首页 > 文献资料
-
Bardet-Biedl综合征眼底病变影像学特征
目的 了解Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者眼底病变的影像学特点.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院诊断的8例BBS患者.方法 回顾患者病历资料,分析患者全身情况,采用Sanger测序BBS1-BBS12基因进行基因诊断,并采用眼底彩像、眼底自发荧光(FAF)、频域相干光断层成像(SD-OCT)和增强深度成像(EDI-OCT)对患者眼底病变进行评估.主要指标病变的影像学特征.结果 突变筛查确定了6例患者的致病突变分别位于BBS1、BBS2、BBS4和BBS7基因.所有患者均显示视盘蜡黄色萎缩、视网膜血管缩窄、中周部眼底视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管层萎缩,且均有不同程度黄斑形态异常.SD-OCT显示不同BBS患者之间黄斑区视网膜形态改变存在较大差异,视网膜退行变类型可分为弥漫性退变、向心性退变和离心性退变三类.EDI-OCT检查显示6例患者(12眼)出现脉络膜毛细血管层薄变甚至消失.结论 多种视网膜影像学检查显示BBS患者黄斑区视网膜退行性改变可呈向心性、离心性以及弥漫性退变多种类型.
-
Bardet-Biedl综合征3例
1886年Laurence与Moon 报告了具有智力低下、视网膜色素变性、肥胖、生殖腺发育不全的病例[1].Bardet与Biedl分别在1920年和1922年报告了相似的病例,包括多指(趾)的症状.
-
Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习
1 病例资料男,25岁.因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以"贫血"收入院.患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算.青少年期始食欲猛增,体重增加.青春期家人发现其男性第二性征发育不良.其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配.查体:体温36.6℃,脉搏74/min,呼吸20/min,血压140/90 mmHg.
关键词： Bardet-Biedl综合征 常染色体隐性 遗传性疾病 先天性 -
以足跟痛首诊的成年Bardet-Biedl综合征1例
Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以色素性视网膜病变、肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不良、智力低下、肾脏异常为主要临床特点.目前我国报道的BBS较少,且案例中绝大多数为儿童及青少年患者,成年患者极少[1],本文将对以双侧足跟痛就诊于我科的1 例成年 BBS 进行回顾,以提高临床医师对该病的认识.
关键词： 足跟痛 多指(趾)畸形 肥胖 Bardet-Biedl综合征 -
1例Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿的护理
目的 总结Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿的护理方法.方法 2011年7月我科收治1例Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿,给予其一系列护理措施,如增强患儿的认知,改善生活自主性,提高学习能力,予以行为治疗控制血糖和降血脂.结果 通过精心的护理后,此例患儿病情平稳,顺利出院.结论 对于Bardet-Biedl综合征合并高胰岛素血症患儿,通过有效的护理干预和健康教育,调整患儿生活方式达到逐步减轻体质量,可更大限度的延缓疾病进展,提高患儿的生存质量.
关键词： Bardet-Biedl综合征 肥胖 高胰岛素血症 生存质量 护理 -
以慢性肾功能衰竭为突出表现的新发致病突变非典型Bardet-Biedl综合征1例报告
1 病例资料1.1 首次入院情况 患儿男性,11岁,因“多饮、多尿2年余,乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科.患儿2013年上半年无明显诱因出现多饮、多尿,每天饮水约2 200 mL,尿量达3 600 mL/d,伴乏力.于当地医院查肾功能:尿素氮19.12mmol/L、肌酐440.5 μmol/L;电解质检查:钾1.86mmol/L;血常规:血红蛋白76 g/L.肾脏彩超示:右肾囊肿.当地医院初步诊断为“慢性肾炎”.既往史、个人史、家族史无特殊.人院查体:身高130cm(低于134.5 cm两个标准差),体质量32kg,体质指数(BMI)18.9 kg/m2.
关键词： Bardet-Biedl综合征 肾功能衰竭 性腺发育不良 -
Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习
目的 提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识.方法 回顾性分析1例确诊为Bardet-Biedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症.高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_ 1149 dupTC,p.His 384 Serfs* 34),其父母该位点均为杂合子.结论 借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断.该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、ExAC及ClinVar数据库中收录,为国内外首次报道.
关键词： Bardet-Biedl综合征 高通量测序 分子诊断 -
Bardet-Biedl综合征1例
1临床资料患儿,女,9岁6个月.因肥胖、生长发育迟缓9 a,进行性行走困难4 a入院.患儿生后体形较肥胖,进行性加重,体格及智力发育较同龄儿明显落后,左手及双足六指趾畸形,有多饮多尿史.4 a前患儿无明显诱因出现进行性行走困难,逐渐出现x型腿.3 a前上学后发现视力较差,0.5 a前发现尿液有异味,无颜色及性状改变.患儿为第2胎,第2产,足月顺产,无窒息史.
