首页 > 文献资料
-
“海豹肢”畸形胎儿产前超声表现
我国新生儿缺陷的发病率约为5.6％,其中先天性心脏病的发病率居首位,肢体、唇裂畸形次之,“海豹肢”畸形较少见[1-2].本研究报道4胎“海豹肢”胎儿的产前超声表现,旨在提高孕中早期超声诊断“海豹肢”畸形的能力.1 资料与方法1.1 一般资料 回顾性分析2013年12月-2018年2月我院产前诊断中心诊断、并经引产证实的4胎“海豹肢”畸形胎儿的声像图资料.4例孕妇均为单胎妊娠,且均为男胎,明确诊断时孕周分别为14+5周(胎儿1)、14+6周(胎儿2)、15+2周(胎儿3)和16+1周(胎儿4);其中胎儿1和胎儿2父母均有吸毒史,胎儿1母体同时有服用避孕药史,胎儿3母体有吸毒史,胎儿4母体有服用避孕药史.
-
胎儿并腿畸形下肢骨骼异常三维超声骨骼成像技术、MRI与3D-HCT诊断研究
目的：探讨胎儿三维超声骨骼成像技术、胎儿磁共振成像（MRI）及引产后三维螺旋CT（3-HCT）在并腿畸形胎儿下肢骨骼异常诊断中的临床应用价值。方法应用胎儿超声骨骼成像技术与磁共振成像对7例并腿畸形胎儿进行分型诊断，并与引产后胎儿三维螺旋CT及病理检查结果对照，分析三维超声骨骼成像技术、MRI、三维螺旋CT在并腿畸形胎儿下肢骨骼异常产前与产后诊断中的应用结果。结果与终止妊娠后三维螺旋CT及病理检查结果对照，产前三维超声骨骼成像均正确显示7例并腿畸形胎儿（6例单胎，1例联体双胎）下肢股骨异常、胫腓骨异常及单足6例，无足1例。其中绒毛和（或）脐血染色体检查（5例）与生后病理检查提示男性3例，女性4例。根据Stocker并腿畸形分型标准，产前与引产胎儿标本影像学检查诊断并腿畸形Ⅲ型1例；Ⅳ型2例；Ⅴ型3例；Ⅵ型1例。7例胎儿MRI正确显示股骨异常4例、胫腓骨异常1例，足异常均未显示。结论产前三维超声骨骼成像技术与产后三维螺旋CT骨骼成像技术均为胎儿骨骼异常影像诊断新技术，可清晰显示胎儿骨骼声像，对下肢畸形胎儿正确诊断有重要临床应用价值。
-
产前诊断人鱼序列综合征五例
目的 探讨人鱼序列综合征的临床特征、产前超声影像特点和临床处理. 方法 2010年1月至2013年12月,湖北省妇幼保健院分娩总数为46 369例,其中产前诊断人鱼序列综合征5例.采用回顾性分析方法,描述性分析5例孕妇的年龄、职业、生育史、血糖情况、产前超声检查结果,以及引产后畸形儿的外观特征、尸检及脐血染色体核型分析结果. 结果 本院人鱼序列综合征发生率为0.12‰(5/46 369).5例孕妇均为单胎妊娠,均无遗传性疾病家族史,诊断孕周分别为20、26+5、18+6、26和25周.病例1和3为服装个体经营者.病例5患妊娠期糖尿病.5例产前超声检查均符合以下特点:羊水过少、双肾缺如、并腿畸形、单脐动脉、可见卵黄动脉.引产后5例畸形儿均可见自髋部向下融合为一体,呈鱼尾状,均无臀沟、外生殖器、肛门和尿道.尸检结果与产前超声检查结果一致.4例行脐血染色体核型分析均未发现异常,1例因脐血污染未行染色体核型分析. 结论 人鱼序列综合征可通过产前超声检查诊断.该病为致死性畸形,确诊后建议引产终止妊娠.
