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卵黄样黄斑营养不良的OCT表现
卵黄样黄斑营养不良(Best病)作为常染色体显性遗传性黄斑疾病,其临床表现常分5期:0期:卵黄病变前期；Ⅰ期:卵黄期；Ⅱ期:假性前房积脓期；Ⅲ期:卵黄囊肿破裂期；Ⅳ期:萎缩期.相干光断层扫描(OCT)可快速获得较高分辨率眼底断层图像,为研究此病的病变特征、病情演变和分期提供了进一步的认识.本文主要综述了卵黄样黄斑营养不良不同阶段的OCT表现.
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Best病的分子遗传学研究进展
Best病又称卵黄样黄斑营养不良,是常染色体显性遗传病,以卵黄样物质异常沉积及眼电图的光峰/暗谷比值(Arden比)下降为特征.已确定Best病的致病基因为BESTI(既往称MD2),编码一种多功能跨膜通道蛋白hBestl.当基因BESTI发生突变时,hBestl出现功能障碍,可导致一系列临床表现.本文就Best病的分子遗传学研究进展作一综述.
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卵黄状黄斑营养不良
卵黄状黄斑营养不良是常染色体显性遗传病,光学相干断层扫描等检查方法在本病的应用,为研究其发病机制、发展过程提供了新的依据;其相关基因的研究则有助于对年龄相关性黄斑变性的分子机制及其基因干预等进一步认识.本文对其流行病学,临床表现,光学相干断层扫描、荧光素眼底血管造影表现,诊断及鉴别诊断,基因研究进展等方面进行综述.
关键词： 黄斑营养不良 Best病 荧光素眼底血管造影术 光学相干断层扫描 基因 -
卵黄样黄斑营养不良基因三个新的点突变与散发性Best病表现型关系的分析
Best病又称Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD),是一种不规则的常染色体显性遗传性疾病,也有一些散发病例;临床特征是幼年或青年时期双眼黄斑部视网膜出现卵黄状的脂质样沉积物,而视力一般不受影响.随着病情发展,卵黄样物质逐渐吸收,开始出现视力波动.患者常在40岁左右时常发展为视网膜色素上皮(RPE)萎缩,黄斑部视网膜纤维瘢痕形成,以及继发性脉络膜新生血管(CNV)形成和视网膜下出血,终出现视力严重的不可逆性损害.
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Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因突变分析
目的观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系,为建立Best病基因诊断方法提供理论依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对一个Best病家系10个成员的VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查,并与同时采用相同方法结合构像敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较.结果Best病家系10个成员中,9人VMD2基因外显子2第223位碱基C-T颠换,其中6人通过眼底和眼电生理检查证实为Best病患者,2人为该突变的纯合子;另外有3个年轻成员虽然携带VMD2基因突变,临床上仅表现为眼电图的异常.在正常对照者中没有发现上述突变.结论Best病家系中VMD2表现型与基因型密切相关,VMD2基因突变是该家系的致病原因.VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询.
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卵黄样黄斑营养不良家系的VMD2基因诊断
目的:通过VMD2基因的分子遗传学检查确诊卵黄样黄斑营养不良家系,为Best病的基因诊断和遗传咨询提供依据.方法:对家系成员进行系统的眼科检查,同时采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序法对VMD2基因的编码区进行基因组测序和突变筛查,并在100例正常对照者中对VMD2基因突变的检测结果进行验证.结果:先证者双眼底均可见黄斑部卵黄样改变,但眼底荧光造影检查未见脉络膜新生血管.VMD2基因变异分析结果,在外显子8中检出第886位碱基的A>G错义突变(Asn296Asp).结论:本家系中检出的VMD2基因的Asn296Asp变异是包括欧美各国在内没有报道过的新变异.VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询.对待黄斑部有异常的病例,应充分考虑Best病的可能性,慎重地进行诊疗工作.
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卵黄样黄斑营养不良一家系的BEST-1基因突变分析
目的：通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性卵黄样黄斑营养不良家系在 BEST-1基因的突变位点。
方法：采集一先天性卵黄样黄斑营养不良家系2例患者及5例健康成员和100个正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用聚合酶链反应( PCR )扩增BEST-1基因的10个编码外显子，直接测序确定致病的基因突变，并与100名正常对照者的基因筛查结果进行比较。结果：直接测序后发现该先天性卵黄样黄斑营养不良家系BEST-1基因的外显子中，未发现任何突变。
结论：BEST-1基因的外显子不存在该先天性卵黄样黄斑营养不良家系的致病突变。关键词： BEST-1 基因 先天性卵黄样黄斑营养不良 突变 Best病
