p12q13)或其他9号染色体异常者,应告知孕妇潜在的风险,在孕期严密观察,并加强出生后的随访和遗传咨询,以减少生育畸形儿的风险.
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大规模并行测序技术用于胎儿染色体非整倍体检测及羊水核型分析的探讨
目的 应用羊水细胞染色体核型分析和基于大规模并行基因组测序的无创DNA检测技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,进行染色体异常的产前诊断.方法 选择孕龄为15～29周的高龄妊娠、唐氏综合征筛查高风险、不良生育史和B超显示胎儿异常的孕妇176位,同时用两种方法进行检测.结果 无创DNA检测共检出12例21三体(包括1例首次检测未见明显异常,第2次检测提示为21三体)和1例18三体,与羊水染色体核型分析结果符合率为100％.羊水染色体分析共发现异常核型24例,其中包括染色体数目异常11例,染色体结构异常13例.结论 基于大规模并行测序的无创胎儿DNA检测对于21三体和18三体有较高的敏感性和特异性,具有一定的临床应用价值.但羊水细胞染色体分析仍是安全、有效和可靠的胎儿染色体病诊断方法.
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羊水染色体检查应用于产前诊断的临床价值探讨
目的 探讨羊水染色体检查应用于产前诊断的临床价值.方法 对从2007年11月到2009年4月的84例疑似胎儿染色体异常孕妇进行羊水染色体检查.结果 84例患者染色体异常58例,其中随体和次缢痕多态性7例.确诊患者58例,占69.0%(58/84).结论 羊水染色体检查虽然有一定的局限性,但其简单有效,可以减少遗传病的发生,值得在临床上应用和推广.