-
16例胎儿短肢畸形的产前诊断及遗传咨询
目的 探讨胎儿短肢畸形的致病原因,为胎儿短肢畸形的产前诊断及遗传咨询指导提供理论依据.方法 选择2014年1月至2016年9月在首都医科大学附属北京妇产医院产科行超声检查提示胎儿四肢短小的16例病例纳入研究.所有病例均留取胎儿脐血、羊水或流产组织,按技术路线依次进行胎儿染色体、全基因组测序及目标区域捕获及高通量测序,对363个骨骼发育异常相关致病基因进行检测,并同时留取父母血样进行Sanger验证,结合遗传学知识进行致病性分析及遗传咨询.结果 16例胎儿短肢畸形病例中,染色体均未见异常,均未发现与骨骼发育异常相关的微缺失/微重复变异.6例病例检测出胶原类基因突变,分别携带COL1A1、COL1A2、COL2A1、COL11A1、COL11A2基因突变;8例病例检测出携带成纤维细胞生长因子受体3基因的杂合已知致病突变,分布于5个不同位点c.742C>T(p.Arg248Cys)、c.1144G>A(p.Gly382Arg)、c.833A>G(Tyr278Cys)、c.1124A>G(p.Tyr375Cys)和c.2426G>C(p.X809S,101);2例病例检测出携带DYNC2H1(cytoplasmic dynein 2 heavy chain1)基因的复合杂合突变.上述父母验证后3例携带者来源于父母其中一方,其余13例父母均未携带相应位点,为新发突变,遗传咨询后建议均可再次自然受孕.16例病例母亲中,4例已再次自然受孕并分娩健康活婴,1例现孕16周,1例目前三代试管备孕中.结论 运用目标区域捕获及高通量测序技术对胎儿短肢畸形病例进行分子遗传学的产前诊断能够明显提高产前诊断的阳性率,明确疾病分型,从而提供更全面的产前诊断分析及遗传咨询指导,并为及早进行出生缺陷干预及再发生育风险评估提供理论依据.
-
超声诊断胎儿桡骨缺如并多发畸形1例
孕妇,38岁,孕4产1,孕25周来我院常规产前检查.超声显示:胎儿双顶径6.0cm,股骨长4.4cm,肱骨长3.7cm,大羊水深度6.5cm.胎儿左前臂纵切及横切面均显示一根长骨回声,长2.8cm,左腕部呈锐角弯曲,手呈钩状偏向桡侧(图1),未显示拇指.
-
胎儿肢体畸形的产前超声诊断分析
目的：探讨胎儿肢体畸形超声声像图特征及方法学特点。方法回顾性分析2010年5月至2012年5月在成都军区总医院接受系统性超声检查的6336例孕妇，使用连续顺序追踪超声法（SCSA ）检测胎儿上下肢长骨，观察手足时加用弧形扫查法，动态观察胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等情况。系统检查完成后对可疑或畸形部位进行三维成像作为补充，对胎儿肢体畸形的产前超声诊断结果进行分析。结果6336例孕妇经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形20例，产前超声检出18例，分别为四肢短小畸形5例，致死性侏儒3例，海豹肢畸形1例，双侧桡骨缺失1例，一侧手缺失1例，双下肢小腿缺失1例，多指（趾）2例，足内翻3例，重叠指1例；2例漏诊分别为多指及重叠指。结论末端指趾数目及手足姿势异常易漏诊，是检查的难点和重点。
-
围生儿出生缺陷123例监测结果分析
目的 通过对2007-2012年123例出生缺陷儿的分析,为临床预防和治疗、有效降低出生缺陷发生率提供依据.方法 对2007-2012年分娩的围产儿及出生缺陷儿,进行监测统计和分析.结果 出生缺陷类型前4位是肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂、胎儿水肿综合征,其发生率分别为30.9％、19.5％、13.0％、12.2％.乡村地区发生率明显较城镇高.结论 加强婚前检查,普及优生优育知识,特别是边远山区乡村人群,进行孕早期保健是预防出生缺陷的关键,加强对高危妊娠的检测和产前筛查,达到及早干预,是降低围产儿出生缺陷率的重要手段.
