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先天性无虹膜症文献资料
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先天性无虹膜症并发白内障的研究进展
先天性无虹膜症是一种少见的眼部遗传病,合并白内障几率很高,通常需要手术治疗,但该类白内障手术难度大、风险高、术后视力提高有限.虹膜型人工晶状体的植入虽然可以改善畏光症状,但存在继发青光眼、角膜内皮失代偿等严重并发症,应慎重应用.由于患者同时合并其他先天异常,白内障术后密切随诊,及时处理相应眼部改变对预后非常重要.
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先天性无虹膜症青光眼白内障手术后眼压持续升高
一例11岁男孩,6个月时因双眼先天性无虹膜症、青光眼而行双眼小梁切除术,10岁时行超声乳化晶状体吸出人工晶状体植入术.术后6个月非接触眼压32、34 mm Hg,超声测量中央角膜厚度(CCT):右眼850、左眼827 μm.眼底C/D 0.2.此患者需要继续治疗吗?
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一个先天性无虹膜症家系中PAX6基因突变位点的检测
目的：确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血,提取 DNA,对先证者PAX6基因的全部外显子进行 PCR 扩增及测序,发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测,并对160例正常对照的全血 DNA 用 PCR-直接测序法排除多态性。结果先证者的PAX6基因第6外显子有一杂合突变(c.151G> A),造成第51位氨基酸的改变(p. Asp51Asn)；家系中所有患者均存在此突变,而正常家系成员和160例正常对照均未检测到相同突变。结论先证者PAX6基因的 c.151G>A 改变为致病突变。
