首页 > 文献资料
-
多色探针荧光原位杂交技术用于诊断羊水细胞染色体异常
应用羊水细胞进行产前诊断,已广泛应用于临床.用间期细胞行原位杂交是检测染色体异常的新技术[1].我们应用双色X/Y计数探针,多色X/Y、13、18、21探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,对妊娠12~22周孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水细胞,诊断染色体非整倍体和胎儿性别,现将结果报道如下.
-
多色探针荧光原位杂交检测未受精卵18、21、X、Y染色体非整倍体
多色探针荧光原位杂交技术已广泛应用于临床助孕.应用间期细胞行原位杂交是检测染色体异常的新技术.我们应用多色探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybrid- ization,FISH)检测未受精卵X/Y、18、21等染色体的非整倍体,以分析未受精卵与染色体非整倍体之间的关系.
-
FISH在未培养羊水细胞中产前诊断先天愚型的应用进展
荧光原位杂交(FISH)技术已逐渐成为解决复杂的临床细胞遗传学的一种重要方法,是经典细胞遗传学方法的补充,在产前诊断中有重要价值。探讨荧光原位杂交在未培养羊水间期细胞中产前诊断先天愚型的应用及发展前景。
-
应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断
目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值.方法应用X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针(PY3.4)对8例外生殖器及第二性征发育不全、原(继)发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及2例正常男、女外周血进行G显带分析及荧光原位杂交,杂交后用Olympus BX60荧光显微镜观察玻片并照相.结果 FISH结果与原G显带核型一致,8例患者中1例核型为45,X0;1 例为46,XX/45,X0;1例为45,X0/47,XXX;1例为46,Xi(Xq);1例为45,X0/46,Xi(Xq), 诊断为先天性卵巢发育不全;2例核型为47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全;1例生殖器为男性的患者核型为46,XX,诊断为性反转.结论 FISH技术可用于染色体异常的分析,能分析一些显带技术不易分辨的异常.由于FISH技术在间期细胞中显示杂交信号,在极短的时间内可检测大量细胞,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面,有重要的应用价值.
-
荧光原位杂交技术在绒膜绒毛间期细胞诊断中的应用
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在绒毛间期细胞染色体分析中的应用价值。方法应用地高辛标记的探针pY3.4以及生物素标记的探针21 q22.3,对10例流产绒毛进行荧光原位杂交,以绒毛染色体直接制备分析验证杂交结果。结果 FISH杂交结果与绒毛染色体分析结果一致,诊断率达95%以上。结论 FISH技术是一种非常有效的可用于产前诊断间期细胞染色体分析的手段。
-
044胎儿间期细胞荧光原位杂交分析的临床应用
-
恶性淋巴瘤病人外周血细胞原位PCR方法
目的探讨、建立外周血间期细胞原位PCR方法.方法用Dig-dUTP标记引物,用外周血淋巴细胞进行直接法原位PCR方法检测15例恶性淋巴瘤患者.结果阳性12例,阴性3例,正常对照无一例阳性.结论细胞悬液直接法原位PCR操作简单、结果可靠、敏感性高.
-
PRINS技术标记绒毛细胞间期核21号染色体的研究
目的探索妊娠早期诊断唐氏综合征的新方法.方法应用21号染色体特异的α-卫星DNA序列引物对7份早孕绒毛间期细胞标本进行了引物原位标记反应.结果7份标本中,平均93%的细胞核显示2个标记信号.荧光信号清晰明亮,整个反应在4~5 h内完成.结论引物原位标记技术可于妊娠早期快速检测绒毛间期细胞21号染色体数目异常,可用于唐氏综合征的产前诊断.
