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卵黄样黄斑营养不良致病基因的两个新突变
目的 对两个卵黄样黄斑营养不良(Best病)家系进行基因分析,观察其BEST-1基因的突变位点.设计基因分析.研究对象2个分别包括4人和3人的Best病家系成员及50名正常对照者.方法 2个家系成员均进行全面的眼科检查,包括佳矫正视力、裂隙灯检查、彩色眼底照相、无赤光眼底照相、眼底自发荧光照相、荧光素眼底血管造影(FFA)和眼电图(EOG)检查.抽取家系成员和50个正常对照者的外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增BEST-1基因直接Sanger测序,Genbank BLAST比对分析,明确其突变位点.主要指标BEST-1测序图.结果 家系1先证者及其父亲均为单眼病变,后者EOG检查患眼光峰暗谷比值(Arden值)为1.08(＜1.5).眼底像可见患眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光显示因黄斑区异常脂褐质堆积呈现相应部位高荧光.该家系中其余2名成员各项眼科检查均正常且无视力下降等主诉.2例患者的BEST-1基因在外显子4的第401位碱基发生错义突变(c.401C＞G),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第105位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸(p.Arg105G1y).家系2先证者为双眼发病,眼底检查双眼黄斑区卵黄样改变,FFA早期病变区仅表现稍低荧光,而眼底自发荧光示相应部位高荧光.其中1例无视力下降主诉,其EOG检查Arden值为1.2(＜1.5).先证者及1例EOG检查异常者的BEST-1基因在外显子2的第236位碱基发生错义突变(c.236T＞A),该突变导致BEST-1基因编码的氨基酸序列中第50位氨基酸由酪氨酸变为天冬酰胺(p.Tyr50Asn).家系其他成员及50名正常对照者的DNA分析中均未检测到上述两个突变.结论 c.401C＞G、c.236T＞A突变目前尚未被报道,为Best病家系的两个新的突变位点.
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卵黄样黄斑营养不良1例
卵黄样黄斑营养不良又称Best病,为11q13基因病变的常染色体显性遗传病,发病年龄多在3～15岁(平均6岁).本病为双眼患病,两侧对称,少数病人可两眼先后发病.在病情进展过程中,分为卵黄病变前期-卵黄病变期-假性前房积脓期-卵黄破损期-终末期5期,其中,卵黄破损期和终末期视力明显下降,一般认为无治疗可施[1],但在临床工作中,我们对1例患儿给予中药治疗后,视力提高,现报告如下.
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五例成人型卵黄样黄斑营养不良患者临床表型特征及致病基因突变分析
目的 探讨成人型卵黄样黄斑营养不良(AVMD)患者临床表型特征和相关致病基因突变特点.方法 病例对照研究.对2012年1至12月在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科就诊的5例AVMD患者进行详尽的眼科检查及Best1和peripherin/RDS基因突变筛查.采用相同方法对50名对照者进行筛查以便比较.结果 5例患者平均发病年龄为45岁(28～59岁).2例为双眼发病,3例为单眼发病,其中1例患者对侧眼黄斑萎缩.基因筛查在1例患者检测出一个新的peripherin/RDS基因突变:第3号外显子1009位碱基G-A替换(1009 G＞A),导致氨基酸序列发生改变,同时伴有轻度的眼电图(EOG)异常.在对照组中并未发现上述情况.结论 与peripherin/RDS基因突变相关联的AVMD具有自身特殊的临床表现.位于peripherin/RDS基因C-末端的突变可能在疾病的发生发展中起到关键作用,AVMD的临床表型与基因型之间存在一定的关联性.
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卵黄样黄斑营养不良家系的VMD2基因诊断
目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100例正常对照者中对VMD2基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者双眼底均可见黄斑部卵黄样改变,但眼底荧光造影检查未见脉络膜新生血管.VMD2基因变异分析结果,在外显子8中检出第886位碱基的A>G错义突变(Asn296Asp).结论:本家系中检出的VMD2基因的Asn296Asp变异是包括欧美各国在内没有报道过的新变异.VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询.对待黄斑部有异常的病例,应充分考虑Best病的可能性,慎重地进行诊疗工作.
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成人型卵黄样黄斑营养不良的多模式影像特征观察
目的:观察成人型卵黄样黄斑营养不良(AFVD)的多模式影像特征.方法:回顾性研究,观察2015-01/2018-04在郑州市第二人民医院就诊并确诊为成人型卵黄样黄斑营养不良的患者6例11眼,其中男2例3眼,女4例8眼,年龄52.5±1.7(43～67)岁.眼前节、眼压及ERG均未见异常,无家族史.佳矫正视力(BCVA):0.08～0.8,EOG:9眼正常,2眼轻度下降.所有患者均进行了眼底彩照、荧光血管造影(FFA)、吲哚菁绿血管造影(ICGA)、光学相干断层扫描血管成像(OCTA)检查.对其影像资料进行分析,总结其主要特征.结果:眼底表现为黄斑区视网膜见约≤1 PD大小的黄色斑块;卵黄样物质沉积处在FFA及ICGA均呈低荧光,部分在FFA晚期出现荧光积存;OCTA B-scan示卵黄样物质沉积在感光细胞层和视网膜色素上皮层(RPE)之间,随着疾病的进展,感光细胞层逐渐被破坏,外核层变薄,RPE-Bruch膜复合体层变薄或消失;OCTA脉络膜毛细血管层见暗区,周围见强反射信号,En-face图像见暗区.结论:多种成像模式相结合有助于AFVD的诊断,减少漏诊、误诊,能够更好地理解其发病机制,协助临床制定治疗方案,准确评价预后.
