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汞砷等元素在多指(趾)畸形发生中的作用
目的探讨汞(Hg)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)与人群中多指(趾)畸形的关系. 方法采用1∶1配对病例对照研究方法,在"中美预防出生缺陷监和残疾合作项目"监测系统中,募集新近发生的86对多指(趾)畸形病例和相应对照,问卷调查引起出生缺陷可能的环境危险因素的暴露情况;采用微波消化、ICP质谱分析等方法,测定了多指(趾)畸形病例和对照组产妇早孕阶段毛发中汞、铅、砷、镉元素的含量;利用COX比例风险模型进行流行病学配对资料多因素分析. 结果孕期从事化工职业工作、膳食中水果类摄入较少以及发汞含量为3个有显著性意义的环境危险因素,对应的OR值分别是9.99、1.89和1.95,P值分别是0.029、0.028和0.022. 结论孕期工作环境、饮食情况与胎儿多指畸形有关;孕早期汞的环境暴露可能是多指(趾)畸形的危险因素之一.
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母体孕期主动或被动吸烟与后代多指(趾)畸形的病例对照研究
目的 近年来,临床上所见多指(趾)畸形的患儿数量与日俱增.除了遗传因素外,母体怀孕期间自身行为和环境因素的影响也越显重要;然而,关于这些影响的流行病学数据十分匮乏.方法 采用以医院为基础、以患儿年龄配对的1∶2病例对照研究,对多指(趾)患儿与正常儿的母亲进行问卷调查.采用交互作用分析、协变量筛选和多元logistic回归分析探究母亲孕期吸烟(主动或被动)和后代多指(趾)畸形的危险因素关系.结果 研究对象共纳入病例组143例,对照组286例.孕妇在怀孕期间吸烟,显著增加后代多指(趾)畸形的发病风险(主动吸烟:OR=4.74,95％CI:1.43～15.65,P=0.011;被动吸烟:OR=2.42,95％CI:1.32～4.44,P=0.004).调整混杂因素后,母亲孕期吸烟对后代多指(趾)畸形的影响仍显著存在(主动吸烟:aOR=7.27,95％CI:1.72 ～ 30.72,P=0.007;被动吸烟:aOR=2.41,95％CI:1.11～ 5.23,P=0.026).结论 母亲孕期主动或被动吸烟是后代发生多指(趾)畸形的危险因素,显著增加其发病风险.
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双手双足轴后性多指(趾)畸形1例报告
多指(趾)畸形在先天性畸形中较常见,而轴后性24指(趾)畸形较罕见,我院2008年5月10日收治1例患儿,男,13个月,出生后发现双手小指及双足小趾六指(趾)赘生畸形,随发育逐渐增长.患儿为头胎顺产,父母体健,非近亲结婚,母亲孕期未服用药物,否认有遗传及代谢病史.
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先天性双手(足)多指(趾)畸形1例
1 病历摘要患儿,2岁,因发现双手(双足)多指(趾)畸形2 a入院,患儿出生时其父母发现双手及双足分别多出一指(趾).因患儿年龄小,未治疗.随患儿的生长发育,多指(趾)日益影响双手及双足的功能和外貌,要求入院手术治疗.查体:双小指尺侧、双足小趾外侧分别可见一多余指(趾),与正常小指(趾)相连,指(趾)间少许分叉,多余指(趾)无动度.诊断:先天性多指(趾)畸形.
关键词： 多指(趾)畸形 -
桡侧多指畸形的影像学分型
桡侧多指畸形是手部常见的先天畸形之一,也称为多拇畸形或复拇畸形等,表现为拇指的分裂重复,具有丰富的解剖形态变异.国外文献报告发病率为 0.8:1000~ 1.4:1000 [1-2],经典理论认为在胚胎 8 周前,外胚层和轴前中胚层的坏死受到干扰,是桡侧多指畸形的病因 [3].对桡侧多指畸形理想的矫形手术,需要全方位地确认病理解剖结构和 X 线形态特点.桡侧多指畸形的影像学分型有助于完善对畸形解剖结构规律的认识及总结,进而可以指导手术方式和预后评估.现就桡侧多指畸形影像学分型问题综述如下.