-
FISH技术在产前诊断中的应用价值研究
目的 使用荧光原位杂交(FISH)技术对常见胎儿染色体数目异常进行快速诊断,结合羊水细胞培养染色体核型分析技术形成产前诊断体系,并对其临床应用价值进行评价.方法 应用诊断常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对480例未经培养羊水细胞进行产前诊断,并和同时进行的羊水培养染色体核型分析相比较.结果 480例未经培养羊水细胞FISH实验全部获得检测结果,并发现21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,克氏综合征1例,特纳综合征 1例,与羊水培养染色体分析结果一致,但报告时间(2至3d)与羊水染色体分析报告时间(2~3周)相比大为缩短.受固有技术限制有6例结构异常未能检出,但应用FISH技术对其中1例与性染色体有关的结构异常进行辅助诊断,获得了成功.结论 FISH技术在常见染色体数目异常产前诊断中应用行之有效,与羊水染色体核型分析技术相结合,将使产前诊断更加高效和安全.
-
原位聚合酶链反应检测在B细胞系非霍奇金病中的作用
目的探讨用原位聚合酶链反应(PCR)检测 B细胞系非霍奇金病的意义.方法用免疫球蛋白重链(IgH)第三互补决定区引物,生物素标记扩增产物直接原位 PCR扩增 15例非霍奇金病患儿外周血淋巴细胞.结果 15例非霍奇金病中,12例检测到特异性基因重排, 4例呈现淋巴瘤性白血病,治疗后骨髓完全缓解, 2例间期细胞原位 PCR仍显示有IgH基因重排, 分别于3个月及6个月复发.结论原位聚合酶链反应检测非霍奇金病不失为一种简单、快速、灵敏的方法,并能帮助预测复发.
-
应用原位PCR检测小儿急性白血病免疫球蛋白重链重排
目的:探讨间期细胞原位PCR方法在小儿急性白血病研究中的临床应用价值.方法:采用dig-11-dUTP标记免疫球蛋白重链 (IgH)第三互补决定区( CDR-Ⅲ)的引物,建立直接原位 PCR方法,检测小儿急性白血病患儿间期淋巴细胞.结果:22例淋巴细胞性白血病初诊患儿中,18例外周血间期淋巴细胞可检测到IgH基因重排;3例骨髓完全缓解,外周血间期淋巴细胞原位 PCR仍有阳性细胞,3个月复发.结论:间期细胞原位 PCR技术能敏感、准确地检测小儿 B细胞系急性淋巴细胞性白血病,并帮助预测复发.
关键词: 间期细胞 原位PCR 急性淋巴细胞性白血病 -
间期细胞原位PCR检测B细胞系恶性淋巴瘤
目的:应用原位PCR技术检测B细胞系恶性淋巴瘤.方法:采用免疫球蛋白重链(IgH)基因第三互补决定区(CDR-Ⅲ)的引物,dig-ll-dUTP标记引物,应用直接原位PCR技术检测Ⅲ~Ⅳ级恶性淋巴瘤患者的间期淋巴细胞.结果:在初诊的15例恶性淋巴瘤患者中,12例检测到IgH基因重排;4例临床表现呈现淋巴瘤性白血病患者,治疗后骨髓完全缓解.2例间期细胞原位PCR仍显示有IgH基因重排,6个月复发.结论:间期细胞原位PCR技术能敏感、准确地检测Ⅲ级以上的恶性淋巴瘤,并帮助预测复发,为一有效的基因诊断方法.
-
用荧光原位杂交技术分析自然流产组织中的染色体异常
目的 评价荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产组织染色体异常检测中的价值.方法 用GLP13/GLP21、GLP16/GLP22、CSP18/CSP X/CSP Y等3组探针对101例自然流产组织和死胎死产组织进行FISH检测,并对部分标本进行细胞培养和染色体核型分析.结果 101例标本中有100例FISH检测成功,获得高强度的荧光信号.共检出异常结果37例.细胞培养的33例标本中,30例培养成功.FISH与细胞培养结果相符者29例.结论 FISH技术用于自然流产、死胎死产组织的染色体分析成功率高,对标本的限制要求远低于细胞培养,具有省时、快速、高成功率等优点.