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Bardet-Biedl综合征眼底病变影像学特征
目的 了解Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者眼底病变的影像学特点.设计回顾性病例系列.研究对象北京同仁医院诊断的8例BBS患者.方法 回顾患者病历资料,分析患者全身情况,采用Sanger测序BBS1-BBS12基因进行基因诊断,并采用眼底彩像、眼底自发荧光(FAF)、频域相干光断层成像(SD-OCT)和增强深度成像(EDI-OCT)对患者眼底病变进行评估.主要指标病变的影像学特征.结果 突变筛查确定了6例患者的致病突变分别位于BBS1、BBS2、BBS4和BBS7基因.所有患者均显示视盘蜡黄色萎缩、视网膜血管缩窄、中周部眼底视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管层萎缩,且均有不同程度黄斑形态异常.SD-OCT显示不同BBS患者之间黄斑区视网膜形态改变存在较大差异,视网膜退行变类型可分为弥漫性退变、向心性退变和离心性退变三类.EDI-OCT检查显示6例患者(12眼)出现脉络膜毛细血管层薄变甚至消失.结论 多种视网膜影像学检查显示BBS患者黄斑区视网膜退行性改变可呈向心性、离心性以及弥漫性退变多种类型.
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应用频域相干光断层深度增强成像技术测量正常人眼黄斑区脉络膜厚度的研究
目的 应用频域相干光断层深度增强成像技术测量正常人眼黄斑区脉络膜厚度.方法 选择2012年2月～2013年2月共116例(116眼)健康志愿者作为研究对象.根据不同年龄,将其分为3组:A组36例,年龄21～40岁；B组41例,年龄41～60岁,C组39例,年龄61～80岁.采用Cirrus HD-OCT深度增强成像技术,以长度为6mm的扫描线段对黄斑中心凹行180°方位扫描,测量中心凹下脉络膜厚度及由中心凹向鼻侧及颞侧每隔500 μm直至2 500μm的脉络膜厚度.并分析脉络膜厚度与年龄的关系.结果 黄斑中心凹下脉络膜平均厚度为(275.27±58.20)μm,由中心凹向鼻、颞侧脉络膜厚度逐渐变薄,至鼻侧2.5mm处为(174.21±48.75)μm,颞侧2.5 mm处为(233.75±57.64)μm.中心凹下脉络膜厚度与年龄呈负相关(r=-0.74,P ＜0.01).结论 频域相干光断层深度增强成像技术可定量测量脉络膜厚度,脉络膜厚度与年龄呈负相关.
