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12例9号染色体臂间倒位分析
人类染色体的异态性集中于着丝粒、随体、次缢痕和染色体长臂远侧段.9号染色体的异态性表现在异染色质的大小及倒位.目前所记载的臂间倒位几乎涉及所有染色体,其中以9号染色体臂间倒位inv(9)频率高,约占1 %[1,2].我们从1994年至2003年检测不良孕产史夫妇657对,染色体异常48例,其中倒位15例,经G、C带检查inv(9)(p11q12)12例.现将临床资料和细胞遗传学结果报道如下.
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染色体异态性与生育异常的初步探讨
[目的] 探讨染色体结构异态性与生育异常的关系. [方法] 采用外周血淋巴细胞培养法,G、C显带,对470对生育异常夫妇进行染色体分析.[结果] 470对(940)例夫妇中单方变异染色体占9.7%,双方均出现变异染色体占2.1%.变异核型表现有大Y,D/G S+,qh+,inv(9).[结论] 染色体异态性可能与生育异常有关.
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大Y染色体与不良生育之间关系的探讨
Y染色体的异态性是否会导致生殖异常,是近年来医学遗传界一直争论的议题.有些学者认为大Y是一种正常的遗传多态变异,没有什么临床意义;但是很多的研究指出大Y与流产频率增加有关,有学者认为大Y是由于异染色质中的DNA过多重复,造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化,从而导致不良妊娠.本文将对大Y染色体核型与不良生育之间的关系进行探讨研究.