关键词： Bardet-Biedl综合征 遗传性疾病 智力低下 -
Bardet-Biedl综合征1例
1 临床资料患者,男,13岁,因自幼眼球震颤、夜盲、视物不清11a,于2002年1月17日就诊.11a 前无明显诱因出现眼球震颤、夜盲、视物不清,时有多尿.患者为足月顺产,体格、智力发育明显低于同龄儿,家族中无类似者.父母健康,非近亲结婚.眼部检查:右眼视力0.05,左眼0.07,双眼水平震颤,眼睑无红肿,睑结膜苍白,角膜清,前房深浅正常,房水清,双眼瞳孔等大,圆,直径3.5mm,晶状体透明.眼底:视盘色苍白,视网膜血管变细,黄斑部色素沉着紊乱,后极部脉络膜萎缩,周边部可见散在破骨细胞样色素沉着.蓝色盲,周边视野向心性缩窄,ERG检查无波形.体检:痴呆面容,贫血貌,肥胖,体重36kg,身高1.08m,皮肤粗糙,头颅无畸形,耳、鼻、口腔无异常.颈短,颈部有少许色素沉着.心肺未见异常,腹大,肝脾肋下未触及.右手末指外侧见一多指.隐睾.B超肝胆脾检查未见异常.实验室检查:血常规:红细胞2.63×1012*L-1 ,血红蛋白74g*L-1,网织红细胞计数0.08.
关键词： Bardet-Biedl综合征 视网膜色素变性 -
新基因AngRem104与Bardet-Biedl综合征2蛋白的相互作用
目的筛选与新基因AngRem104相互作用的蛋白,并验证AngRem104和Bardet-Biedl综合征2(BBS2)蛋白在哺乳动物细胞中的相互作用,为进一步研究AngRem104的生理功能奠定基础.方法构建AngRem104的酵母真核表达载体AngRem104-pGBKT7/c-myc,用以转化酵母菌AH109,并与转化了成人肾脏cDNA文库的酵母菌Y187接合,筛选与AngRem104相互作用的蛋白.从中挑选Bardet-Biedl综合征2蛋白进行免疫共沉淀,构建AngRem104-pcDNA3.1/V5-His和BBS2-pCMV/c-myc融合表达载体,共转染HEK293T细胞.分别用小鼠抗人c-myc单克隆抗体和小鼠抗人V5-HRP抗体进行免疫沉淀和免疫印迹,以验证AngRem104和BBS2蛋白间的相互作用.结果以AngRem104为诱饵蛋白在人肾脏cDNA文库中共筛选到包括BBS2在内的7个与之存在相互作用的蛋白.免疫共沉淀结果显示,AngRem104-V5融合蛋白能够在c-myc抗体的免疫沉淀物中检测出来;在V5抗体的免疫沉淀物中也能检测到BBS2-c-myc融合蛋白.结论AngRem104和BBS2蛋白在哺乳动物细胞中存在某种相互作用,为新基因AngRem104功能探讨和Bardet-Biedl综合征发病机制的研究提供了有价值的线索.
-
儿童巴尔得-别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变
目的 本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS) BBS12基因突变家系,总结患儿的临床特征并分析其家系基因,以提高对该病的认识.方法 收集两例BBS患儿的临床资料;对基因组DNA进行全外显子捕获和测序,Sanger法对高通量测序结果进行验证,在家系中进行突变分析.结果 两例患儿均为男性、汉族;生后发现多指(趾)畸形;生后体重迅速增长,因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高,转诊肾内科并确诊.病例1入院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位(慢性肾脏病4期)、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害,基因检测到尚未报道的BBS12c.1604T＞G(p.V535G)和BBS12 c.173delA(p.E58Efs*5)复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变.病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变,生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”,入院查体发现小阴茎、高血压,肾功能损伤达慢性肾脏病3期,基因检测到尚未报道的BBS12c.1783T＞C(p.W595R)和BBS 12 c.1749_1750delA (p.R584Dfs*54)复合杂合突变.两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变,经多物种蛋白序列比对,2个突变位点均具有保守性.两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止.结论 BBS罕见,起病隐匿,可因多指(趾)畸形和肥胖在婴幼儿期首诊,但至今基因确诊病例较少.本文首次报道我国患者BBS12基因突变,该基因型有较严重的肾脏表型.新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱.
关键词： Bardet-Biedl综合征 多指(趾)畸形 肥胖 BBS12基因 慢性肾脏病