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多趾畸形的研究进展
多趾畸形是婴儿出生时常见的先天畸形之一，其特征为出生即发现一个或多个赘生的脚趾[1-3]。总体来看，其发生率约为2/1000，但是各地区和人种间存在一定的差异。例如在非洲人和亚洲人中，多趾畸形的发生率远高于其它人种[4]。在自然界中，多趾畸形也可见于其它动物，例如猫、马、猪和鸡等。
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散在型多指(趾)畸形中HOXD13基因分析
目的 通过对中国福建地区汉族散在的多指(趾)、短指畸形患者中HOXD13基因的分析,了解其是否存在基因突变.方法 采集2012年12月至2013年4月在福建医科大学附属第一医院整形外科接受治疗的多指(趾)和短指畸形患者6例,以及其父母、祖父母、外祖父母和本科室医务人员在内的正常志愿者40例外周血标本,常规提取基因组DNA;采用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳方法及DNA序列分析法,对6例散在型患者及40例正常志愿者HOXD13基因进行分析.结果 6例患者均无家族史,其中5例HOXD13基因第1外显子发生c.291C ＞T(p.A60A)杂合同义突变,1例短指患者及40例志愿者均未发现有HOXD13基因突变.结论 中国汉族散在型多指(趾)畸形的出现,可能与HOXD13基因的高频杂合同义突变c.291C＞T(p.A60A)有关.
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改良指甲、骨关节和切口成形技术的Bilhaut-Cloquet术治疗多拇畸形
目的 探讨采用改良指甲、骨关节和切口成形技术的Bilhaut-Cloquet术治疗多拇畸形的临床效果.方法 回顾性分析2010年1月至2014年4月,采用改良的Bilhaut-Cloquet术治疗且获得1年以上随访的指甲宽度小于健侧拇指80％或小于食指130％的36例(39指)多拇畸形患儿资料,男21例(24指),女15例(15指);手术年龄6个月至26岁,平均22.3个月;左14指,右25指.按Wassel分型:Ⅱ型10指,Ⅲ型10指,Ⅳ型15指,Ⅵ型1指,Ⅶ型3指.对Bilhaut-Cloquet术进行三方面的改进:通过甲半月等高设计、甲皱襞成形、甲床精细修复和甲板回纳等技术,以提高指甲融合术后的美学评价;通过指间关节(interphalangeal joint,IPJ)和掌指关节(metacarpophalangeal joint,MPJ)的完整保留,以获得更好的关节功能;采用偏心皮肤切口设计,使切口瘢痕大限度置于拇指侧面并大限度重建指腹形态的完整.结果 36例患儿获得随访,随访时间12～51个月,平均23.9个月.所有病例在指背只有末节小段切口显露,指侧方遗留“Y”形或“八”字形切口瘢痕,指腹切口呈“Z”形,指腹螺纹保留完整,指腹饱满.IPJ和MPJ活动度之和超过70°者33指,50°～70°者5指,＜50°者1指.术后轴线偏移＜10°者21指,轴线偏移10°～20°者12指,轴线偏移超过20°者6指.36指术后关节稳定,3指MPJ不稳定.Tada评分为1～5分,平均4.12分,其中优30指,良8指,差1指.指甲宽度达到健侧85％以上者37指.甲板光整4指,轻度甲板畸形(甲隆嵴或沟堑畸形)和重度甲板畸形分别为33指和2指.甲半月形态光整者29指,轻度和重度甲半月错位分别为7指和3指.甲皱襞形态光整者28指,轻度和重度甲皱襞错位分别为9指和2指.指甲发育不良或裂甲各1指.家属或患儿本人感到满意33指,基本满意5指,不满意1指.Wang等指甲评分为7～12分,平均10.36分,其中优32指,良7指,优良率100％.结论 通过综合改良,虽然指甲畸形仍无法完全避免,但美学评分和功能评分均令人满意.对于指体发育不良的多拇畸形,改良的Bilhaut-Cloquet术可成为首选的治疗手段.
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先天性背部赘生指畸形一例报告
患儿女,11个月.出生时背部即长有一指,随小儿发育而生长,影响着装,不能平卧.无家族史,父母非近亲结婚,其母怀孕期间未患任何疾病,无毒物、致畸药物及放射线接触史,足月顺产.
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小儿先天性多指（趾）畸形的围术期护理
[目的]总结小儿先天性多指(趾)畸形的围术期护理。[方法]回顾性分析30例小儿先天性多指(趾)畸形手术的临床、护理资料，总结围术期的护理方法及措施。[结果]30例患儿手术均一期成功，患儿术前情绪稳定，术中过程顺利，术后恢复良好，未发生不良并发症。[结论]良好的围术期护理是小儿先天性多指(趾)畸形手术成功的保证。
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以足跟痛首诊的成年Bardet-Biedl综合征1例
Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床特点.目前我国报道的BBS较少,且案例中绝大多数为儿童及青少年患者,成年患者极少[1],本文将对以双侧足跟痛就诊于我科的1 例成年 BBS 进行回顾,以提高临床医师对该病的认识.
关键词： 足跟痛 多指(趾)畸形 肥胖 Bardet-Biedl综合征 -
拇指多指畸形Wassel分型的相关探讨
目的 以Wassel分型法为依据,分析拇指多指畸形分型的特点.方法 收集2002年1月至2012年2月在我院就诊治疗的拇指多指畸形(共325指)的病例资料,针对病例的年龄、性别、左右别、形态和影像学表现进行回顾性研究.结果 Ⅶ型病指数明显增多,与国内外其他研究的数据存在差异,且有28指特殊病例,无法按现有分型方法分型.结论 Wassel各型的比例构成出现变化,现有Wassel分型法不够全面,不能包含临床所见的所有病例.
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广东省多指(趾)流行状况分析
目的 了解广东省多指(趾)流行状况.方法 以2015年至2016年间在广东省所有助产机构分娩的围产儿(孕满28周至出生后7d)及产妇为研究对象,描述性分析多指(趾)分布及类型特征.结果 符合围产儿3 286 009例,检出多指(趾)5 430例,检出率为16.52/万,其中多指、多趾和多指合并多趾的构成比分别为86.15％,10.13％,3.72％;广东省内汕头市低为4.99/万,佛山市高为31.64/万.孕产妇年龄分层中,＜20岁年龄组和＞35岁年龄组检出率较高;检出率高和低为6月份和10月份,Cochran-Armitage趋势性检验无意义(Z=0.33,P=0.74).男性围产儿检出率为19.24/万,女性为13.14/万,不同性别间多指(趾)的检出率差异有统计学意义(x2=186.54,P＜0.01),多指(趾)类型在不同围产儿性别间的分布差异有统计学意义(x2=30.66,P＜0.01).结论 加强指(趾)区域防控措施,进一步研究多指(趾)性别差异的影响因素,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育以减少出生缺陷的发生.
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复拇指畸形矫治术后的继发性畸形
目的探讨先天性复拇指畸形手术后的继发性畸形和处理方法.方 法对12例先天性复拇指畸形经矫治术后出现拇指侧偏、内收、虎口狭窄、骨骺残留等继发性畸形的患者 ,进行拇指指间关节融合、掌骨截骨、骨骺切除、虎口成型、拇短展肌止点重建等手术;以 纠正畸形、改善拇指的外形及功能.结果术后随访3至6个月,除1例较术 前稍有改善外,11例拇指的外形明显改善,拇指对掌、对指功能基本恢复.结论先天性复拇指畸形单纯手术切除后又出现继发性畸形,和过早(2岁以前)手术有关 .患儿手指细小,组织结构辨认不清,可导致畸形矫治不彻底而出现继发性畸形.作者认为复拇指畸形的手术时机在2～6岁为好,畸形复杂者在学龄前手术为佳.
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超声诊断胎儿多指(趾)畸形1例
孕妇 26岁.孕2产0,孕33周5天.超声所见:双顶径8.1cm,头颅光环完整,脑中线结构居中,脊柱连续性好,胎心138次/分,股骨长6.4cm,胎儿双侧小指(趾)外侧分别生有赘生指(趾).
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成纤维细胞生长因子4在阿糖胞苷所致拇指多指畸形鼠体内表达变化的研究
目的 研究成纤维细胞生长因子4 (FGF-4)在阿糖胞苷所致的拇指多指畸形鼠的肢芽中表达的变化;探索多指畸形的形成机制.方法 运用腹腔注射阿糖胞苷的方法建立拇指多指畸形鼠的动物模型,选择不同给药时间的孕鼠(11.5 d、12.5d、13.5d、14.5 d),采用整体原位杂交的方法检测胚胎鼠肢芽的间充质细胞中FGF-4的表达;采用HE染色及软骨染色的方法检测胚胎鼠骨骼及软组织的发育情况;对正常出生的畸形鼠进行X线摄片,以进一步确定骨骼发育的畸形变化.结果 在给药组所产生的鼠胚中,通过整体原位杂交方法检测,FGF4表达在给药组中11.5d、12.5d、13.5d和14.5d时FGF4表达的相对面积分别为22.21％、84.81％、58.43％和47.59％,而空白组中各天数的FGF4表达相对面积分别为6.74％、30.80％、19.64％和15.44％.FGF-4在肢芽的表达比正常组明显增多,其所分布的范围比对照组广,持续的时间比对照组长.HE染色和软骨染色发现拇指多指畸形鼠的肢体骨骼呈现多掌骨及多指骨的畸形变化.结论 FGF-4在阿糖胞苷所致的拇指多指畸形鼠的肢芽呈现高表达.
关键词： 成纤维细胞生长因子4 多指(趾)畸形 阿糖胞苷 原位杂交 -
儿童巴尔得-别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变
目的 本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS) BBS12基因突变家系,总结患儿的临床特征并分析其家系基因,以提高对该病的认识.方法 收集两例BBS患儿的临床资料;对基因组DNA进行全外显子捕获和测序,Sanger法对高通量测序结果进行验证,在家系中进行突变分析.结果 两例患儿均为男性、汉族;生后发现多指(趾)畸形;生后体重迅速增长,因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高,转诊肾内科并确诊.病例1入院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位(慢性肾脏病4期)、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害,基因检测到尚未报道的BBS12c.1604T＞G(p.V535G)和BBS12 c.173delA(p.E58Efs*5)复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变.病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T＞C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R584Dfs*54)复合杂合突变.两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性.两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止.结论 BBS罕见,起病隐匿,可因多指(趾)畸形和肥胖在婴幼儿期首诊,但至今基因确诊病例较少.本文首次报道我国患者BBS12基因突变,该基因型有较严重的肾脏表型.新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱.
关键词： Bardet-Biedl综合征 多指(趾)畸形 肥胖 BBS12基因 慢性肾脏病 -
某地区14491例出生缺陷检测临床分析
目的 探讨农村出生缺陷发生状况、变化趋势及相关因素,为制定干预措施提供可靠依据.方法 对河北省玉田县中心医院2004年1月至2010年12月出生的围产儿共14 491例进行检测.结果 出生缺陷发生率为4.62‰,呈逐年上升趋势.前5位出生缺陷依次为:多指(趾)或并指(趾)、唇腭裂、脊柱裂、尿道下裂、肛门闭锁.产妇年龄大于或等于35岁的围产儿出生缺陷发生率明显高于产妇年龄小于35岁者(P<0.05).结论 广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育,加强孕前、孕期保健,有针对性地进行产前诊断工作,是减少出生缺陷发生率的关键.
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胎儿肢体畸形的产前超声诊断分析
目的：探讨胎儿肢体畸形超声声像图特征及方法学特点。方法回顾性分析2010年5月至2012年5月在成都军区总医院接受系统性超声检查的6336例孕妇，使用连续顺序追踪超声法（SCSA ）检测胎儿上下肢长骨，观察手足时加用弧形扫查法，动态观察胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等情况。系统检查完成后对可疑或畸形部位进行三维成像作为补充，对胎儿肢体畸形的产前超声诊断结果进行分析。结果6336例孕妇经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形20例，产前超声检出18例，分别为四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，双侧桡骨缺失1例，一侧手缺失1例，双下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足内翻3例，重叠指1例；2例漏诊分别为多指及重叠指。结论末端指趾数目及手足姿势异常易漏诊，是检查的难点和重点。
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多指(趾)畸形相关危险因素的研究进展
多指(趾)是一类常见的先天畸形,以手(或足)多发生一个或一个以上的手指(或足趾)样物为特征.世界各地发生率从3.21/万到18.93/万不等,我国平均发生率为9.45/万.多指是常见的先天性肢体异常,遗传方式多为常染色体显性遗传.迄今为止, 用连锁分析的方法对多个非综合征型多指(趾) 畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析.本文就近年来在多指(趾) 畸形相关危险因素研究方面做一综述.
